Propiyonik Asidemi ve Beslenme Tedavisi
Propiyonik asidemi (PA), dallı zincirli amino asit katabolizmasının metabolitlerinin birikmesi ile karakterize, otozomal resesif geçişli propiyonat katabolizması bozukluğudur. Küresel Propiyonik Asidemi insidansı 1: 100,000'dir ve Japonya'da 1: 17,400, Almanya'da 1: 250,000 arasında değişmektedir. Akut hastalık metabolik asidoz, bilinç değişiklikleri, ensefalopati, anoreksiya ve bulantı-kusmaya sebep olurken, kronik komplikasyonlar arasında zayıf büyüme, hareket bozuklukları, epilepsi bulunur. PCC eksikliğinde metabolik olarak aktif olan propiyonil-CoA'nın birikmesi, diğer birçok metabolik yolağı etkiler ve çeşitli organik asitlerin yüksek üriner konsantrasyonlarına yol açar. Karnitin, propiyonik asidemi tarafından indüklenen DNA hasarını azaltır. Karaciğer transplantasyonu metabolik defektin sadece kısmi düzeltilmesini sağlar. Beslenme tedavisinin amacı propionat üretimini azaltmaktır. Bunun için düşük proteinli bir diyet kullanarak prekürsör amino asitlerin kısıtlanması uzun süreli açlıktan kaçınılması gerekmektedir. Hastalığın iyileşme sürecinde beslenme tedavisi önem taşımaktadır. Bu nedenle mutlaka bir beslenme uzmanından yardım alınması gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler:
Diyet, Karnitin, Propiyonik Asidemi
Propionic Acidemia And Diet Therapy
Propionic acidemia (PA) is an autosomal recessive propionate catabolism disorder characterized by the accumulation of metabolites of branched-chain amino acid catabolism. Acute disease causes metabolic acidosis, changes in consciousness, encephalopathy, anorexia and nausea-vomiting, while chronic complications include poor growth, movement disorders, and epilepsy. The accumulation of propionyl-CoA, which is metabolically active in PCC deficiency, affects many other metabolic pathways, increasing the concentrations of organic acids in the urea. Carnitine supplementation, liver transplantation and low-protein diet therapy are some of the important methods in the treatment of the disease. Carnitine reduces DNA damage induced by propionic acidemia. Liver transplantation provides only partial correction of metabolic defect. The aim of nutritional therapy is to reduce the production of propionate. For this reason, prolonged starvation should be avoided by limiting precursor amino acids using a low protein diet. It is important that patients practice their diet without disrupting their diet.
Keywords:
Diet, Carnitine, Propionic Acidemia,
___
- 1. Baumgartner MR, et al. Proposed Guidelines For The Diagnosis And Management Of Methylmalonic And Propionic Acidemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014;130
- 2. Perez B, et al. Propionic Acidemia: İdentification of Twenty-Four Novel Mutations in Europe and North America. Molecular Genetics and Metabolism 2003; 59–67
- 3. Richard E, et al. Understanding Molecular Mechanisms in Propionic Acidemia and Investigated Therapeutic Strategies. Expert Opinion on Orphan Drugs 2015; 12
- 4. Darvish-Damavandi M, Ho KH and Kang TS. Towards the Development of an Enzyme Replacement Therapy for the Metabolic Disorder Propionic Acidemia. Molecular Genetics and Metabolism 2016; 51–60
- 5.Rafique M. Propionic Acidaemia: Demographic Characteristics and Complications. J Pediatr Endocr Met 2013;497–501
- 6. Fraser JL and Venditti CP. Methylmalonic and Propionic Acidemias: Clinical Management Update. Curr Opin Pediatr 2016; 682–693
- 7. Al-Lahham SH, et al. Biological Effects of Propionic Acid in Humans; Metabolism, Potential Applications and Underlying Mechanisms. Biochimica et Biophysica Acta 2010; 1175–1183
- 8. Scholl-Bürgi S, et al. Amino Acid Metabolism in Patients with Propionic Acidaemia. J Inherit Metab Dis 2012; 65–70
- 9. Schreiber J, et al. Neurologic Considerations in Propionic Acidemia. Molecular Genetics and Metabolism 2012; 10–15
- 10. Pena L, et al. Natural History of Propionic Acidemia. Molecular Genetics and Metabolism 2012; 5–9
- 11. Tummolo A, et al. Long-Term Continuous N-Carbamylglutamate Treatment in Frequently Decompensated Propionic Acidemia: A Case Report. Journal of Medical Case Reports 2018; 103
- 12. Häberle J, et al. Hyperammonaemia in classic organic acidaemias: a review of the literature and two case histories. Journal of Rare Diseases 2018; 219
- 13. Romano S, et al. Cardiomyopathies in Propionic Aciduria are Reversible After Liver Transplantation. J Pediatr 2010; 128
- 14. Ribas GS, et al. L-Carnitine Supplementation as a Potential Antioxidant Therapy for Inherited Neurometabolic Disorders. Gene 2014; 469–476
- 15. Ribas GS, et al. Prevention by L-Carnitine of DNA Damage Induced by Propionic and L-Methylmalonic Acids in Human Peripheral Leukocytes In Vitro. Mutation Research 2010; 123–128
- 16. Silva HM and Sokal E. Liver Transplantation for Propionic Academia: Case Report. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2017; 73-76
- 17. Vara R, et al. Liver Transplantation for Propionic Acidemia in Children. Liver Transplantatıon 2011; 661-667
- 18. Baulny HO. Branched-chain Organic Acidurias /Acidaemias. Hélène Ogier de Baulny, Carlo Dionisi-Vici and Udo Wendel 5.th.ed, Germany, Ein Unternehmen von Springer Science+Business Media. 2012; 83
- 19. Dixon M. Organic Acidaemias and Urea Cycle Disorders. Marjorie Dixon 4.th.ed, UK, John Wiley & Sons Ltd. 2015; 381
- 20. Calcar S. Nutrition Management of Propionic Acidemia and Methylmalonic Acidemia. Switzerland, Sandy van Calcar Springer International Pub. 2015; 229
- ISSN: 2651-3005
- Başlangıç: 2018
- Yayıncı: Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi
Sayıdaki Diğer Makaleler
Propiyonik Asidemi ve Beslenme Tedavisi
Cahit ERKUL, Hande ÖNGÜN YILMAZ
Sağlik İnanç Modeli Örneği: Tütün Bağımlısı Gebe
Semra TUNCAY YILMAZ, İlknur DEMİRHAN, Sevil ŞAHİN, Sena KAPLAN
Kadına Yönelik Şiddet ve Kadın Konukevi Hizmetine İlişkin Bir Araştırma: Ankara Örneği
Hayat Kadınlarında Neisseria Gonorrhoeae Enfeksiyonunun Değerlendirilmesi