47,XYY Karyotipli İnfertil Bir Çiftte ICSI ile Gebelik Eldesi ve Genetik Danışmanlık Süreci

47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler. Ancak infertilite, kanser, nörolojik hastalıklar riskinde artma bildirilmiştir. Bu olguda intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu ICSI ile normal genotipte bir çocuğa sahip olan 47,XYY genotipli bir vaka sunularak bu tür genotipe sahip bireyler için genetik danışmanlık sürecinin önemi tartışıldı

Pregnancy by ICSI and Genetic Counseling in A 47,XYY Karyotype-Couple

47,XYY syndrome is a sex chromosome aneuploidy with an extra Y chromosome, and these males are phenotypically normal. The syndrome is associated with an increased risk of infertility, cancer and neurological diseases. Here, we report a 47,XYY karyotyped male who has a normal karyotyped baby by intractoplasmic sperm injection ICSI and discuss the importance of genetic counseling process in 47,XYY cases

___

  • Martini E, Geraedts JP, Liebaers I, et al. Constitution
  • of semen samples from XYY and XXY males as
  • analysed by in-situ hybridization. Hum Reprod 1996; 11(8): 1638-43.
  • Athanatos D, Tsakalidis C, Tampakoudis GP, et al. Embryo with XYY syndrome presenting with clubfoot: a case report. Cases J 2009; 2: 8404.
  • Hall H, Hunt P, Hassold T. Meiosis and sex chromosome aneuploidy: how meiotic errors cause aneuploidy; how aneuploidy causes meiotic errors. Curr Opin Genet Dev 2006; 16(3): 323-9.
  • Honma T, Kanegane H, Shima T, Otsubo K, Nomura K, Miyawaki T. Neuroblastoma in an XYY male. Cancer Genet Cytogenet 2006; 168(1): 83-4.
  • El-Dahtory F, Elsheikha HM. Male infertility related to an aberrant karyotype, 47,XYY: four case reports. Cases J 2009; 2(1): 28.
  • Ruud A, Arnesen P, Stray LL, Vildalen S, Vesterhus P. Stimulant medication in 47,XYY syndrome: a report of two cases. Dev Med Child Neurol 2005; 47(8): 559-62.
  • Ross JL, Zeger MP, Kushner H, Zinn AR, Roeltgen DP. An extra X or Y chromosome: contrasting the cognitive and motor phenotypes in childhood in boys with 47,XYY syndrome or 47,XXY Klinefelter syndrome. Dev Disabil Res Rev 2009; 15(4): 309-17.
  • Abdel-Razic MM, Abdel-Hamid IA, Elsobky ES. Nonmosaic 47,XYY syndrome presenting with male infertility: case series. Andrologia 2011; DOI: 10.1111/j.1439-0272.2010.01129.x
  • Vicdan K, Akarsu C,Vicdan A, ve ark. Birth of a healthy boy using fresh testicular spermin a patient with Klinefelter syndrome combined with Kartagener syndrome. Fertil Steril 2011; 96(3): 577-9.
  • Palanduz S, Aktan M, Ozturk S, Tutkan G, Cefle K, Pekcelen Y. 47,XYY karyotype in acute myeloid leukemia. Cancer Genet Cytogenet 1998; 106(1): 76-7.
  • Zouli C, Tsametis C, Papadimas I, Goulis DG. A man with 47,XYY karyotype, prolactinoma and a history of first trimester recurrent miscarriages in his wife. Hormones 2011; 10(1): 72-5.
  • Sandlund JT, Raimondi SC. Small noncleaved cell lymphoma in an adolescent with the XYY syndrome. Cancer Genet Cytogenet 1997; 94(2): 88-90.
  • Stochholm K, Juul S, Gravholt CH. Diagnosis and mortality in 47,XYY persons: a registry study. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 15.
Annals of Health Sciences Research-Cover
  • Başlangıç: 2012
  • Yayıncı: İnönü Üniversitesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

İkinci Trimestir Gebelerde Depresyon ve Anksiyete Bozukluğu ile İlişkili Faktörlerin Değerlendirilmesi

Engin ORTAARIK, İmran TEKGÖZ, Muharrem AK, Erdal KAYA

Parotis Bezi Myoepitelyomu: Nadir Bir Olgu

Sibel YENİDÜNYA, Hacer HALTAŞ, Reyhan BAYRAK, Davut AKTAŞ

Başarılı Bir Replantasyonda Beklenmedik Bir Yenilgi: Sigara?

Cemal FIRAT, Serkan ERBATUR, Ömer ELMAS, Yılmaz GEYİK, Ahmet Hamdi AYTEKİN

Bir Yıllık Sürede İzole Edilen Pseudomonas aeruginosa Suşlarının Antibiyotik Duyarlılığının Araştırılması: Kesitsel Bir Çalışma

Yücel DUMAN, Çiğdem KUZUCU, Halim KAYSADU, Mehmet Sait TEKEREKOĞLU

Paraoksonaz-1 Enziminin Bazı Kinetik Özelliklerinin İncelenmesi ve Ghrelin Hormonu ile İlişkisi

Uğur AŞKIN, Fikret KARATAŞ, Yusuf TÜRKÖZ, Süleyman AYDIN

El Tercihinin Görsel P300 Yanıtları ve Görsel Tarama Yolları Üzerine Etkisi

Gökçer ESKİKUR, İlker YÜCESİR, Ümmühan İŞOĞLU-ALKAÇ

47,XYY Karyotipli İnfertil Bir Çiftte ICSI ile Gebelik Eldesi ve Genetik Danışmanlık Süreci

Murat KARA, Hatice Banu Kumbak AYGÜN, İbrahim TEKEDERELİ

Kafeik Asit Fenetil Ester KAFE ve Miyokardiyal İskemi Reperfüzyon Mİ/R Hasarı

Hakan PARLAKPINAR, Mehmet Hamdi ÖRÜM, Ahmet ACET

İnguinal Hematoma Bağlı Cerrahi Debridman Gerektiren Yara Yeri İnfeksiyonu: Perkütan Koroner Girişimin Nadir Bir Komplikasyonu

Yüksel ÇİÇEK, Elif ERGÜL, Murtaza Emre DURAKOĞLUGİL, Ayşe ERTÜRK

İzole Renal Kist Hidatik: Olgu Sunumu

Zehra BOZDAĞ, Emine TÜRKMEN, Metin DOĞAN, Zeki GÜZEL, Hale KIRIMLIOĞLU