Onbuçuk yaşındaki bir kız çocuğunda Nörofibromatoziz tip 1 ve otoimmün hipertiroidizm birlikteliği

Nörofibromatoziz tip 1 (NF1) endokrin bozuklukların eşlik ettiği otozomal dominant geçişli multisistem bir hastalıktır. Nörofibromatoziz tip 1 ve hipertiroidizm birlikteliği nadir görülen bir durumdur. Bugüne kadar yayınlanmış olgular genellikle erişkin yaş grubundandır. Bu yazıda guatr ve tirotoksikoz bulguları ile başvuran çocuk yaş grubu bir olguda otoimmün tirotoksikoz ve NF1 birlikteliği sunulmuştur.

Neurofibromatosis type 1 and autoimmune hyperthyroidism in a 10,5 years-old girl

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant inherited multisystem disease associated with several endocrine disorders. Association of NF1 and hyperthyroidism is extremely rare. All previously reported cases were in adult age group. Herein, we present autoimmune thyrotoxicosis associated to NF1 in a pediatric patient presenting with goiter and symptoms of thyrotoxicosis.

___

  • National Institutes of Health. Consensus Development Conference Statement: Neurofibromatosis. Arch Neurol Chicago. 1988; 45: 575–
  • DeBella K, Szudek J, Friedman JMUse of the National Institutes of Health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics. 2000; 105: 608–14.
  • Hasebe N, Aizawa H, Fujiwara M, et al. A case of von Recklinghausen's disease with pheochromocytoma and hyperthyroidism. J Jpn Soc Int Med. 1984; 73: 4
  • Sakane N, Shirakata S, Jin MB, Torii T, Yoshida T. von Recklinghausen's disease with hyperthyroidism. Intern Med. 1997; 36: 938.
  • Bolko P, Wasko R, Waligórska J, Narozna J, Sowióski J. Graves' disease and hyperprolactinemia in a patient with Noonan syndrome neurofibromatosis type Ann Endocrinol (Paris). 2004; 65: 121-4.
  • Kevin P. Boyd, Bruce R. Korf, Amy Theos. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009; 61: 1–16.
  • Johnson MR, Ferner RE, Bobrow M, Hughes RA. Detailed analysis of the oligodendrocytemyelin glycoprotein gene in four patients with neurofibromatosis 1 and primary progressive multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2000; 68: 643–
  • Corominas H, Guardiola JM, Matas L, Vázquez G. Neurofibromatosis and systemic lupus erythematosus. A matter of coincidence? Clin Rheumatol. 2003; 22:496–7.
  • Yesudian PD, WilsonNJE, Parslew R. Bullous pemphigoid and neurofibromatosis – a chance association requiring special vigilance. Clin Exp Dermatol. 2000; 25: 658–9.
  • Nanda A. Autoimmune diseases associated with neurofibromatosis type 1. Pediatr Dermatol. 2008;25: 392
Cukurova Medical Journal-Cover
  • ISSN: 2602-3032
  • Yayın Aralığı: 4
  • Başlangıç: 1976
  • Yayıncı: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Faruk İNCECİK, Özlem M. HERGÜNER, Gülen MERT, Özden HOROZ, Şakir ALTUNBAŞAK

Stres Tipte İdrar Kaçırma Tedavisinde Trans Obturator Tape Uygulaması ve Uzun Dönem Sonuçları

Musa EKİCİ, Hasan Nedim Göksel GÖKTUĞ, Nevzat Can ŞENER, İsmail NALBANT, Ufuk ÖZTÜRK, Muhammet Abdurrahim İMAMOĞLU

Böbrek Taşı Olgularında Tam Tüpsüz Perkütan Nefrolitotomi Uygulaması

Musa EKİCİ, İsmail NALBANT, Hasan Nedim Göksel GÖKTUĞ, Ufuk ÖZTÜRK, Nevzat Can ŞENER, Abdurrahim İMAMOĞLU

2008 - 2012 Yılları Arasında Adli Toksikoloji Laboratuvarına Gelen Olguların Değerlendirilmesi

İsmail Ethem GÖREN, Mustafa İlker DUYSAK, Nebile DAĞLIOĞLU, Pınar EFEOĞLU, Mete Korkut GÜLMEN

Postoperatif Peritonit ve Peritoneal Abse Nedenli Erken Doğum

Şükrü YILDIZ, Hüseyin CENGİZ, Yağmur YÜCEBAŞ, Hediye DAĞDEVİREN, Tuba Tombul, Murat EKİN

Valproik Asit Aritmiye Yol Açar mı?

Osama Shukir Muhammed AMİN, Ali MAHMOOD

Renal Transplantasyon Yapılan 77 Hastada Total İntravenöz Anestezi Deneyimimiz

Pınar ERGENOĞLU, Çağla BALİ, Şule AKIN, Nesrin Bozdoğan ÖZYILKAN, Hacer ÜLGER, Anış ARIBOĞAN

Difüzyon Ağırlıklı Manyetik Rezonans Görüntülemenin Benign ve Malign Adrenal Lezyonları Ayırt Etmedeki Değeri

Sevgül Kara KÖSE, F. Demir APAYDIN, Kaan ESEN, Anıl ÖZGÜR, Engin KARA, Sema ERDEN

Aile Hekimlerinin İş Doyumu: Adana İl Merkezinden Bir Çalışma

İbrahim Efe EFEOĞLU, Erdal ÖZCAN

Gestasyonel Diyabeti Olan Gebelerin Prenatal ve Perinatal Özelliklerinin Postpartum Erken Glukoz Metabolizması Üzerine Etkileri

Okan BAKINER, Emre BOZKIRLI, Hülya SERİNSÖZ, Çağla SARITÜRK, Eda ERTÖRER