Turgay DEMİR, Harun KARA, Filiz KOÇ, Meltem DEMİRKIRAN

MTHFR A1298C Mutasyonuna Bağlı Santral Retinal Arter Oklüzyonu

Santral retinal arter tıkanıklıkları (SRAT) ender görülen önemli akut görme kaybı nedenlerinden biridir. Etyopatogenezde özellikle genç hastalarda rol oynayan faktörler biri hiperkoagülabilitedir. Bu makalede santral retinal arter tıkanıklığına bağlı nörolojik bulgular ile kliniğe kabul edilen ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) A1298C mutasyonu saptanan bir olgu sunulmuştur.

Central Retinal Artery Occlusion Due to MTHFR A1298C Mutation

Central retinal artery occlusion (CRAO), a rare condition, is an important cause of acute vision loss. It always seen in elderly. CRAO is observed in youngs , if the patient has hypercoagulability. Here we presented a case who developed neurological findings due to CRAO with the mutation of MTHFR A1298C.

Keywords:

Central retinal artery occlusion, MTHFR mutation, hypercoagulability,

PDF

___

1. Bürümcek EY: Retina arter tıkanıklıkları ve tedavisi. Ret-Vit. 2004;12:225-32.
2. Türk A, Erdöl H, Akyol N, İmamoğlu Hİ. Retina arter tıkanıklıklarında görülen erken dönem optik koherans tomografi bulguları. Ret-Vit. 2008;16:137-41.
3. Greven C, Slusher M, Weaver R. Retinal arterial occlusions in young adults. Am J Ophthalmol. 1995;120:776-83. 104;294-6.
4. Erdoğan K, Şengör T, Alanyalı A: Santral retinal arter oklüzyonu: Retinal iskemi, fonksiyonel kayıp. Ptt Hastanesi Tıp Dergisi. 1999;21:39-40.
5. Sharma S, Brown GC. Retinal artery obstruction. In Retina, Ryan SJ. Ed. The C.W. Mosby Co. 2001;1350-67.
6. Kaynak S. Retina arter tıkanıklıkları. Oftalmoloji. 1993:5-65.
7. Duker JS. Retinal arterial obstruction. In: Yanoff M, Duker JS. Ophthalmolgy. London, UK: Mosby International Ltd. 1999:171-8.
8. Stern LL, Bagley PJ, Rosenberg IH, Selhub J. Conversion of 5-formyltetrahydrofolic acid to 5- methyltetrahydrofolic acid is unimpaired in folateadequate persons homozygous for the C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene. Journal of Nutrition. 2000;130:2238–42.
9. Dikmen M. Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) Enziminin Moleküler Biyolojisi ve Hastalıklarla İlişkisi. Molecular Biology of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Enzyme and Its Association with Diseases. Kocatepe Tıp Dergisi. The Medical Journal of Kocatepe. 2004;5:9–16.
10. Fidancı ŞB, Yaroğlu HY, Ünal N, Güneş G, Sert GA, Sucu N, Ayaz L, Gümüş LT. Venöz tromboz ön tanısı olan hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C mutasyonlarının dağılımı. Mersin Üniv Sağlık Bilim Derg. 2010;3:30-4
11. Kalıtsal Trombofili tanı ve tedavi kılavuzu, 2011. Erişim:http:/www.thd.org.tr/thdData/Books.