Mehmet MUTLU, Berna SAYGIN, Emel Gül OKUR, Yakup ASLAN, Ayşenur ÖKTEN

Doğumsal Rahitis: İki Vaka Sunumu

Yirmi birinci yüzyıla girmemize rağmen, ülkemizde doğum- sal rahitis, önemli bir sorun olmaya devam etmektedir. Yenidoğan döneminde doğumsal rahitis vakaları; nöbet, tetani, hipotoni ve ciddi solunum sıkıntısı ile başvurabilir. Doğumsal rahitisin biyokimyasal bulguları; hipokalsemi ve düşük 25 OH vitamin D düzeyidir. Yüksek veya normal serum alkalen fosfataz düzeyi, sekonder hiperparatroi- dizm, serum fosfat yüksekliği veya düşüklüğü saptanabilir. Bu raporda, hipokalsemik nöbet ve hipotoni ile başvuran iki doğumsal rahitis vakası sunulmaktadır. Hipokalsemik yenidoğanlarda ayrıcı tanıda doğumsal rahitis de düşünül- melidir

Anahtar Kelimeler:

Doğumsal rahitis, 25 OH vitamin D, yenidoğan

Congenital Rickets: Two Case Reports

Although we enter the 21st century, congenital rickets con- tinues to be an important problem in our country. Congenital rickets may be presented with seizure, tetany, hypotonia and severe respiratory distress in neonatal period. Biochemical findings of the congenital rickets are hypocal- caemia and decreased 25 OH vitamin D level. Elevated or normal serum alkaline phosphatase, secondary hyperpa- rathroidism, hyperphosphatemia and hypophosphatemia may be determined. In this report, two cases of congenital rickets presenting with hypocalcaemic seizure and hypoto- nia are presented. Congenital rickets also should be consi- dered in differantial diagnosis of hypocalcaemia in new- borns

Keywords:

Congenital rickets, 25 OH vitamin D, newborn,

PDF

___

1. Maiyegun SO, Malek AH, Devarajan LV, Dahniya MH. Severe congenital rickets secondary to maternal hypovitaminosis D: a case report. Ann Trop Paediatr 2002; 22:191-5.
2. Gradus D, Le Roith D, Karplus M, Zmora E, Grief M, Bar-Ziv J. Congenital hyperparathyroidism and rickets: secondary to maternal hypoparathyroidism and vitamin D deficiency. Isr J Med Sci 1981; 17:705-8.
3. Teotia M, Teotia SP, Nath M. Metabolic studies in congenital vitamin D deficiency rickets. Indian J Pediatr 1995; 62:55-61.
4. Sann L, David L, Frederich A, et al. Congenital rickets. Study of the evolution of secondary hyperparathyroidism. Acta Paediatr Scand 1977; 66:323.
5. Anatoliotaki M, Tsilimigaki A, Tsekoura T, Schinaki A, Stefanaki S, Nicolaidou P. Congenital rickets due to maternal vitamin D deficiency in a sunny island of Greece. Acta Paediatr 2003; 92:389-91.
6. Grover SR, Morley R. Vitamin D deficiency in veiled or dark-skinned pregnant women. Med J Aust 2001; 175:251-2.
7. Orbak Z, Hatun Ş, Özkan B, Döneray H, Çizmecioğlu F, Toprak D. Erken bebeklik döneminde D vitamini yetersizliğinin özellikleri. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2005; 48:8-13.
8. al-Senan K, al-Alaiyan S, al-Abbad A, LeQuesne G. Congenital rickets secondary to untreated maternal renal failure. J Perinatol 2001; 21:473-5.
9. Erdeve O, Atasay B, Arsan S, Siklar Z, Ocal G, Berberoğlu M. Hypocalcemic seizure due to congenital rickets in the first day of life. Turk J Pediatr 2007; 49:301-3.
10. Can G. Konvülziyonlar. In: Yurdakök M, Erdem G, eds. Türk Neonatoloji Derneği Neonatoloji, Ankara: Alp Ofset, 2004:729-37.
11. Rude RK, Oldham SB, Singer FR. Functional hypoparathyroidism and parathyroid hormone end-organ resistance in human magnesium deficiency. Clin Endocrinol 1976; 5:209- 24.
12. Hatun Ş, Bereket A, Çalıkoğlu AS, Özkan B. Günümüzde D vitamini yetersizliği ve nütrisyonel rikets. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2003; 46:224-41