Adrenolökodistrofi: Manyetik Rezonans ve Difüzyon Ağırlıklı Görüntüleme Bulguları

Adrenolökodistrofi (ALD), adrenal korteks ve santral sinir sisteminin etkilendiği adrenal yetmezlik ve demiyelinasyona bağlı nörolojik bulgularla seyreden nadir genetik bir hastalıktır. Bu bozukluğun temel histopatolojik özellikleri, beyaz cevherde demiyelinasyon ve aksonal kaybıdır. ALD gibi lökodistrofi tanısı alan hastalarda altta yatan beyaz cevher anormalilerinin karakterizasyonu, lokalizasyonu ve ayırıcı tanısında MRG öncelikli görüntüleme yöntemidir. Bu yazıda adrenolökodistrofi tanısı alan 9 yaşındaki erkek olguda manyetik rezonans görüntüleme ve difüzyon ağırlıklı görüntüleme bulgularının kliniğe katkısını sunmayı amaçladık.

Adrenoleukodystrophy: Magnetic Resonance and diffusion weighted imaging findings

Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disorder characterized by adrenal failure affecting adrenal cortex andcentral nervous system and demyelination-related neurological signs. The basic histopathological properties of thisdisorder are white matter demyelination and axonal loss. In patients diagnosed with a leukodystrophy such as ALD,magnetic resonance imaging (MRI) is the primary imaging modality for characterization, localization, and differentialdiagnosis of underlying white matter abnormalities. Herein, we aimed to report the contribution of MRI and diffusionweightedimaging (DWI) findings to clinical findings of the disorder in a 9-year-old boy diagnosed withadrenoleukodystrophy.

PDF

___

Mooser HW. Adrenoleukodystrophy; phenotype, genetics, patogenezis and terapy. Brain. 1997; 120: 1485-1508.
Barkovich AJ, Ferriero DM, Bass N, Boyer R. Involvement of the pontomedullary corticospinal tracts; a usefull finding in the diagnosis of Xlinked adrenoleukodystropy. AJNR Am J Neuroradiol. 1997; 18: 95-100.
Yüzbaş Çekiç P, Biçeroğlu S, Sener RN. Adrenoleukodystrophy: Diffusion MRI findings. Journal of Pediatric Neurology. 2005; 3: 277–8.
Sener RN. Atypical X-linked adrenoleukodystrophy: new MRI observations with FLAIR, magnetization transfer contrast, diffusion MRI, and proton spectroscopy. Magn Reson Imaging. 2002; 20: 215–9.
Mutlu DY, Fırat A, Karakaş HM, Erdem G, Fırat Y, Güngör S. Adrenolökodistrofinin Manyetik Rezonans Görüntüleme Bulguları: Spektroskopi Ve Difüzyon Ağırlıklı Görüntülemenin Tanıya Katkısı. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2008; 15: 103- 7.
Şener RN. Atypical X-linked adrenoleukodystrophy: new MRI observations with FLAIR, magnetization transfer contrast, diffusion MRI, and proton spectroscopy. Magnetic Resonance Imaging. 2002; 20: 215–9.
Segawa F, Kishibayashi J, Kamada K, Sunohara N, Kinoshita M. Diffusion anisotropy in cerebral white matter lesion. No To Shinkei. 1994; 46: 765–70.
Santosh Rai PV, Suresh BV, Bhat IG, Sekhar M, Chakraborti S. Childhood adrenoleukodystrophy - Classic and variant - Review of clinical manifestations and magnetic resonance imaging. J Pediatr Neurosci. 2013; 8: 192-7.