Erdal ŞEKER, Evindar ELÇİ, Aydın ÖÇAL, Ahmet YALINKAYA

Amniyosentez Uygulanan 217 Olgunun Analizi

Amaç: Kliniğimizde amniyosentez (AS) uygulanan 217 olgunun sonuçlarını retrospektif olarak değerlendirmektir. Yöntemler: Çalışmamıza Eylül 2011 ile Temmuz 2013 tarihleri arasında kliniğimizde AS uygulanan 217 olgu dâhil edildi. Bilgilere hasta dosyaları incelenerek ulaşıldı. Gebeliklerin prognozu ve bebeklerin durumu, hastalar telefon ile aranarak ulaşıldı. AS yapılmadan önce ayrıntılı ultrason (US) incelemesi yapıldı. AS uygulanan gebelerin yaşı, gravida, parite, abortus, yaşayan çocuk sayısı, gebelik haftası, tarama testleri ve US’de saptanan anomaliler kaydedildi. AS endikasyonları ise tarama testi pozitifliği, ileri anne yaşı, maternal anksiyete, daha önceden kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü, US’de fetal anomali düşündüren bulgular olarak belirlendi. Bulgular: Gebelerin ortalama yaşı 32,37±6,20 (18-47), gravida 2,59±1,91 (0-11), parite 1,14±1,41 (0-8), abortus 0,51±0,91 (0-5), yaşayan çocuk sayısı 1,09±1,03 (0-8) ve gebelik haftası 17,58±1,80 (13-27) olarak bulundu. AS endikasyonlarında ilk sırayı %24,9 ile pozitif üçlü testin yer aldığı tespit edildi. AS uygulanan 18 (%8) olguda karyotip anomalisi tespit edildi. Bu karyotip anomalilerinden 6’sı yaşamla bağdaşan anomalilerdir. Kromozomal anomali saptanan olgulardan 4’ü trizomi 21 (Down sendromu), 2’si trizomi 18 (Edward sendromu), 2’si monozomi x (Turner sendromu) ve sırasıyla birer olgu da trizomi 13 (Patau sendromu), trizomi 10, triploidi ve parsiyel tirizomi 10 (Pallister-Killian sendromu) idi. İzole ileri anne yaşı nedeni ile AS uygulanan 22 olgunun hiç birinde kromozomal anomali saptanmadı. Olguların hiç birinde işlemden sonra ilk üç haftada veya karyotip sonucu alındığı tarihe kadar abortus veya fetal kayıp izlenmedi. Hastaların 6’sı (%2,76) preterm eylem nedeniyle erken doğum yaptı. Üç (%1,30) olgumuzda intrauterin eksitus saptandı. İşlem sonrası hiçbir hastada maternal komplikasyon izlenmedi. Sonuç: Kromozomal anomaliler daha çok US’de fetal anomali saptanan ve birden çok nedene bagǍlı endikasyonlar ile AS uygulanan hasta grubunda saptanmıştır. Bu da prenatal tanı amacıyla yapılan anomali taramasının deneyimli ve konunun uzmanları tarafından yapılmasının daha yararlı olacagǍını goǅstermektedir. Yalnız ileri anne yaşının kromozomal anomali yakalama şansını fazla artırmadıgǍını duǅşuǅnuǅyoruz.

Analysis of 217 Cases Undergoing Amniocentesis

Objective: The main purpose in prenatal diagnose is to have information about fetus health and to make a decision about the future of fetus as soon as possible. Prenatal diagnose is divided in two groups as invasive procedures and non-invasive scanning . Non invasive tests are still being used in screening and for a definitive diagnosis, diagnosis should be confirmed by invasive procedures. Therefore invasive diagnosis still keeps it’s importance in prenetal diagnosis. Despite increasing rate of coryonic villus sampling(CVS), genetic amniocentesis (AS) is still a common performed as a prenetal diagnosis procedure. Although AS could be performed in each trimester of pregnancy, genetic AS commonly performed between 15-20th weeks of gestation. Method This study was conducted between September 2011 and July 2013, and 217 patients included at the study. The patients who have had following indications underwent AS for a definitive diagnosis; pathological finding at family history and ultrasonography; high risk for double, triple and quadraple tests; advanced maternal age and maternal anxiety. High risk in triple test was the leading indication for AS followed by combine indications and pathological US finding. Results The mean maternal age was 32.37±6.20 and mean gestation age was 17.58±1.80. AS was succesfully performed in each patient with one single try. The rate of chromosomal abnormality was found to be 8% in patients performed AS.No fetal loss occured due to AS. Conclusion In case of performing AS with experts and high experienced doctors and if there is an optimum transport and culture conditions, it is an procedure with high reliability and accurancy. It’s an important procedure for diagnosis with less complications seen due to the procedure.As a result, for definitive diagnosis of fetal chromosomal abnormalitiesi AS is still the most common used invasive method in prenatal diagnosis.

