A. Kübra TEMUÇİN, Nurdan EVLİYAOĞLU, Önenli Neslihan MUNGAN

3839

Anhidrotik ektodermal displazi saptanan Lesch-Nyhan sendrom' lu bir olgu sunusu

Lesch-Nyhan sendromu; pürin-pirimidin metabolizma bozuklukları içinde 1967 yılında ilk olarak tanımlanan, hypoksantin fosforibozil transferaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan, gen lokalizasyonu xq26-q27.2 olan ve koreoatetoz, spasitisite, mental-motor retardasyon ve kendine zarar verme seklinde davranış bozuklukları ile giden bir sendromdur. Olgumuzda; mental motor retardasyon, büyüme geriliği, dil ve parmaklarını ısırma ve kabızlık mevcuttu. Ayrıca X' e bağlı resesif geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazinin tipik bulguları olan anhidroz ile saç ve diş anomalileri vardı.

A case of Lesch-Nyhan syndrome with anhidrotic ectodermal dysplasia

Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked recessive syndrome which was first recognized in 1967 as a potent metabolic disorder of purine and pyrimidine system with choreoathetosis, spastisity, motor-mental retardation and self-mutilative behaviors. Chromosel location of deficient enzyme hypoxanthine phosphoribosyl transferase is on xq26-q27.2. We report a case with mental-motor and growth retardation, self-mutilation, constipation and anhidrosis, hair and teeth anomalies that are typically symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia that also is X-linked recessive, in addition.
PDF

___

  • 1. Goldsmith LA: Other genetic disorders of the skin in Emer AEH, Rimoin DL (eds): Pirinciples and Practice of Medical Genetics, Vol.1, London:Churchill Livingstone Press, 1990, ed 2p 880-882.
  • 2. Jinnah HA, Friedmann T: Gene therapy and the brain. Br Med Bull 51:1, 138-148, 1995.
  • 3. Kere J, Grzeschik KH, Limon J, et al: Anhidrotic ectodermal dysplasia gene region cloned in yeast artificial chromosomes. Genomics 16:2, 305-310, 1993.
  • 4. Lesch M, Nyhan WL: A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am J Med 36, 561-570, 1964.
  • 5. Matthews WS, Solan A, Barabas G: Cognitive functioning in Lesch-Nyhan Syndrome. Dev Med Child Neurol 37:8, 715-722, 1995.
  • 6. Sculley DG, Dawson PA, Emmerson BT, Gordon RB: A review of the molecular basis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. Hum Genet 90:3, 195-207, 1992.
  • 7. Seegmiller JE. Disorders of purine and pyrimidine metabolism in principles and practice of Medical Genetics, Vol.2, 2nd edition (Ed: Emery AEH, Rimoin DL)’da, London, Churchill Livingstone, 1990, 1701-1705.
  • 8. Smith BM, Cutilli BJ, Fedele M: Lesch-Nyhan syndrome. A case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 78:3, 317-318, 1994.
  • 9. Srivastava AK, Montonen O, Saarialho Kere U, et al: Fine mapping of the EDA gene: A translocation breakpoint is associated with a CpG island that is transcribed. Am J Hum Genet 58: 1, 126-132, 1996.
  • 10. Williams Larson AW: Urinary calculi associated with purine metabolism. Uric acid nephrolithiasis. Endocrinol Metab Clin North Am 19:4,:821-838, 1990.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 0250-5150
  • Yayın Aralığı: 4
  • Yayıncı: Tülay Candan
Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Multipl pterigium sendromu: Bir olgu sunumu

Münevver TÜRKMEN, Dilara SÜLEYMANOVA

Kurbağa izole özofagus düz kas preparatı üzerinde mentolün etkileri ile ilgili bir çalışma

Şerare ATÇI, Yusuf KARATAŞ, Karabal Eda KUMCU, Ergin ŞİNGİRİK, Atilla DİKMEN, Fazilet AKSU, Firuz BAYSAL

Baş boyun bölgesi kanserlerinde histopatolojik özelliklerin ve angiogenezisin prognozdaki önemi

Candaş TUNALI, Resul BUĞDAYCI, Melek ERGİN, Fatma AKDOĞAN, Nurdan TUNALI

Anhidrotik ektodermal displazi saptanan Lesch-Nyhan sendrom' lu bir olgu sunusu

A. Kübra TEMUÇİN, Nurdan EVLİYAOĞLU, Önenli Neslihan MUNGAN

Özkıyım girişiminde bulunmuş bir lezbiyen olgusu

Lut TAMAM, Rasim Somer DİLER, Nurgül ÖZPOYRAZ, Emel KULAN