Genetik hastalıkların prenatal tanısı günümüzde halen koriyonik villüs örneklemesi, amniyosentez veya kordosentez gibi invaziv yöntemlerle yapılmaktadır. Bu yöntemler aynı zamanda fetal kayıp riski taşımaktadır. Maternal plazmadaki fetal DNA analizine dayalı olan invaziv olmayan prenatal tanı testleri invaziv yöntemlere göre daha güvenli olma potansiyeline sahiptir. İnvaziv olmayan prenatal tanı, doğum öncesi tıbbında uzun dönemdir bir araştırma konusu olmuştur. 1997 yılında maternal plazmada serbest nükleik asitlerin keşfi, invaziv olmayan prenatal tanı için yeni ufuklar açmıştır. Maternal plazma ve serumda fetal DNA düzeyi ölçümü ve saptanması, fetal anöploidilerin, pre-eklamptik gebeliklerin belirlenmesi, fetal RhD genotiplemesi ve bazı tek gen bozukluklarının invaziv olmayan prenatal tanısı gibi klinik uygulamalara olanak sağlamaktadır. Fetal DNA dizilerinin tespit edilebilirliği yakın gelecekte bazı fetal hastalıklar için invaziv yöntemlerin riskini azaltabilir.

Prenatal diagnosis for genetic diseases nowadays is still carried out by invasive procedures such as chorionic villus sampling, amniocentesis or cordocentesis. These techniques, however, accompanied with risk of fetal losses. Non-invasive prenatal diagnosis tests based on the analysis of fetal DNA in maternal plasma have potential to be a safer alternative to invasive methods. Non-invasive prenatal diagnosis has been a long-standing research theme in prenatal medicine. The discovery of cell-free fetal nucleic acids in maternal plasma in 1997 has opened new possibilities for noninvasive prenatal diagnosis. The measurement and detection of fetal DNA in maternal plasma and serum has led to clinical applications for the identification of fetal aneuploidies, pre-eclamptic pregnancies, noninvasive diagnosis of fetal Rhesus D genotype and some single gene disorders. The detection of fetal DNA sequences is a reality and could reduce the risk of invasive techniques for certain fetal disorders in the near future.