Huntington hastalığı: İki olgu

Huntington Hastalığı (HH) otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Genetik geçişli nörodejeneratif hastalıkların kesin tanısı birçok açıdan önemlidir. 56 yaşında bayan ve 61 yaşında erkek olgular kliniğimize unutkanlık, istemsiz hareketler ve depresif semptomlar ile başvurdu. Kraniyal manyetik rezonans ince­leme yöntemiyle birinci hastada jeneralize atrofi, ikinci hastada bilateral kaudat ve putaminal atrofi görsel olarak saptandı. Olguların Pozitron emisyon tomografi incelemelerinde kaudat çekirdekte 10 mCi F-18 deoxyglucose (FDG)'un düşük metabolik aktivitesi gösterilerek tanı desteklendi. Etiyolojik incelemede N19/Exp43 CAG uzunluğu gösterilerek HH tanısı kesinleştirildi. Genetik inceleme ile tanısı doğrulanan 2 olguda PET incelemesinin önemi vurgulanmıştır.

Case report: Two patients with Huntington's disease

Huntington's disease is an autosomal dominantly transmitted, progressive neuro-degenerative disease which presents itself with motor, psychiactric and cognitive dysfunction. Diagnosis of genetically transmitted disease is important in many aspects. 56 year-old female and 61 year-old male patients referred to the hospital with compliants of forgetfulness, involuntary movements and depressive-like symtoms. The female patients cranial magnetic resonans imagining (MRI) showed diffuse atrophy and the male patient's MRI was notable for fokal areas of atrophies mainly in the caudate and putamen nuclei. In PET( Positron emission tomography) examination low methabolic activity of FDG in the caudate nucleus of both patients supported the diagnosis the genetic results of N19/Exp43 CAG. The clinical significance of PET study was stated in two genetically diafnascd cases with, Huntington's diseas.

___

  • Bredley.W, Daroff R, Fenichel G, Marsden C. Neurology in clinical practice.Fourth edition. Philadelphia. Butterworth Heinemann, 2004:2148-52
  • Benelli RM, Hofmann PA rewiew of the treatment options for Huntington's disease. Expert Opin Pharmacother.2004 Apr;5(4):767-76
  • Ersoy N, Başak AN. Huntington hastalığının moieküler biyolojisi. Türk Nöroloji Dergisi.2005;11(1): 27 - 44.
  • Kent A. Huntington disease.Nurs Stand. 2004 Apr 21-27;18 (32): 45-51
  • Kassubek J, Bernhard Landwerhmeyer G, Ecker D, Juengling FD.et al. Global cerebral atrophy in early stages of Huntington's disease: quantitative MRI study. Neuroreport. 2004 Feb.9;15(2):363-5.
  • Pavese N, Andrews TC, Brooks DJ, Ho AK.,et al. Progressive striatal and cortical dopamine reseptör dysfunction in Huntington's disease: a PET study. Brain.2003 May; 126 (Pt5): 1127 - 35.
  • Georgiou-Karistians N, Hoy KE, Bradshow JL, Farrow M.et al. Motor overflow in Huntington disease. J Neural Neurosurg Psychiatry.2004 Jun;75(6): 904 - 906
  • Yu S, Fimmel A, Polymorphisims in the CAG repeat- a source of error in Huntington's disease DNA testing. Clin Genet 2000; 58: 469 - 72.
  • Bohnen NL, Frey KA. The role of positron emission tomography imaging in movement disorders. Neuroimaging Clin N Am. 2003 Nov; 13 (4): 791-803.
  • Bohnen NL, Frey KA. The role of positron emission tomography imaging in movement disorders. Neuroimaging Clin N Am. 2003 Nov;13(4):791 -803.
  • Feigin A, Leenders KL, Moeller JR, et al. Metabolic network abnormalities in early Huntington's disease: an FDG PET study. J Nucl Med. 2001 Nov; 42 (11):1591,5.
  • Furtado S, Sossi V, Hauser RA, et al. Positron emission tomography after fetal transplantation in Huntington's disease. Ann Neural. 2005 Aug; 58 (2):331,7.
  • Gaura V, Bachoud-Levi AC, Ribeiro MJ, et al. Striatal neural grafting improves cortical metabolism in Huntington's disease patients. Brain. 2004 Jan; 127: 65 - 72.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU
Sayıdaki Diğer Makaleler

Pankreatik adenokarsinom ve pankreatik intraepitelyal neoplazilerde immunohistokimyasal olarak p53 ve Ki 67 ekspresyonunun değerlendirilmesi

Deniz NART, Yeşim ERTAN, İBRAHİM METİN ÇİRİŞ, Murat ZEYTUNLU, Gül YÜCE, Yıldıray YÜZER, Ahmet ÇOKER, Funda YILMAZ

Hepatosellüler karsinomlarda somatostatin reseptör 1 ekspresyonu

Gül YÜCE, Deniz NART, Yıldıray YÜZER, Ömer ÖZÜTEMİZ, Galip ERSÖZ, Ulus AKARCA, Yücel BATUR

Pankreas adenoskuamöz karsinomu (olgu sunumu)

Egemen AKINCIOĞLU, Sadal Emine BENZER, Bilir Gülay DİLEK, Işın PAK

Condyloma accuminata olgularının özellikleri, klinik belirtileri ve tedavisinin güncel bilgiler ışığında incelenmesi

A. Ender YUMRU, Murat BOZKURT, Davas İnci ERŞEN, Çölgeçen A. Emel ÖNAL

GNRH agonist tedavisinin premenopozal myomu olan kadınlarda uterin arter kan akımı üzerine etkisi

Yeşim BAYTUR, Yıldız UYAR, Barış ÇOBAN, Ümit İNCEBOZ, H. Tayfun ÖZÇAKIR, Hüsnü ÇAĞLAR

Epitelial ovaryum kanserlerine eşilk eden ovaryan endometriozis

Deniz ÖZTEKİN, SEFA KURT, Şivekar TINAR, Onur KARALTI, Hakan CAMUZCUOĞLU, Sevil SAYHAN, Özgür ÖZTEKİN

Huntington hastalığı: İki olgu

İnanç KÖMÜRCÜLÜ, Aysun İNCE, Ebru BAKAR, Hikmet YILMAZ, İnanç KARAPOLAT, Deniz SELÇUKİ

Kemik metastazı ile tanı konulmuş metastatik renal hücreli karsinom olgusu

Güven ÜSTÜN, Burak TURNA, Kaan AKBAY, Başak DOĞANAVŞARGİL, Bülent SEMERCİ

İnguinal hernilerde bassini onarımı ile polipropilen yama onarımının karşılaştırılması: Retrospektif çalışma

MEHMET YILDIRIM, Alper BOZ, Alper F. POLAT, Nazif ERKAN

Propolis ve etken maddeleri olan kafeik asit fenetil ester (CAPE) ve sinamik asitin, insan T hücreli akut lenfoblastik lösemi hücre dizisi (CCRF-CEM)\'de sitotoksik ve apoptotik etkinliğinin değerlendirilmesi

Çığır BİRAY, Cumhur GÜNDÜZ, Berna YILMAZ, Fahri ŞAHİN, Nejat TOPÇUOĞLU