Y. Emre AKMAN, Ahmet DOĞAN, Onat ÜZÜMCÜGİL, Nikola AZAR, Erhan DALYAMAN, Yavuz S. KABUKÇUOĞLU

İki kardeşte doğuştan klavikula psödoartrozu

Doğuştan klavikula psödoartrozu etyolojisi bilinmeyen nadir bir durumdur. Günümüze kadar sunulan yaklaşık 200 olgu arasında aile bağının bildirildiği çok az olgu vardır. Bunlar da birinci derece aile üyeleri değildir. Dokuz yaşındaki bir kız çocuğunda, sağ kolda güçsüzlük ve sağ omuzda şişlik şikayetleri vardı. Klinik muayenede sağ klavikula üzerinde kitle izlenimi veren bir şişlik ve klavikulada patolojik hareket saptandı. Omuzlarda asimetri vardı. Omuz eklem hareket açıklığı iki tarafta da normal sınırlarda idi. Düz radyografilerde sağ klavikula diyafizinde bir defekt izlendi. Bilgisayarlı tomografi incelemesinde sağ klavikulada devamlılığın olmadığı saptandı. Hastanın üç yaşındaki kız kardeşinde de benzer klinik ve radyolojik bulgular saptandı. Her iki hastada da herhangi bir travma, zorlu doğum ya da doğum komplikasyonu öyküsü yoktu. Kas-iskelet sistemi ile ilgili başka patolojiyi düşündürecek bulguya rastlanmadı. Rutin laboratuvar incelemelerinde anormal bir değerle karşılaşılmadı. Yapılan genetik analizde patoloji saptanmadı. Bu bulgular ışığında hastalara doğumsal klavikula psödoartrozu tanısı kondu. Eklem hareket açıklıkları doğal olan ve ağrı şikayeti bulunmayan hastalar takibe alındı. Olgularımız, literatürde özkardeş olarak doğuştan klavikula psödoartrozu tanısı konan ilk olgulardır.

Anahtar Kelimeler:

Omuz eklemi, Çocuk, Çocuk, okul öncesi, Hareket açıklığı, eklem, Kardeşler, Klavikula, Soyağacı, Psödoartroz

Congenital pseudarthrosis of the clavicle in two siblings

Congenital pseudarthrosis of the clavicle is a rare disorder of unknown etiology. Among nearly 200 cases hitherto reported, only a few cases have familial coexistence, and none are first-degree relatives. A nine-year old girl had complaints of weakness in the right arm and swelling in the right shoulder. On physical examination, a mass-like lesion in the right clavicle, abnormal clavicular movement, and asymmetric shoulders were noted. The range of motion of the shoulder was in normal range on both sides. A plain radiogram showed a defect in the diaphysis of the right clavicle and computed tomography showed discontinuity of the right clavicle. Similar clinical and radiologic findings were also detected in her younger sister who was three years old. None had a history of trauma, difficult delivery, or natal complication, any abnormal findings related to the musculoskeletal system, any abnormality in routine laboratory test results and genetic analysis. The diagnosis was made as congenital pseudarthrosis of the clavicle in both siblings. Since they had normal range of joint movements without pain, they were scheduled for clinical follow-up. To our knowledge, these two siblings are the first to be reported in the literature for having congenital pseudarthrosis of the clavicle.

Keywords:

Shoulder Joint, Child, Child, Preschool, Range of Motion, Articular, Siblings, Clavicle, Pedigree, Pseudarthrosis,

___

1. Ezaki M, Herndon JH, Light TR. Congenital malformations. In: Herndon JH, editor. Surgical reconstruction of the upper extremity. Connecticut: Appleton & Lange; 1999. p. 208-227.
2. Lorente Molto FJ, Bonete Lluch DJ, Garrido IM. Congenital pseudarthrosis of the clavicle: a proposal for early surgical treatment. J Pediatr Orthop 2001;21:689-93.
3. Manashil G, Laufer S. Congenital pseudarthrosis of the clavicle: report of three cases. AJR Am J Roentgenol 1979; 132:678-9.
4. Gibson DA, Carroll N. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. J Bone Joint Surg [Br] 1970;52:629-43.
5. Gomez-Brouchet A, Sales de Gauzy J, Accadbled F, Abid A, Delisle MB, Cahuzac JP. Congenital pseudarthrosis of the clavicle: a histopathological study in five patients. J Pediatr Orthop B 2004;13:399-401.
6. Lloyd-Roberts GC, Apley AG, Owen R. Reflections upon the aetiology of congenital pseudarthrosis of the clavicle. With a note on cranio-cleido dysostosis. J Bone Joint Surg [Br] 1975;57:24-9.
7. Sales de Gauzy J, Baunin C, Puget C, Fajadet P, Cahuzac JP. Congenital pseudarthrosis of the clavicle and thoracic outlet syndrome in adolescence. J Pediatr Orthop B 1999;8:299-301.
8. Shalom A, Khermosh O, Wientroub S. The natural history of congenital pseudarthrosis of the clavicle. J Bone Joint Surg [Br] 1994;76:846-7.
9. Lozano P, Doaz M, Riera R, Gomez FT. Venous thoracic outlet syndrome secondary to congenital pseudoarthrosis of the clavicle. Presentation in the fourth decade of life. Eur J Vasc Endovasc Surg 2003;25:592-3.
10. Alldred AJ. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. J Bone Joint Surg [Br] 1963;45:312-9.
11. Owen R. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. J Bone Joint Surg [Br] 1970;52:644-52.
12. Beslikas TA, Dadoukis DJ, Gigis IP, Nenopoulos SP, Christoforides JE. Congenital pseudarthrosis of the clavicle: a case report. J Orthop Surg 2007;15:87-90.
13. Hirata S, Miya H, Mizuno K. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. Histologic examination for the etiology of the disease. Clin Orthop Relat Res 1995;(315):242-5.
14. Sakkers RJ, Tjin a Ton E, Bos CF. Left-sided congenital pseudarthrosis of the clavicula. J Pediatr Orthop B 1999; 8:45-7.
15. Grogan DP, Love SM, Guidera KJ, Ogden JA. Operative treatment of congenital pseudarthrosis of the clavicle. J Pediatr Orthop 1991;11:176-80.
16. Gunes T, Erdem M, Sen C. A case of congenital pseudarthrosis of the clavicle. [Article in Turkish] Acta Orthop Traumatol Turc 2005;39:266-9.
17. Toledo LC, MacEwen GD. Severe complication of surgical treatment of congenital pseudarthrosis of the clavicle. Clin Orthop Relat Res 1979;(139):64-7.
18. Jeon IH, Wilson I, Wallace WA. Reconstruction of congenital pseudarthrosis of the clavicle in an adult. J Orthop Sci 2006;11:229-31.
19. Ahmadi B, Steel HH. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. Clin Orthop Relat Res 1977;(126):129-34.
20. Sharrard WJ. Congenital and developmental abnormalities of the upper limb. In: Sharrard WJ, editor. Paediatric orthopaedics and fractures. Vol. 1, 3rd ed. Oxford: Blackwell Science; 1993. p. 256-8