Sistinürili hastalarımızın değerlendirilmesi
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniğinde Haziran 1984 ve Mart 1999 tarihleri arasında sistinüri tanısıyla takip edilen beşi (% 33) kız, onu (% 67) erkek, toplam onbeş hastanın verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların en küçüğünde bir aylık, en büyüğünde dokuz yaşındayken taş oluşmuştu. İki olguda başvuru sırasında taş yoktu. Takibe düzenli olarak gelen dokuz (%60) hastaya standart olarak hidrasyon ve alkalizasyon tedavisi ve şistinden fakir diyet verildi. İki hastaya bunlara ek olarak kaptopril, birine α-mercaptopropionylglycine tedavisi başlanıldı. İzlemlerde tam idrar tetkiki, böbrek fonksiyon testleri ve taş yönünden radyolojik incelemeler yapıldı. Tedavi öncesi hastalarda düşürülen veya ameliyatla çıkarılan taş sıklığı 1.3/yıl iken (onüç hastada elliki taş), tedavi sonrası düzenli olarak takibe gelen dokuz hastada 0.82/yıl (dokuz hastada 21 taş) olarak bulundu. Kaptopril ve α-mercaptopropionylglycine tedavisi alan hastalarda yeni taş meydana gelmedi. Hiçbir olguda renal fonksiyonlarda bozulma olmadı.
Evaluation of patients with cystinuria
We evaluated fifteen patients (five girls-33 %, ten boys-67 %) with cystinuria between June 1984 and March 1999 in University of Çukurova Faculty of Medicine, Department of Paediatric Endocrinology and Metabolism retrospectively. The ages of stone formation were changed between one month to nine years. No stones were detected in two patients. Standart therapy included hydration, alkalization and low-cystine diet was performed to nine (60 %) patients who were followed regularly. Captopril was added to two and α-mercaptopropionylglycine was added to one patient because of the failure in standard treatment to prevent new stone formation. Urine analysis, renal function tests and radiographic studies were done periodically. Frequency of stones were decreased to 0.82/year (twenty-one stones in nine patients) from 1.3/year (fifty-two stones in thirteen patients) after treatment. Also with the usage of captopril and α-mercaptopropionylglycine no new stones were developed. Renal functions were normal in all patients.