Prenatal olarak fetal OICS sendromunun yanlış tanılanması

Giriş ve Amaç: Kloaka ekstrofisi veya OlCS sendromu gibi anomaliler çok nadirdir ve yaşam kalitesi açısından çok ağır anomalilerdir. Ultrasonlaprenatal dönemde tanılama mümkündür. Bu çalışmanın yapılmasının amacı; uzman bir ekip tarafından prenatal değerlendirme ile OlCSsendromu gibi ciddi konjenital lezyonların doğru prenatal tanılaması yapılabileceğinin önemini göstemek ve vurgulamaktır. Olguların Sunumu: Ocak 2005 ve Eylül 2006 arasında 2 OICS sendromlu olgu kliniğimizde öpere edildiler. Hasta özellikleri, prenatal tanılama zamanları, çocuk cerrahisi konsültasyonu olup olmaması, eşlik eden diğer patolojiler, medikal ve cerrahi tedaviler ve hastaların son durumları hastane kayıtlarından retrospektif olarak incelendi, bulgular tartışıldı. Her iki olguda omfalosel, kloaka ekstrofisi ve spina bifıda ve meningomyelosel mevcut olup özel merkezlerde antenatal periodda mesane ekstrofisi olarak takip edilmişlerdi. Anomalilerle ilgili branşlarda prenatal konsültasyon yapılmamıştı. Her iki hasta hastanemizde doğdu ve yaşamlarının ikinci gününde çocuk cerrahisi kliniğinde öpere edildiler. Her ikisinin ameliyatında hemiblader 'ların barsaktan ayırılarak rekonstrüksiyonu, ince ve kalın barsağın onarımı sonrası distal uç kolostomi, omfalosel onarımı ve karın duvarı onarımı yapıldı. Birinci hasta postoperatif ilk saatler içinde exitus oldu. İkiz eşi olan ikinci hasta postoperatif 19.gün septik tabloda kaybedildi. Situs inversus totalis saptanan ikiz eşi ise 8 günlük iken çekumdan NEC perforasyonu nedeniyle öpere edildi, çekostomili olarak taburcu edildi. Sonuç: Ciddi cerrahi anomalilerde prenatal tanılama yapıldığı zaman, Önce patoloji ile ilgili branşlarda gerekli konsültasyonlar yapılmalı; ebeveynler doğumdan sonraki dönemde bebeklerindeki beklenen olası kötü sonuçlar hakkında bilgilendirilmelidir. Bu gibi ciddi malformasyonların antenatal dönemde bilinmesi, 25. gebelik haftasından önce erken dönemde elektif olarak ebeveynlere gebelik terminasyonu şansını verir.

Anahtar Kelimeler:

Doğum öncesi tanı, Geriyedönük çalışma, Tanı hataları, Anüs, imperfore

Misdiagnosis of fetal OICS syndromes in prenataly

Background and Aim: Cloacal abnormalities including cloacal extrophies or OICS syndrome are very rare and very severe pathologies in regards of life qualities. It can be diagnose in prenatally by ultrasound. The aim of this study is to show and emphassis the importance of the true prenatal diagnosis in a comprehensive perinatal approach to congenital severe lesions like OICS' syndrome as a team include of gyneocologists and pediatricians andpediatric surgeons. Cases Reports: Between October 2005 and September 2006, two cases with OICS syndrome were born in our hospital. Patient demografics, time of prenatal diagnosis, consultate anypediatric surgeon, medical and surgical treatments, associated pathologies, outcomes were analised from patient records retrospectively. Results were discussed. Although both fetuses had got omphalocele, cloacal extrophies and meningomyolecele, and both of them followed up as an extrophia vesicalis all antenatal periods in private practise. There was no any concultation topediatric surgery at pregnancy. Two babies were burn in our hospital and operated on second day of his lifes. Separation of the vesicalis, repair ofthehemivesicalis, repair of intestinum, end-kolostomi, repair of omphalocele and abdominal wall closure were done. One patient died postoperative first day. The other patient died postoperative 19th days old. Second patient was a twin. His couple had situs inversus totalis and he also operated on 8th day due to NEC perforation of the caecum. This twin is good now. Conclusion: When prenatal diagnosis was made in severe sugical anomalies, concultations of the related branches (pediatrics, pediatric surgery, neurosurgery...) must be done as the first; than the parent must be informed about the poor outcome of their child with severe malformations before the birth. Antenatal knowledge of like these severe abnormalities give a chanse to parents an termination opportunity as an electively in early pregnancy before the 25th gestasyonel weeks.

Keywords:

Prenatal Diagnosis, Retrospective Studies, Diagnostic Errors, Anus, Imperforate,

PDF

___

1. Levitt MA, Pena A. Pitfalls in the management of newborn cloacas. Pediatr Surglnt 21: 264-269, 2005 2. Manner J, Kluth D. The morphogenesis of the extrophy-epispadias complex: a new concept based on observations made in early embryonic cases of cloacal extrophy. Anat Embriyol. 210: 51-57, 2005 3. Vasudevan Pc, Cohen MC, Whitby EH, Anumba DO, Quarrell Ow. The OEIS complex: two case reports that illustrate the spectrum of abnormalities and a review of the literature. PrenatDiagn. 26:267- 272,2006 4. KayaH, Oral B, DittrichR, Özkaya O. Prenatal diagnosis of cloacal extrophy before rupture of the cloacal membrane. Arch Gynecol Obstet. 263:142- 144, 2000 5. Sahinoglu Z, Mülayim B, Ozden S, Ether S, Celayir A, Özkan F, Bilgiç R. The Prenatal Diagnosis Of Cloacal Dysgenesis Sequence In Six Cases: Can The Termination Of Pregnancy Always Be The First Choice? " Prenat Diagn, 24: 10-16, 2004 6. Ben-Neriah Z, Withers S, Thomas M, Toi A, Chong K, Pai A, Velscher L, Vero S, Keating S, Toylar G, Chitayat D. OEIS complex: prenatal ultrasound and autopsy findings. Ultrasound Obstet Gynecol. 29:170-177, 2007 7. Kosaki R, Fukuhara Y, Kosuga M, Okuyama T, Kawashima N, Honna T, Ueoka K, Kosaki K. OEIS complex with del(3)(q!2.2ql3.2). Am JMed Genet A. 135: 224-226, 2005 8. Keppler-Noreuil K, Gorton S, Foo F, Yankowitz J, Keegan C. Prenatal ascertainment of OEIS complex/cloacal exstrophy -15 new cases and literature review. Am J Med Genet A. 2007, 2122- 2128, 2007 9. Noack F, Sayk F, Gemburch U. Omphalocoeleexstrophy- imperforate anus-spinal defects complex in dizygotic twins. Fetal Diagn Ther. 20: 346-348, 2005 10. ShanskeAL, Pande S, ArefK, Vega-Rich C, BrionL, ReznikS, Timor-Tritsch IE. Omphaloceleexstrophy- imperforate anus-spinal defects (OEIS) in triplet pregnancy after IVF and CVS. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 67:467-471, 2003 11. Schemm S, Gembruch U, Germer U, Janig U, Jonat W, von Kaisenberg CS. Omphalocele-exstrophyimperforate anus-spinal defects (OEIS) complex associated with increased nuchal translucency
Ultrasound Obstet Gynecol. 22:95-97, 2003