Prenatal Kardiyak Rabdomyom Saptanan Bir Tüberoskleroz Olgusu

Tüberoskleroz birçok organda hamartomlara neden olan otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. Çocuklarda kalbin en sık görülen tümörleri rabdomyomlardır. Antenatal ve postnatal ekokardiyografi ile tanınabilen rabdomyomlar sıklıkla tüberosklerozla ilişkilidir. Burada tüberoskleroz aile öyküsü varlığında fetal ekokardiyografi ile kardiyak rabdomyom saptanarak antenatal tüberoskleroz tanısı düşünülen bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır.

A Case of Tuberous Sclerosis with Prenatally Diagnosed Cardiac Rhabdomyoma

Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder in which hamartomas occur in several organs. The most common heart tumor in children is rhabdomyoma. Rhabdomyoma is often associated with tuberous sclerosis and can be diagnosed by echocardiography during the antenatal or postnatal period. Herein, we suggest that fetal echocardiography should be performed in cases with a positive family history of tuberous sclerosis. Additionally, tuberous sclerosis should be kept in mind in a case with fetal rhabdomyoma

___

  • Harding CO, Pagon RA. Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma. Am J Med Genet 1990; 37: 443-6.
  • De Vore GR, Hakim S, Kleinman CS, Hobbins JC. The in utero diagnosis of an interventricular septal cardiac rhabdomyoma by means of real-time-directed, M-mode echocardiography. Am J Obstet Gynecol 1982; 143: 867-969.
  • Bader RS, Chitayat D, Kelly E, Ryan G, Smallhorn JF, Toi A, et al. Fetal rhabdomyoma: Prenatal diagnosis, clinical outcome, and incidence of associated tuberoussclerosis complex. J Pediatr 2003; 143: 620-24.
  • Wortmann SB, Reimer A, Creemers JW, Mullaart RA. Prenatal diagnosis of cerebral lesions in Tuberous sclerosis complex(TSC). Case report and review of the literatüre. Eur J Paediatr Neurol 2008; 12: 123-26.
  • Dass BB, Scharma J. Cardiac rhabdomyoma and tuberousscle- rosis: Prenatal diagnosis and follow-up. Indian J Pediatr 2003; 70: 87-9.
  • Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: Revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998; 13: 624-28.
  • Lima-Rogel V, Torres-Montes A, Hernandez-Sierra F, de los Santos- Lopez F, Falcon-Escobedo R. Neonatal cardiac rhabdomyoma: A case report and clinico-epidemiologic considerations. Arch Inst Cardiol Mex 1998; 68: 421-5.
  • Bader RS, Chitayat D, Kelly E, Ryan G, Smallhorn JF, Toi A, Hornberger LK. Fetal rhabdomyoma: Prenatal diagnosis, clinical outcome and incidence of associated tuberous sclerosis complex. J Pediatr 2003; 143: 620-4.
  • Mas C, Penny DJ, Menahem S. Pre excitation syndrome secondary to cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis. J Paediatr Child Health 2000; 36: 84-6.
  • Jozwiak S, Kawalek W, Diuzewska J, Daszkowska J, Mirkiewicz- Malek W, Mizhalowicz R. Cardiac tumors in tuberous sclerosis: their incidence and course. Eur J Pediatr 1994; 153: 155-57.
  • Padalino MA, Basso C, Milanesi O, Vida VL, Moreolo GS, Thiene G, StellinG. Surgically treated primary cardiac tumors in early infancy and childhood. J Thoracic and Cardiovasc Surg 2005; 129: 1358-63.
  • Vinaitheerthan M, Wei J, Mizuguchi M, Greco A, Barness EG. Tuberous sclerosis: Immünohistochemistry expression of tuberin and hamartin in a 31-week gestational fetüs. Fetal Pediatr Pathol 2004; 23: 241-249.
  • Green A, Johnson P, Yates J. The tuberous sclerosis gene on chromosome 9q34 acts as a growth supressor. Hum Mol Genet 1994; 3: 1833-34.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi-Cover
  • ISSN: 1307-4490
  • Başlangıç: 2007
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Nadir Görülen Bir Hipotoni Olgusu: Walker-Warburg Sendromu

Asuman KIRAL, Berrin Ergin YILMAZER, Zeynep ZARA, Pınar İŞGÜVEN

Beyin Omurilik Sıvısında Polimeraz Zincir Reaksiyonu İle Tanı Alan Konjenital Toksoplazmozisli Bir Yenidoğan Olgusu

Banu AYDIN, Dilek DİLLİ, Ayşegül ZENCİROĞLU, Nuran UZUNALIÇ, Nurullah OKUMUŞ, Gökçe ÇINAR, Mustafa AYDIN

Nedeni Bilinmeyen Ateş Olgusunda Bruselloz ve Prozon Fenomeni

Meltem POLAT, Soner Sertan KARA, Özlem TIRHIŞ, Anıl TAPISIZ, Hasan TEZER

Sirenomelia Sekansi ve Penis Malpozisyonu

Ali KARAMAN, Halil KESKİN, Ebru KAÇMAZ, Filiz KESKİN, Fuat LALOĞLU, Remzi ARSLAN

Konjenital Megaprepisyum

Atilla ÇAYIR, Behzat ÖZKAN, Yılmaz AKSOY, Handan ALP, Ayşen GÖK, Abdullah ERDİL

Gelişme Geriliği Olan Bir Hastada Yeni Oluşum Üçlü Kromozom Translokasyonu [46,XX,t(1;20;4)(p32;q12;q32)]: Bir Olgu Sunumu

Ali KARAMAN, Tülay TOS

Yenidoğanda Bilateral Meme Absesi

Şeyma MEMUR, Levent KORKMAZ, Osman BAŞTUĞ, Mehmet Akif GÖKTAŞ, Selim KURTOĞLU

Germ Hücreli Tümörü Olan Bir Çocukta Moyamoya Hastalığı

Suna EMİR, Saime ERGEN, Bahri KEYİK, Elif GÜLER, Gülşen KÖSE

Psikomotor Retardasyon, Vena Cava İnferior ve Sakrum Agenezisi İle İlişkili Vacterl Anomalisinin Nadir Özellikleri

Duygu Övünç HACIHAMDIOĞLU, Davut GÜL, Sabahattin VURUCU, Murat KOCAOĞLU, Yusuf KİBAR, Faysal GÖK

İrkilme Epilepsisi

Ayşegül Neşe Çitak KURT, Tuğba HİRFANOĞLU, Ayşe SERDAROĞLU, Ünsal YILMAZ, Ebru KOLSAL