Aytül ESMER ÇORBACIOĞLU, Mehmet ÖZSÜRMELİ, Atıl YÜKSEL, İbrahim KALELİOĞLU, Recep HAS

Konjenital Klor Diyaresinin Prenatal Ultrason Bulguları ve Ayırıcı Tanısı

Konjenital klor diyaresi sıklığı 1/10000 ve 1/40000 arasında değişen ve otozomal resesif yolla kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde yüksek konsantrasyonda klor içeren bol miktarda sulu diyare, dehidratasyon, hipokloremi, hiponatremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz ile ortaya çıkar. Ultrasonografik incelemede bağırsak anslarında yaygın dilatasyon ve ağır polihidramniyos görülmesiyle prenatal tanı- sı mümkündür, ancak aynı bulguların konjenital ba- ğırsak obstrüksiyonunda da görülüyor olması yanlış tanıya ve gereksiz operasyonlara yol açabilmektedir. Medikal yolla tedavisi mümkün olan bu hastalı- ğın ayırıcı tanısı hem prenatal danışmanlıkta hem de postnatal yönetimde çok önemli bir yer tutmaktadır. Bu olgu sunumunda bir konjenital klor diyaresi olgusunun prenatal ultrason bulgularını sunmakta ve bu hastalığın ayırıcı tanısını tartışmaktayız.

Prenatal ultrasonographic findings and differential diagnosis of congenital chloride diarrhea

Congenital chloride diarrhea is an autosomal recessive disease with an incidence ranging from 1/10000 to 1/40000. In the neonatal period, it presents with profuse watery diarrhea with high chloride concentration, dehydration, hypochloremia, hyponatremia, hypokalemia and metabolic alkalosis. Its prenatal diagnosis is possible by ultrasonographic examination which reveals generalized intestinal dilatation and polyhydramnios, however, these findings also indicates congenital intestinal obstruction resulting in misdiagnosis and unnecessary operations. The differential diagnosis of this medically treatable disease is essential for both prenatal counseling and postnatal management. In this case report, we present ultrasonographic findings of a case of congenital chloride diarrhea and discuss the differential diagnosis of this disease.

PDF

___

1. Lee DH, Park YK. Antenatal differential diagnosis of congenital diarrhea: A case report. J Obstet Gynecol Res 2012;38(6):957-61.
2. Badawi NH, Zaki M, İsmail EAR, Molla AM. Congenital chloride diarrhea in Kuwait: A clinical reappraisal. J Trop Pediatr 1998;44:296-9.
3. Pieroni KP, Bass D. Proton pump inhibitor treatment for congenital chloride diarrhea. Dig Dis Sci 2011;56:673-6.
4. Su Y-M, Ye Z, Chen X-Y, Liu X-X, Chen S-Q. Sonographic evaluation of the development of the fetal rectum and anal canal. J Clin Ultrasound 2011;39(4):198-202.
5. Hoglund P, Auraren M, Socha J, Popinska K, Nazer H, Rajaram U, Al Sanie-A, AlGhanim M, Holmberg C, et al. Genetic background of congenital chloride diarrhea in high-incidence populations: Finland, Poland, and Saudi Arabia and Kuwait. Am J Hum Genet 1998;63(3):760-8.
6. Imada S, Kikuchi A, Horikoshi T, Ishikawa K, Tamaru S, Komatsu A , Takagi K, Ogiso Y. Prenatal diagnosis and management of congenital chloride diarrhea: A case report of 2 siblings. 2012;40(4):239-42.
7. Husu S, Nelson N, Selbing A. Prenatal bowel dilatation: congenital chloride diarrhea. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2001; 85(1):F65.
8. Tsukimori K, Nakanami N, Wake N, Masumoto K, Taguchi T. Prenatal sonographic findings and biochemical assessment of amniotic fluid in a fetus with congenital chloride diarrhea. J Ultrasound Med 2007;26:1805-7.
9. Usui N, Kamiyama M, Tani G, Fukuzawa M. Prenatal differential diagnosis of congenial chloride diarrhea: The importance of a dilated fluid-filled rectum. Eur J Pediatr Surg 2011;21:193-4.
10. Kim SH, Kim SH. Congenital chloride diarrhea. Antenatal ultrasonographic findings in siblings. J Ultrasond Med 2001;20:1133-6.
11. Colombani M, Ferry M, Toga C, Lacroze V, Rubesova E, Barth RA, Cassart M, Gorincour G. Magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of congenital diarrhea. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;35:560-65.