Abdullah KARAKUŞ, Salih TEKİN, Vehbi DEMİRCAN, Orhan AYYILDIZ

Erişkin Hemofili A ve Hemofili B Hastalarının Klinik ve Laboratuvar Değerlendirilmesi Tek Merkez Deneyimi

Amaç: Hemofili, koagülasyon faktörlerinden faktör VIII (hemofili A) veya faktör IXʼun (hemofili B) eksikliğinden kaynaklanan X'e bağlı resesif kalıtım gösteren konjenital kanama bozukluğudur. Bu çalışmamızdaki amacımız hemofili hastalarının klinik sınıflamalarını, inhibitor gelişme sıklığını ve klinik olarak da eklem kanaması geçirip geçirmediklerini kontrol ederek kendi verilerimizi oluşturmak, bu verileri literatürlerle karşılaştırmak idi. Yöntemler: Bu çalışmamıza Aralık 2010–Nisan 2018 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi İç Hastalıkları Erişkin Hematoloji Polikliniğine başvuran ve hemofili tanısı almış hastalar dahil edildi. Hastalarımızın çalışılmış olan tetkiklerine bakılarak inhibitör düzeyleri, tam kan, biyokimya, ferririn ve D vitamini parametreleri incelendi. Görüntülemelerde herhangi bir eklem kanaması veya intrakranial kanama bulgusu olup olmadığı araştırıldı. Bulgular: Çalışmamıza toplam 64 hasta dahil edildi. Hastalarımızın yaş ortalamaları 26,4±8,9 yıl (17-60 yıl) olarak hesaplandı. Hastaların %85,9ʼu (n=55) hemofili A, geri kalan % 14,1 ise (n=9) hemofili B olarak gruplandırıldı. Hastalarımızın % 85,9ʼunda (n=55) inhibitör düzeyi negatif olarak tespit edildi. İnhibitör gelişmiş olarak kabul edilen hastalarımızın oranı ise % 14,1 idi (n=9). Bu dokuz hastamızın 8’i hemofili A, 1’i hemofili B hastalarından oluşmaktadır. Hastaların %47,6ʼsında (n=30) eklem kanaması görüntüleme olarak saptanmamış olup, geri kalan %52,4ʼnde ise (n=33) herhangi bir eklemde kanama saptanmıştır. Sonuç: Nadir hastalık grubunda olan ve özel takip gerektiren bu hastaların demografik verilerine ulaşmak. hastaların takip süresince ne gibi problemler beklediğini ve bu hastaların ihtiyaçlarını anlamayı amaçladığımız bu çalışmada hastaların hayat kalitesini etkileyen ve hastayla birlikte yaşlanan eklem kanamaları konusunda, hastalarımızın daha çok bilgi sahibi olmasının, onları sosyal yaşama entegre edecek sorumluluk ve farkındalık projelerinin sayıca arttırılmasının çok önemli olduğunun ve bu konuda daha çok literatür çalışmasına ihtiyacımız olduğu kanısındayız.

Anahtar Kelimeler:

Hemofili a, hemofili b, eklem kanaması

PDF

___

1. Alfonso Iorio, Jeffrey S. Stonebraker, Herve´ Chambost, Michael Makris, Donna Coffin, Christine Herr, and Federico Germini, Establishing the prevalence and prevalence at birth of hemophilia in males: a metaanalytic approach using national registries . Ann Intern Med. 2019; 171 (8): 540-6.
2. G C White II., F Rosendaal, L M Aledort, et al. Definitions in hemophilia: recommendation of the Scientific Subcommittee on Factor VIII and Factor IX of the Scientific and Standardization Committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis Thromb Haemost . 2001; 85 (3):560.
3. Montgomery R. and J. Scott, Hemostasis: Diseases of the fluid phase. Hematology of Infancy and Childhood, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders Company, 1993: p. 1605-50.