Hilmi İSİ, Diclehan ORAL, A. Ferruh AKAY

Mozaik 47,XXY/48,XXXY kromozom kuruluşunda Klinefelter sendromlu bir olgu sunumu

Hastanemiz Üroloji kliniğine başvuran, iki evlilik yapan ancak, infertilite problemi bulunan hastaya Klinefelter ön tanısı ile genetik araştırma yapılmıştır. Yirmi yedi yaşındaki bu bireyde Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve GTG bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 47,XXY/48,XXXY mozaik yapıda kromozom kuruluşu saptanmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Klinefelter sendromu, Kromozom bozuklukları, Azoospermi, Kısırlık, erkek, Erişkin, Erkek

Case report: A case of Klinefelter syndrome with 47.XXY/48, XXXY mosaic chromosomal constitution

A patient who had two marriages previously applied to the Urology clinik of our hospital with complaint of infertility. A genetic study was carried out on the 27 year-old male patient with pre-diagnosis of Klinefelter Syndrome. Through karyotipe analysis performed by GTG banding technique, the patient was determined to have positive Barr body and 47,XXY/48,XXXY mosaic chromosomal constitution.

Keywords:

Klinefelter Syndrome, Chromosome Disorders, Azoospermia, Infertility, Male, Adult, Male,

PDF

___

1. Leifke E, Nieschlag E: Male infertility treatment in the light of evidence-based medicine. Andrologia, 1996; 28;23.
2. Sigman M, Jarow JP. Male infertility. In: Walsh PC, Retik AB, Vaughan ED, Wein AJ, eds. Campbell’s Urology. Sekizinci baskı (Türkçe çeviri). Güneş kitabevi. Ankara 2002:1475-1531.
3. Şamlı MM, Dinçel Ç. Erkek İnfertilitesinde Genetik Değerlendirme. Kadıoğlu A, Çayan S, Semerci B, Orhan İ, Aşçı R, Yaman MÖ, Usta F, Kendirci M. Erkek Reprodüktif Sistem Hastalıkları ve Tedavisi. Türk Androloji Derneği Yayınları. İstanbul 2004: 193-216.
4. Jones LK: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier Saunders. Philadelphia. 2006. 68-69.
5. Başaran N. Tibbi Genetik Ders Kitabı.
6. Basım Bilim Teknik Yayınevi. Eskişehir. 1996: 244-262.
6. Ian D. Young. Medical Genetics. Oxford Universty Press. 2005: 51-68.
7. Şamlı H, Solak M, İmirzalıoğlu M, Şamlı MM. Nonobstrüktif Azoospermik ve Şiddetli Oligozoospermik Erkeklerde Saptanan Kromozomal Anomaliler.Tıp Dergisi. The Medical Journal of Kocatepe . Afyon Kocatepe Üniversitesi. 2005; 6: 7-11
8. İmirzalıoğlu N, Başer İ. Sitogenetik; Seks Kromozomları ve Anomalileri. İn: Beksaç M. S, Demir. N, Koç A. Obstetrik; Fetal Tıp ve Perinatoloji. Medikal Network. Ankara. 2001: 168-176.
9. Thompson and Thompson. Genetics in Medicine. Sixth Ed Philadelphia. 2000: 157- 179.
10. Albert de la Chapella. Sex Chromosomes Abnormalities. İn: Alan E.H. Emery. Principles and Practise of Medical Genetics. Second Ed. Churchill Livingstone. 1990; 1: 273-299