Fenilketonüri: Olgu Sunumu

Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ilegörülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr.Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mentalretardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesintedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bumakalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk HastalklarMetabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalaninyüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolüanlatlmştr.

Anahtar Kelimeler:

Fenilketonüri, Fenilalanin, BH4 Yantl Fenilketonü

PDF

___

[1] Zurfluh, M. R., Zschocke, J., Lindner, M., Feillet, F., Chery, C., Burlina, A., Stevens, R. C., Thony, B., Blau, N. Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Hum. Mutat. 29: 167-175, 2008. Note: Erratum: Hum. Mutat. 29: 1079 only, 2008. [2] Aktuğlu Zeybek, Ç. Fenilketonüri tarama program. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi 2003 Ekim: (35); 65-71 [3] Brown, Christine S., and Uta Lichter-Konecki. "Phenylketonuria (PKU): A problem solved?." Molecular genetics and metabolism reports 6 (2016): 8-12. [4] Cleary, Maureen Anne. "Phenylketonuria." Paediatrics and Child Health 25.3 (2015): 108-112. [5] Aguado, C., Pérez, B., García, M. J., Bélanger-Quintana, A., Martínez-Pardo, M., Ugarte, M., & Desviat, L. R. (2007). BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor. Clinica chimica acta, 380(1), 8- 12. [6] Vernon HJ, Koerner CB, Johnson MR, Bergner A, Hamosh A. Introduction of sapropterin dihydrochloride as standard of care in patients with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2010 Jul. 100(3):229-33. [7] Anjema, K., van Rijn, M., Hofstede, F.C. et al. Orphanet J Rare Dis (2013) 8: 103. doi:10.1186/1750-1172-8-103) [8] Bosch AM, Tybout W, van Spronsen FJ, de Valk HW, Wijburg FA, Grootenhuis MA. The course of life and quality of life of early and continuously treated Dutch patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2007 Feb. 30(1):29-34. [9] Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE.. Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2010;99:S59- S63. [10] Simon E, Schwarz M, Roos J, et al. Evaluation of quality of life and description of the sociodemographic state in adolescent and young adult patients with phenylketonuria (PKU). Health Qual Life Outcomes2008;6:25.