Süt çocukluğu döneminde B12 vitamini (kobalamin) eksikliği, en sık olarak, B12 vitamini depoları yetersiz annelerden doğan ve sadece (ya da ağırlıklı olarak) anne sütü ile beslenen bebeklerde görülür. Etkilenen olgularda megaloblastik anemiye ek olarak, fiziksel, sosyal ve nöromotor gelişme geriliği görülebilir. Eksikliğin ağır olması durumunda, anemiye, lösemi ya da aplastik anemiyi taklit eder şekilde, trombositopeni ve nötropeni eşlik edebilir. Santral sinir sistemi etkilenmesi olan olgularda nadir olarak, serebral kortekste atrofi görülebilir. Burada, psikomotor gelişim geriliği bulunan ve tetkiklerinde pansitopeni bulunması üzerine lösemi ön tanısı ile merkezimize yönlendirilen 12 aylık bir kız olgu sunulmaktadır. Nütrisyonel eksikliğe ikincil ağır B12 vitamini eksikliği bulunan olguda kranial manyetik rezonans (MR) görüntülemede, serebral kortekste atrofi görülmüş ve B12 vitamini ile yerine koyma tedavisi sonrasında olgunun psikomotor gelişiminde belirgin düzelme izlenmiştir. Tanı ve tedavi başlangıcından 7 ay sonra çekilen kranial MR’da kortikal atrofinin düzelmiş olduğu dikkati çekmiştir.

Vitamin B12 (cobalamin) deficiency during infancy is seen most commonly in exclusively breast-fed infants born to mothers with inadequate vitamin B12 stores. In addition to megaoblastic anemia, physical, social and neuromotor retardation may be seen in affected patients. In severe cases, thrombocytopenia and neutropenia may accompany anemia mimicking leukemia or aplastic anemia. Patients may rarely develop cerebral cortical atrophy evident on neuroimaging. In this article, a 12-month-old female infant with psychomotor developmental retardation who was referred to our hospital with the initial diagnosis of leukemia due to the finding of pancytopenia is presented. Further investigations revealed severe nutritional vitamin B12 deficiency in this case. Cranial magnetic resonance imaging (MRI) showed cerebral cortical atrophy. Replacement therapy with vitamin B12 resulted in marked improvement of psychomotor status, and cranial MRI performed 7 months following the diagnosis and treatment initiation revealed resolution of cortical atrophy.