Neonatal Makrosefali ile Başvuran Bir Hipomelanozis Ito Olgusu

Makrosefali baş çevresinin ortalamanın iki standart sapma veya 98 persentil üzerinde olmasıdır. Ailesel olgular hariç makrosefali genellikle çeşitli derecelerde nörolojik işlev bozukluğu ile birliktedir. Hipomelanosis Ito tek taraflı veya iki taraflı halkasal, çizgisel veya yama tarzında hipopigmente lekelerle kendini gösteren bir nörokütanöz bozukluktur. Hastaların yarıdan fazlasında nörolojik ve kas-iskelet sistemi tutulumu bulunur. Bu yazıda yenidoğan döneminde makrosefali ile başvuran ve takiplerinde hipomelanozis Ito tanısı alan bir olgu sunuldu.

A HYPOMELANOSIS ITO PATIENT PRESENTING WITH NEONATAL MACROCEPHALY

Macrocephaly is defined as a head circumference that exceeds the mean by more than two standard deviations or is above the 98th percentile. Except familial ones, macrocephaly frequently has been associated with various degrees of neurological dysfunction. Hypomelanosis of Ito is a neurocutaneous disorder characterized by unilateral or bilateral macular hypopigmented whorls, streaks and patches. Abnormalities of the central nervous system and musculoskletal system may also be present in more than half of the cases. We report a newborn case presenting with macrocephaly after than diagnosed as hypomelanosis of Ito

___

  • DeMyer William. Megalencephaly: types, clinical syndromes, and management. Pediatr Neurol 1986;2(6):321-8.
  • Olney AH. Macrocephaly syndromes. Semin Pediatr Neurol 2007;14(3):128-35.
  • Pascual-Castroviejo I, Lopez-Rodriguez L, de la Cruz Medina M, Salamanca-Maesso C, Roche Herrero C. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci 1988;15(2):124-9.
  • Nevo Y, Kramer U, Shinnar S, Leitner Y, Fattal-Valevski A, Villa Y, et al. Macrocephaly in children with developmental disabilities. Pediatr Neurol 2002;27(5):363-8.
  • Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet Part A 2008;146A(15):2023- 37.
  • Courchesne E, Carper R, Akshoomoff N. Evidence of brain over- growth in the first year of life in autism. JAMA 2003;290(3):337- 44.
  • Pascual-Castroviejo I, Roche C, Martinez-Bermejo A, Arcas J, Lo- pez-Martin V, Tendero A, et al. Hypomelanosis of ITO. A study of 76 infantile cases. Brain Dev 1998;20(1):36-43.
  • Gordon N. Hypomelanosis of Ito (Incontinentia pigmenti achromi- ans). Dev Med Child Neurol 1994; 36(3):271-4. Araknoid kistler
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi-Cover
  • ISSN: 1307-4490
  • Başlangıç: 2007
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Neonatal Makrosefali ile Başvuran Bir Hipomelanozis Ito Olgusu

Aydan DEĞERLİYURT, Gözde ŞENKON, Bilge TANRIKULU, Mihriban İNÖZÜ

Çocuklarda kafa travmasının değerlendirilmesinde bilgisayarlı beyin tomografisinin yeri

Murat DERBENT, Emin Alp NİRON, M.Yekta ÖNCEL, Dilek KONUKSEVER

Özel Gereksinimi Olan Çocukların Aile Merkezli Yaklaşım İle Değerlendirilmesi

Gülsüm ATAY, ÖZTÜRK İlgi ERTEM, BİNGÖLER E. Bahar PEKCİCİ

Epidermolizis Bullosa, Özofagus Atrezisi, Yarık Damak ve Dudak Birlikteliği

Atilla ŞENAYLI, Tuğrul TİRYAKİ, Zeliha AKIŞ

Sublingual Schwannom

Korhan KILIÇ, Bülent AKTAN, Harun ÜÇÜNCÜ, Özgür YÖRÜK, Sare ALTAŞ

Adenoid Hipertrofisi Bulunan Çocuklarda Semptomatoloji ve İmmünglobulin Düzeyleri

Hayrullah ALP

Düşük gelir düzeyine sahip ailelerin çocuklarına tamamlayıcı veya alternatif tıp uygulamaları: ankara hastanesi verileri

M. Ayşin TAŞAR, Nursel KARA, E. Derya POTUR, İlknur BOSTANCI, Yıldız DALLAR

Yenidoğan Döneminde İkiz Kardeşte Ailevi Pnömotoraks

Yavuz YILMAZ, Uğur DİLMEN, Nurdan URAŞ, Gamze DEMİREL, Suna OĞUZ, ÖZKAN Hülya ULU, Ömer ERDEVE

Neonatal Purpura Fulminans: 7 Olguluk Deneyimimiz

Uğur DİLMEN, Nurdan URAŞ, Gonca SANDAL, Melek AKAR, F. Gamze DEMİREL, Suna OĞUZ, Ömer ERDEVE

Neonatal Bartter Sendromu: İki Olgunun Sunumu

Arzu DURSUN, Nilay HAKAN, Ali FETTAH, Ayşegül ZENCİROĞLU, Nurullah OKUMUŞ, Özlem ERDOĞAN, Ahmet Afşin KUNDAK, Mustafa AYDIN, Mehmet Şah İPEK