Anterior segment and corneal biomechanics of achondroplasia patients

Herein the anterior segment findings with Pentacam and corneal biomechanics with Ocular Response Analyser of 4 genetically proven cases of achondroplasia are reported. Four patients with heterozygous gain of function p.G380R mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene were evaluated. Central corneal thickness was higher than normal in both eyes of one patient, and corneal hysteresis and corneal resistance factor was lower in three eyes of two patients with accompanying high intraocular pressure readings. As a result, the affection of FGFR3 in achondroplasia patients might cause changes in central corneal thickness, corneal hysteresis and corneal resistance factor.

Akondroplazi olgularında ön segment ve kornea biyomekaniği

Genetik olarak tanı konmuş 4 akondroplazi olgusunun Pentacam ile elde edilmiş ön segment bulguları ve Ocular Response Analyser ile elde edilmiş kornea biyomekanik özellikleri sunulmuştur. Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) geninde p.G380R heterozigot fonksiyon kazanımı mutasyonu saptanan 4 olgu çalışmaya dahil edildi. Merkezi kornea kalınlığı bir hastanın iki gözünde normal değerlerden yüksek, korneal histerezis ve korneal rezistans faktörü iki hastanın üç gözünde eşlik eden yüksek göziçi değerleri ile normal değerlerden düşük bulundu. Sonuç olarak, FGFR3 etkilenmesinin akondroplazi hastalarında merkezi kornea kalınlığı, korneal histerezis ve korneal rezistans faktörü değerlerinde değişikliklere yol açabileceği öngörüldü.

___

10. Kaushik S, Pandav SS, Banger A, Aggarwal K, Gupta A. Relationship between corneal biomechanical properties, central corneal thickness, and intraocular pressure across the spectrum of glaucoma. Am J Ophthalmol 2012;153(5):840-9.

9. Barkana Y, Gerber Y, Elbaz U, et al. Central corneal thickness measurement with the Pentacam Scheimpflug system, optical low-coherence reflectometry pachymeter, and ultrasound pachymetry. J Cataract Refract Surg 2005;31(9):1729-35.

8. Takenaka H, Yasuno H, Kishimoto S. Immunolocalization of fibroblast growth factor receptors innormal and wounded human skin. Arch Dermatol Res 2002;294(7):331-8.

7. Pehlivan S, Özcan A, Okutman Ö, et al. Akondroplazi'de moleküler genetik analizler: Bir ön çalışma. Ege Pediatri Bülteni 2001;8(4):205-8.

6. Robinson ML, Ohtaka-Maruyama C, Chan CC, et al. Dysregulation of ocular morphogenesis by lens specific expression of FGF-3/int-2 in transgenic mice. Dev Biol 1998;198(1):13-31.

5. Shah S, Laiquzzaman M, Cunliffe I, Mantry S. The use of Reichert ocular response analyser to establish the relationship between ocular hysteresis, corneal resistance factor and central corneal thickness in normal eyes. Cont Lens Anterior Eye 2006;29(5):257-62.

4. Rabsilber TM, Khoramnia R, Auffarth GU. Anterior chamber measurements using Pentacam rotating Scheimpflug camera. J Cataract Refract Surg 2006;32(3):456-9.

3. Al Mahmood AM, Al Katan HM, Al Bin Ali GY, Al-Swailem SA. Achondroplasia associated with bilateral keratoconus. Case Rep Ophthalmol Med 2012;2012:573045.

2. Shiang R, Thompson LM, Zhu Y-Z, et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell 1994;78(2):335-42.

1. 1.Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ. The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: The achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Endocr Rev 2000;21(1):23-39.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU
Sayıdaki Diğer Makaleler

Kozmetik yönüyle minimal invaziv paratiroidektomi: Minimal invaziv yaklaşım daha mı üstün?

Şafak ÖZTÜRK, Mahir AKYILDIZ, Varlık EROL, Övünç AKDEMİR, Gökhan İÇÖZ, Özer MAKAY

Hemşirelik öğrencileri gözüyle klinik alanda etik sorunlar

Esra Akın KORHAN, BURCU CEYLAN, ÇAĞATAY ÜSTÜN, Merve KIRŞAN

Prediyabeti olan obez çocukların kemik mineral dansitometreleri

Mehmet Emre ATABEK, Ala ÜSTYOL

Siyatik sinirin varyasyon anatomisi ve klinik yansımaları

Hülya ÜÇERLER, Okan BİLGE, Erengül BODUÇ, Servet ÇELİK, Z. Aslı AKTAN İKİZ

Lokal ileri evre serviks kanserlerinde yoğunluk ayarlı radyoterapi ve volumetrik ayarlı ark tedavinin dozimetrik karşılaştırılması

Berna NALBANT, FATMA SERT, Emin TAVLAYAN, NEZAHAT OLACAK, ZEYNEP ÖZSARAN

İdiyopatik mediastinal fibrozis

Önder KAVURMACI, TEVFİK İLKER AKÇAM, AYŞE GÜL ERGÖNÜL, KUTSAL TURHAN

Akondroplazi olgularında ön segment ve kornea biyomekaniği

Tahir ATİK, Ferda ÖZKINAY, Suzan GÜVEN YILMAZ, Melis PALAMAR, Hüseyin ONAY

Fragmente QRS kompleksleri koroner anjiyografi uygulanan stabil koroner arter hastalarında daha yüksek Gensini skorunu öngördürmektedir

MEHMET EYÜBOĞLU, BAHRİ AKDENİZ

Tüberoz skleroz ile ilişkili anjiyolipoma rüptürüne bağlı kanamada girişimsel radyoloji

Fuat KIZILAY, Emir AKINCIOĞLU, Elmir ALİYEV, Adnan ŞİMŞİR

Interventional radiology for hemorrhage due to tuberous sclerosis associated angiolipoma rupture

Fuat KIZILAY, Emir AKINCIOĞLU, Elmir ALİYEV, Adnan ŞİMŞİR