Multipl konjenital anomalilerin eşlik ettiği nadir bir fasiyal asimetri olgusu

Yüz asimetrisine fasiyal paralizi dışında konjenital asimetrik ağlayan yüz olarak adlandırılandepresör anguli oris kasının tek taraflı hipoplazisi veya aplazisi de neden olabilir. Kardiyovasküler,ürogenital, iskelet, solunum veya santral sinir sistemlerini ilgilendiren bazı doğumsal anomalilerbu tabloya eşlik edebilir. Burada, sağ depresör anguli oris kası disfonksiyonuna bağlı fasiyalasimetrisiye el parmak anomalileri, pulmoner stenoz ve ektopik yerleşimli hipoplazik sağ böbrekanomalilerin eşlik ettiği bir yenidoğan olgusu sunuldu. Bu hastaların eşlik eden başka anomalileryönünden titizlikle araştırılması gerekmektedir.

A rare case of f acial asymmetry accompanied by multiple congenital anomalies

Facial asymmetry may also be the result of unilateral congenital hypoplasia or aplasia of thedepressor anguli oris muscle, which is called as congenital asymmetric crying facies ; rather thanbeing solely due to facial paralysis. Additional anomalies related to cardiovascular, genitourinary,skeletal, respiratory, or central nervous systems can also accompany this disorder. Herein, wepresent a case of neonate with facial asymmetry due to right depressor anguli oris muscledysfunction together with finger anomalies, pulmonary stenosis, and ectopic hypoplastic rightkidney. These patients should be carefully investigated for the accompanying other anomalies.

___

  • 1. Falco NA, Eriksson E. Facial nerve palsy in the newborn: incidence and outcome. Plast Reconstr Surg 1990; 85: 1-4.
  • 2. Bawle EV, Conard J, Van Dyke DL, Czarnecki P, Driscoll DA. Seven new cases of Cayler cardiofacial syndrome with chromosome 22q11.2 deletion, including a familial case. Am J Med Genet 1998; 79: 406-10.
  • 3. Wright EM, O'Connor R, Kerr BA. Radial aplasia in CHARGE syndrome: a new association. Eur J Med Genet 2009; 52: 239-41.
  • 4. Stoll C, Viville B, Treisser A, Gasser B. A family with dominant oculoauriculovertebral spectrum. Am J Med Genet 1998; 78: 345-9.
  • 5. Joyce CA, Sharp A, Walker JM, Bullman H, Temple IK. Duplication of 7p12.1- p13, including GRB10 and IGFBP1, in a mother and daughter with features of Silver-Russell syndrome. Hum Genet 1999; 105: 273-80.
  • 6. Bonar BE, Owens RW. Bilateral congenital facial paralysis: review of the literature and a classification. Am J Dis Child 1929; 38: 1256-72.
  • 7. Pape KE, Pickering D. Asymmetric crying facies: an index of other congenital anomalies. J Pediatr 1972; 81: 21-30.
  • 8. Lahat E, Heyman E, Barkay A, Goldberg M. Asymmetric crying facies and associated congenital anomalies: prospective study and review of the literature. J Child Neurol 2000; 15: 808-10.
  • 9. Cayler GG. Cardiofacial syndrome. Congenital heart disease and facial weakness, a hitherto unrecognized association. Arch Dis Child 1969; 44: 69-75.
  • 10. Lin DS, Huang FY, Lin SP, Chen MR, Kao HA, Hung HY, Hsu CH. Frequency of associated anomalies in congenital hypoplasia of depressor anguli oris muscle: a study of 50 patients. Am J Med Genet 1997; 71: 215-8.
  • 11. Dubnov-Raz G, Merlob P, Geva-Dayan K, Blumenthal D, Finkelstein Y. Increased rate of major birth malformations in infants with neonatal "asymmetric crying face": a hospital-based cohort study. Am J Med Genet A 2007; 143: 305- 10.
  • 12. Akçakuş M, Güneş T, Kurtoğlu S, Cetin N, Ozkul Y, Narin N, Atabek ME, Uğraş R. Asymmetric crying facies associated with congenital hypoparathyroidism and 22q11 deletion. Turk J Pediatr 2004; 46: 191-3.
  • 13. Rioja-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R. Asymmetric crying facies: a possible marker for congenital malformations. J Matern Fetal Neonatal Med 2005; 18: 275-7.
  • 14. Toelle SP, Boltshauser E. Long-term outcome in children with congenital unilateral facial nerve palsy. Neuropediatrics 2001; 32: 130-5.
  • 15. Caksen H, Odabaş D, Tuncer O, Kirimi E, Tombul T, İkbal M, Ataş B, Ari Yuca S. A review of 35 cases of asymmetric crying facies. Genet Couns 2004; 15: 159- 65.
Cumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK)-Cover
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Yayıncı: Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Psoriasis hastalarında C-reaktif protein, yüksek sensitif C-reaktif protein ve hastalık şiddeti ilişkisi

Melih AKYOL, Deniz DEMİRSEREN, Selma EMRE, Fadime KILINÇ

Ege bölgesi elit sporcularının ACTN3 R577X genotip dağılımının araştırılması

Nuray ALTINTAŞ, Gürbüz BÜYÜKYAZI, Nurullah CANDAN, Fatma ŞANLISOY

Tekrarlayan düşükleri olan ailede herediter mthfr c677t mutasyonunun olası rolü

Burak DURMAZ, Deniz TORUN, Salih KOZAN, Şefik GÜRAN, Muhterem BAHÇE

Genetik danışmanlık ve önemi

Özgür ÇOĞULU, Asude Alpman DURMAZ, Ferda ÖZKINAY, Burak DURMAZ

Lymphocytic vasculitis developing after Hepatitis A vaccine and successful treatment with Nadroparin Calcium

Jale YÜKSEK, Hüseyin Şener BARUT, Engin SEZER, Özgür GÜNAL

Tubal endometriosis as an insidious risk factor for tubal implantation in a procedure of assisted reproductive technique

İlker ŞENGÜL, Demet ŞENGÜL, İnci KAHYAOĞLU, Serkan KAHYAOĞLU, Sertaç BATIOĞLU, Leyla MOLLAMAHMUTOĞLU, Şahin ÖNEN, Kamil MÜFTÜOĞLU

Multipl konjenital anomalilerin eşlik ettiği nadir bir fasiyal asimetri olgusu

Arzu DURSUN, Nilgün KARADAĞ, Nilay HAKAN, Ayşe AKSOY, Ayşegül ZENCİROĞLU, Nurullah OKUMUŞ, Ramiz Coşkun GÜNDÜZ, Mustafa AYDIN

Frequency of various types of gastric polyp

İsmail DEMİRYILMAZ, Serpil YILMAZ POSTGİL, Yavuz ALBAYRAK

Intra-abdominal gossypiboma

Sabiye AKBULUT, Özlem YÖNEM, Hikmet SARIKAYA, Nazmiye DİNÇER, Çağatay TOPÇU, Şeref YILMAZ, Fatih Esat TOPAL, Firdevs TOPAL

Self-expandable metallic stents for palliative treatment of esophageal cancer

Ömer BAŞAR, Yaşar TUNA