Olgu: 26 yaşında 16 haftalık hamile bayan. Down Sendromu tarama testi pozitif (üçlü test). Kadın Doğum polikliniği tarafından, Down Sendromu ön tanısı şüphesiyle 16 ml amniyon sıvısı (AS) alınmış ve olgu laboratuarımıza yönlendirilmiştir. Amniyotik sıvıya kromozom analizi için hücre kültürü uygulandı. Hazırlanan preparatlar tripsin giemsa boyama tekniği ile boyanarak 25 hücre değerlendirilmeye alındı. Fetüsün cinsiyeti, hastanın laboratuarımıza başvurusu sırasında getirdiği prenatal tanı istek formunda belirtilen dişi cinsiyetten farklı olarak, 46,XY tespit edildi. AS sonucunu teyit etmek amacıyla, hastanın da oluru alınarak kordosentez (KS) uygulandı. KS sonucu elde edilen kromozom kuruluşu, daha önce yapılan AS sonucunu teyit etti. Cinsiyetteki bu genotip-fenotip uyumsuzluk, fetüsün Testiküler Feminizasyon Sendromlu bir birey olduğunu düşündürdü. Aileye gerekli genetik danışma verildi. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında değerlendirildi.

The patient, 26 year old in 16th week of gestation, who was positive for Down syndrome test (triple test) was referred to our laboratory with 16 ml of amniotic fluid for prenatal diagnosis. Amniocentesis culture technique was performed for chromosome analysis. Slides were stained with giemsa staining techniques and 25 cells were counted. After analysis we have found sex of case as 46,XY but in the prenatal diagnosis form were indicated as 46,XX. Cordosynthesis were done with consent of parents for confirmation of amniocentesis. After CS screening fetus chromosome structure was determined same as AS results. This phenotype- genotype discordance gave as Testicular Feminization Syndrome consideration. Family was given genetic counselling. Cases were discussed with information of current papers knowledge.