2;9 translokasyonu taşıyan bir olgu sunumu

Resiprokal translokasyonlar insanlarda en yaygın yapısal kromozom anomalileridir. Bu çalışmamızda, laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde üç düşük ve bir intrauterin ölüm bulunan çiftte yapılan sitogenetik analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), kadında resiprokal translokasyon [46,XX,t(2;9)(q22;q22),inv(9)(p11q13)] belirlenmiştir. Tekrarlayan düşükleri olan çiftlerin yaklaşık %4'ünde, parentlerden biri ya dengeli bir resiprokal translokasyon ya da bir robertsonian translokasyon taşıyıcısıdır. Bu yüzden tekrarlayan düşükleri olan çiftlere sitogenetik analiz önerilmelidir.

A case report with translocation 2;9

Reciprocal translocations are the most common structural rearrangements in humans. In this study, we present the results of a cytogenetic analysis performed on a couple, who were referred to our laboratory with three abortions and one intrauterine death in their reproductive history. We found a normal karyotype (46,XY) in male, and balanced reciprocal translocation [46,XX,t(2;9)(q22;q22),inv(9)(p11q13)] in the female. In about 4% of couples with recurrent miscarriage one partner carries either a balanced reciprocal translocation or a robertsonian translocation. Thus, cytogenetic analyses should be recommended in couples with recurrent miscarriages.

PDF

___

1) Balkan M, Alp MN, Budak T. Tekrarlayan Düşük Öykülü Ailede Dengeli Resiprokal Translokasyon Olgusu. Dicle Tıp Dergisi 2008; 35(1): 61-64.
2) Rai R, Regan L. Recurrent miscarriage. Lancet 2006; 368 (9535):601-611.
3) Wiland E, Hobel CJ, Hill D, Kurpisz M. Successful pregnancy after preimplantation genetic diagnosis for carrier of t(2;7)(p11.2;q22) with high rates of unbalanced sperm and embryos: a case report. Prenat Diagn 2008; 28(1):36-41.
4) Ogilvie CM, Braude P, Scriven PN. Successful pregnancy outcomes after preimplantation genetic diagnosis (PGD) for carriers of chromosome translocations. Hum Fertil (Camb) 2001; 4(3):168-171.
5) Gajecka M, Glotzbach CD, Jarmuz M, Ballif BC, Shaffer LG. Identification of cryptic imbalance in phenotypically normal and abnormal translocation carriers. Eur J Hum Genet 2006; 14(12):1255-62.
6) Balcı A, Yirmibeş M, Bal F, ve ark. Ailesel resiprokal translokasyon ve tekrarlayan düşükler. Perinataloji Dergisi 1996; 4;218-219.
7) Balkan M, Alp MN, Budak T. Kromozom 9 perisentrik inversiyon taşıyıcıları. Sendrom 2003; 15:112-115.
8) Baptista J, Prigmore E, Gribble SM, et al. Molecular cytogenetic analyses of breakpoints in apparently balanced reciprocal translocations carried by phenotypically normal individuals. Eur J Hum Genet 2005; 13(11):1205-12.