DİCLEHAN ORAL, M. Nail ALP, Hülya ÖZTÜRK, Turgay BUDAK

Ambigious genitalia ön tanılı iki kardeş

Ambigious genitalia ön tanısı ile Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Laboratuvarına gönderilen iki kardeşe kromozom analizi ve buccal smear uygulandı. Hastalar Çocuk Cerrahisi Bölümünde klinik olarak incelenedi. Kromozom analizi için hücre kültürü uygulandı. Hazırlanan preparatlar giemsa boya tekniği (GTG) ile boyanarak her bir hasta için 25 hücre sayıldı. Her bir hasta için 25 metafazda karyotip yapıldı ve 46,XY karyotipi saptandı. X kromatin negatif görüldü. Hastalar erkek psödohermafrodizm olarak değerlendirildi ve gerekli ürogenital rekonstrüksiyon yapıldı.

Anahtar Kelimeler:

Rekonstrüktif cerrahi işlemler, Kromozom sapmaları, Psödohermafroditizm

Two siblings with pre-diagnosis of ambiguous genitalia

Chromosome analysis and buccal smear were performed to two siblings refered to Genetic Laboratory of Medical Biology Department with prediagnosis of Ambiguos Genitalia. The patients were clinically examined in the Department of Child Surgery. For chromosome analysis, cell culture was performed. The preparates were then stained by Giemsa Technique (GTG), and 25-cells were counted for each patient. In addition, 25 metaphase chromosomes were karyotyped for each one, and 46,XY karyotype was identified. The cases were evaluated as male pseudohermaphrodism and urogenetical reconstruction was performed.

Keywords:

Reconstructive Surgical Procedures, Chromosome Aberrations, Pseudohermaphroditism,

PDF

___

1. Thompson JS, Thompson MW. Genetic in medicine Philadelphia: Saunders Company, 1991;231-246.
2. Demirhan O, Karahan DS, Tanrıverdi N. Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Olan Çocuklarda Kromozom Düzensizlikleri. Çukurova Üni., Tıp Fak., Dergisi, 1999; 24; 153-157.
3. Sinclair AH, New genes for boys. Am J Hum Genet, 1995; 57:998-1001.
4. Jager RJ, Harley VR, Pleiffer RA ,et all. A familial mutation in the testis- determining gene SRY shared by both sexes . Hum Genet, 1992; 90:350-355.
5. Gad YZ, Nasr H, Mazen 1 , et al. 5α reducrase deficiency in patients with mikropenis. J lnher Metab Dis, 1997;20:95-101.
6. Alikaşifoğlu MA. Ambigious Genitalya’ya Klinik Yaklaşım. Sted, 2003; 12: 141-145.