Amaç: Çocuklarda hepatomegali, splenomegali ve hepatosplenomegali; pek çok hastalığa ve ayrıca kalıtsal metabolik hastalıklara (KMH) bağlı olarak görülebilir. Bazı KMH’ların spesifik tedavileri olup geri dönüşsüz komplikasyonlar gelişmeden başlanması gereklidir. Bu çalışmanın amacı pediatrik hastalarda viseromegali etiyolojisinin değerlendirilmesi ve KMH tanısı alan hastaların klinik bulgularının irdelenmesidir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, üçüncü basamak bir hastanede KMH’a bağlı hepatomegali, splenomegali ve hepatosplenomegali olduğundan şüphelenilerek Çocuk Metabolizma Bölümü’ne sevk edilen 93 hastanın tıbbi kayıtları geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular: 45 hastada hepatomegali, 18 hastada splenomegali ve 30 hastada hepatosplenomegali saptandı. Toplam 52 hasta KMH tanısı aldı. Hepatomegali grubunda tanılar glikojen depo hastalığı (GSD)(51,1%), kolesteril ester depo hastalığı (4,4%), galaktosiyalidozis (4,4%), mukopolisakkaridozis (4,4%), multipl-açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (2,2%), herediter fruktoz intoleransı (2,2%) ve GM1 gangliyosidozis (2,2%) idi. Splenomegali grubunda tanılar Gaucher hastalığı (22,2%), Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC)(16,6%) ve Niemann-Pick hastalığı tip A/B (NPAB)(11,1%) idi. Hepatosplenomegali grubunda tanılar Gaucher hastalığı (13,3%), NPC (6,6%), NPAB (6,6%), GSD (3,3%), mukopolisakkaridozis (3,3%), and infantil siyalik asit depo hastalığı (3,3%) idi. 32 hasta klinikte takibe devam etmedi. 9 hastaya KMH dışında tanılar konuldu. Sonuç: KMH’lar prenatal dönemden erişkin yaşlara kadar bulgu verebilmektedir. Klinisyenlerin farkındalığının arttırılması ve tanısal algoritmalar, tanıda gecikmeyi engelleyebilir ve tedavisi olan KMH’lar için erken tedaviyi ve hastaların ailelerine genetik danışma verilebilmesini sağlayabilir.

Purpose: Hepatomegaly, splenomegaly and hepatosplenomegaly in children can be due to infections, genetic liver diseases, hematological diseases or malignancies, autoimmune disorders, and also inborn errors of metabolism (IEM). Some IEM’s have specific treatments which should be started before irreversible complications occur. The aim of this study is to evaluate the etiological causes of visceromegaly in pediatric patients and assess the clinical findings of patients having an IEM. Materials and Methods: In this study, medical records of 93 patients who were referred to Pediatric Metabolism Unit in a tertiary care hospital with the suspicion of IEM-related hepatomegaly, splenomegaly or hepatosplenomegaly were reviewed retrospectively. Results: 45 patients had hepatomegaly, 18 had splenomegaly and 30 had hepatosplenomegaly. A total of 52 patients were diagnosed as having an IEM. 32 patients were lost to follow-up. The eventual diagnoses of 9 patients were not IEM. Conclusion: IEMs present from prenatal period to adulthood. Awareness of clinicians and diagnostic algorithms can prevent delayed diagnosis and enable early treatment for treatable IEMs or provide genetic counseling for the patient’s family.