Hande GÜLCAN, Uğur BIÇAK, Ayşehan AKINCI

Citrullinemia associated with congenital hypothyroidism

Yenidoğan döneminde başlayan arjininosüksinik asid sentetaz enzim eksikliği üre sikiüs hastalıklarının en ağır formudur. Kusma, beslenme güçlüğü, huzursuzluk, uykuya eğilim, hipotoni, apne, konvülsiyon, stupor ve komaya kadar ilerleyebilen ve ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Sitrüllinemili hastaların prognozu ve yaşam kalitesi erken tanı ve uygun tedavi ile düzeltilebilir. Konjenital hipotiroidi de yenidoğanlardaki hipotoni nedenlerinden biridir.Bİz bu yazıda konjenital hipotiroidiyle birlikte neonatal sitrüllinemisi olan ve üre sikiüs hastalıklarında uygulanan spesifik tedavi protokolüne göre tedavi edilen bir erkek olguyu sunduk. Doğumsal metabolizma hastalıklarında görülen hıpotoninin ayırıcı tanısında konjenital hipotiroidi de akılda bulundurulmalıdır. Neonatal sitrüllinemi ile konjenital hipotiroidi birlikteliğine ulaşılabilen kaynaklarda rastlanamadığından dolayı olgu ilginç bulunarak sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler:

Sitrüllinemi, Süt çocuğu, yenidoğan, Konjenital hipotiroidi

Konjenital hipotiroidinin eşlik ettiği sitrullinemi

Neonatal-onset of argininosuccinic acid synthetase deficiency (ASD; citrullinemia) is the most severe form of urea cycle disorders and presents a fatal course with vomiting, feeding difficulty, irritability, lethargy, hypotonia, apnea, convulsion. İstupor and coma. The prognosis and quality of life of patients with citrullinemia might be improved with early diagnosis fdnd appropriate theraphy. Congenital hypothyroidism is the causal effect ofhypotonia in newborns, too.Ve report a male infant with neonatal citrullinemia and congenital hypothyroidism who was treated with specific therapeutic protocols designed to activate alternative pathways of waste nitrogen excretion. Congenetial hypothyroidism gs'hould be brought in mind in the differential diagnosis ofhypotonia in neonates with inborn errors of metabolic diseases.

Keywords:

Citrullinemia, Infant, Newborn, Congenital Hypothyroidism,

PDF

___

1. Maestri NE, Clissold DB, Brusilow SW. Long-term survival of patients with argininosuccinate synthetase deficiency. J Pediatr 1995; 127:929-35.
2. Melnyk AR, Matalon R, Henry BW, et al. Prospective management of a child with neonatal citrullinemia. J Pediatr 1993; 122:96-8.
3. Summer M, Tuchman M. Proceedings of a consensus conference for the management of patients with urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138:S6-S10.
4. Maestri NE, Hayser ER, Bartholomew D, Brusilow SW. Prospective treatment of urea cycle disorders. J Pediatr 1991; 119:923,8.
5. La Franchi S. Disorders of the Thyroid Gland. In: Behrman RE, Kleiman RM, Jenson HB (ed). Nelson Textbook of Pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders 2000; 1698-1702.
6. Summer M. Current strategies for the management of neonatal urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138:S30-S39.
7. Rezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Behrman RE, Kleiman RM, Jenson HB (ed). Nelson Textbook of Pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders 2000; 344-377.
8. Tokatlı A, Çoşkun T, Özalp İ. Citrullinemia. Clinical experience with 23 cases. Turk J Pediatr 1998; 40:185-193.
9. Tokatlı A, Çoşkun T, Özalp İ. Fifteen years’ experience with 212 hyperammonaemic cases at a metabolic unit. J Inher Metab Dis 1991; 14:698-706.