PDF

___

1. Loane M, Morris JK, Addor MC, et al. Twentyyear trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2013; 21: 27–33.
2. Invernizzi P, Biondi M, Battezzati P et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma decades after pregnancy. Human genetics. 2002 Jun 1; 110: 587-91.
3. Cederholm M, Haglund B, Axelsson O. Maternal complications following amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal karyotyping. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology. 2003 Apr; 110: 392-9.
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics and gynecology. 2016 May; 127: e108.
5. Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2017; 9: CD003252. Published 2017 Sep 4.
6. Andany N, Letchumanan M, Bondy L, Murphy K, Loutfy MR. Amniocentesis in the HIV-infected pregnant woman: Is there still cause for concern in the era of combination antiretroviral therapy?. Can J Infect Dis Med Microbiol. 2013; 24: e91–e95.
7. Milewczyk P, Lipiński T, Hamela-Olkowska A, et al. Ocena wyników amniopunkcji genetycznych w materiale II Kliniki Połoznictwa i Ginekologii AM w Warszawie [Genetic amniocentesis in the II Department of Obstetrics and Gynecology of the Medical University of Warsaw]. Ginekol Pol. 2004 Aug; 75: 603-8. Polish. PMID: 15517783.
8. Acar A, Ercan F, Yildirim S, et al. Genetik Amniyosentez Sonuçlarimiz: 3721 Vakanin Analizi. Şişli Etfal Hastanesi Tip Bülteni. 2016; 50: 33.
9. Çoşkan A, Sel G, Harma M. Amniyosentez İşlemi, Uterin ve Umbilikal Arter Doppler Ölçümlerinde değişiklik yaratır mı?. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2019;16: 105-10.
10. Saatçi Ç, Bayramov R, Başbuğ M, et al. Retrospective evaluation of results of 3617 invasive prenatal diagnosis cases applied between 1997-2015 years. Sağlık Bilimleri Dergisi. 2016; 25: 120-5.
11. Stoll C, Dott B, Alembik Y, et al. Evalution of routine prenatal ultrasound examination in detecting fetal chromosomal abnormalities in a low risk population. Hum Genet 1993; 91: 37 – 41.
12. Rizzo N, Pittalis MC, Pilu G et al. Prenatal karyotyping in malformed fetus. Prenat Diagn 1990; 10: 17 –23.
13. Hsieh FJ, Ko TM, Tseng LH, et al. Prenatal cytogenetic diagnosis in amniocentesis. J Formos Med Assoc, 1992;91: 276-82.
14. Çetin O, Verit Atmaca F, Zebitay A, et al. Second Trimester Genetic Amniocentesis: FiveYear Experience of a Maternal- Fetal Medicine Unit. Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, 2016; 19: 147-52.
15. Wapner RJ, Lorraine D. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice, Eighth Edition Philadelphia :Elsevier ,2019: 493-538.
16. Eddleman K, Berkowitz R, Kharbutli Y, et al. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis: The FASTER trial. Am J Obstet Gynecol 2003; 189: S111.
17. Anderson RL, Goldberg JD, Golbus MS. Prenatal diagnosis multipl gestation. 20 years experience with amniocentesis. Prenatal Diagnosis, 1991; 11: 263-70.
18. Eydoux P, Choiset A, Porrier NL, et al. Chromosomal prenatal diagnosis: Study of 936 cases of intrauterin abnormalities after ultrasound assessment. Prenat Diagn, 1989; 9: 255-68.
19. Yassaee F, Shekarriz-Foumani R, Sadeghi S. Amniocentesis Following Positive First Trimester Combined Screening: A Comparative Study. Acta Med Iran. 57: 359-62.