Bakteriyel Menenjitle Birlikte Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, valin, lösin, izolosin ve onların ilgili ketoasitlerinin vücut sıvılarında yüksek miktarda birikmesinin neden olduğu, nadir görülen, dallı zincirli aminoasitlerin katabolizma bozukluğudur. Toksik metabolik bileşenler lösin ve ketoaistlerdir. Lösin ve alfa ketoizokaproik asit seviyelerindeki akut yükselmeler, metabolik ensefalopati ve yaşamı tehdit eden beyin ödemine neden olur. Klinik, metabolik defektin şiddetine bağlı olarak değişir. Neonatal form, yaşamın ilk haftasında yaşamı tehdit eden hastalık olarak ortaya çıkar. İnfantil veya geç başlangıçlı formu, büyüme geriliği, gelişme geriliği ve diğer nörolojik bulgularla daha sinsi seyirlidir. Burada menenjit ve akut ensefalopatik kriz ile başvuran, akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan 12 günlük hastayı sunduk.

Anahtar Kelimeler:

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, Akut, Ensefalopati, Metabolik, Yenidoğan

Maple Syrup Urine Disease Presenting with Bacterial Meningitis

Maple syrup urine disease is a rare disorder of the catabolism of branched chain amino acids causing elevated quantities of leucine, isoleucine and valine and their respective ketoacids to accumulate in body fluids. The toxic metabolic components are leucine and the ketoacids. Acute elevations of leucine and alpha-ketoisocaproic acid cause metabolic encephalopathy and life-threatening brain edema. The clinical picture varies according to the severity of the metabolic defect. The neonatal form presents in the first week of life with life-threatening illness. The infantile or late-onset form has a more insidious presentation with failure to thrive, developmental delay, and other neurological features. Herein we report a 12-day-old patient with maple syrup urine disease who presented with acute encephalopathic crisis and meningitis

Keywords:

Maple syrup urine disease, Acquired, Encephalopathy, Metabolic, Newborn,

PDF

___

Strauss KA, Wardley B, Robinson D, Hendrickson C, Rider NL, Puffenberger EG, et al. Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design. Mol Genet Metab 2010;99:333-45.