"Friedreich ataksi"si nadir izlenen otozomal resesif nöropatolojik bir hastalıktır. Genellikle ataksik yürüyüşle kendini gösteren vakalarda, işitme kaybı, kas güçsüzlüğü ve hipertrofik kardiyomyopati izlenebilmektedir. İleri dönemlerinde vakalarda adale güçsüzlüğü gittikçe artmakta, hastada yürüyememe ve kas güçsüzlükleri ile farklı yakınmalar ön plana çıkmaktadır. Uzun süredir "Friedreich ataksi" nedeni ile izlenen 25 yaşında erkek olguda, son zamanlarda ayakta duramama ve yürüyememe artmıştır. Hastada son zamanlarda öksürük, reflü ve yutma güçlüğü (disfaji) yakınmaları ortaya çıkmıştır. Olgudaki bu yakınmalar; dilate kardiyomyopatinin orta özofagusa basısı, kaskat mide ve muhtemel motilite bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmıştır.

Friedreich's ataxia is a rare autosomal recessive hereditary disorder characterized by neuropathological disabilities such as ataxia, sensory loss, muscle weakness, and hypertrophic cardiomyopathy. A 25-year-old male patient with diagnosis of Friedreich's ataxia admitted with dysphagia and reflux symptoms. Further evaluation demonstrated that external compression of the mid esophagus by dilated cardiac chambers was a contributing factor to the reflux development, together with gastric cascade and motility disorder.