Omenn Sendromu otozomal resesif geçişli, büyüme geriliği, eritrodermi, inatçı diyare, lenfadenopati, hepatosplenomegali, tekrarlayan şiddetli enfeksiyonlarla karakterize ağır kombine immün yetmezliğin bir formudur. Lenfosit panelinde dolaşımdaki T lenfositler normal olmasına karşın, fonksiyonları bozuktur. Dolaşımdaki B lenfositler ise azalmış ya da yoktur. Olgumuz 29 yaşındaki gestasyonel diyabetik annenin 37 haftalık ikinci gebeliğinden ilk yaşayan olarak doğan kız bebek olup, 2 yıl önce Omenn sendromu nedeniyle 51 günlükken kaybedilmiş kız kardeş öyküsü vardı. Ailede tanımlanmış akrabalık yoktu. Hastanın fizik muayenesinde tüm vücutta yaygın eksfoliyatif karakterde eritrodermi dışında patoloji saptanmadı. Rutin tetkiklerinde, eozinofili mevcuttu. Posteroanteriyor akciğer grafisi, batın ve kraniyal ultrasonografi, ekokardiyografi sonuçları normaldi. IgG normalin alt sınırında, IgA ve M düşük, lenfosit panelinde aktive T lenfosit artışı ve B lenfositlerde ileri derecede düşüklük saptandı. Daha önce kardeşinde yapılan genetik değerlendirmede homozigot RAG1 g.854C>T (p.Q248X) mutasyonu saptanan hastanın, anne ve babası da aynı mutasyonu heterozigot olarak taşımakta olup, hastamızda da homozigot RAG1 g.854C>T mutasyonu saptandı. Hastanın anne ve babasının immünglobulin düzeyleri ve lenfosit panellerinin normal olması üzerine babadan haploidantik kök hücre nakli yapıldı. Ancak hasta transplant sonrası 12. günde enfeksiyon nedeniyle kaybedildi.Omenn sendromu tedavi edilmezse fatal bir hastalık olup, uygun kemik iliği transplantasyonu ya da kord kanı kök hücre transplantasyonu ile tedavi edilebilen bir hastalık olması dolayısıyla, genetik danışma büyük önem taşımaktadır.

The Omenn syndrome is a form of severe combined immune deficiency that is inherited autosomal recessively and characterized by growth retardation, erythrodermia, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and severe recurrent infections. Although circulating T lymphocytes on the lymphocyte panel are normal, their functions are abnormal. On the other hand, circulating B lymphocytes are decreased or absent. Our case was a baby girl who was born to the second pregnancy of a 29-year-old mother on the 37th gestational week. She had a history of a sister’s death on the 51st day of life due to Omenn syndrome. There was no consanguinity between parents. Her physical examination was normal expect generalized exfoliative erythrodermia. Routine laboratory investigations revealed eosinophilia. X-ray, echocardiography, abdominal and transfontanel ultrasonography findings were normal. IgG was at the lowest boundaries of the normal values. IgA and IgM were low as well. While T lymphocytes were elevated, B lymphocytes were extremely low. The family had a history of a baby death with the homozygote RAG1 g.854C>T (p.Q248X) mutation and parents were heterozygote carriers of the same mutation. Our patient also had the same homozygote RAG1 g.854C>T mutation. Since the parents’ immunoglobulin levels and lymphocyte panels were normal, haploidentical stem cell transplantation from the father was performed. Unfortunately our patient passed away due to pulmonary infection on the posttransplantation 12th day.Genetic counseling has a great significance as untreated Omenn syndrome is fatal but the disorder is treatable with appropriate bone marrow or umbilical cord blood stem cell transplantion