Joubert sendromu hipotoni gelişine geriliği vermiş hipoplazisi anormal solunum ve göz hareketlerinin gözlendiği bir tablodur Olgular retinal distrofinin varlığına göre iki gruba ayrılır Psikomotor retardasyon hipotoni vermiş hipoplazisi ve anormal göz hareketleri olan olgumuzda retinal distrofi olmaksızın iki taraflı optik disk solukluğu belirledik Anahtar kelimeler: Joubert Sendromu Vermiş Hipoplazisi Anormal Göz Hareketleri

Joubert syndrome is associated with hypotonia developmental delay cerebellar vermis hypoplasia abnormal breathing and abnormal eye movements Cases should be classified into two groups: those with retinal distrophy and those without We determined bilateral pallor optic disc without retinal dystrophy in our case that has psychomotor retardation hypotonia vermis hypoplasia and abnormal eye movements Key words: Joubert Syndrome Vermis Hypoplasia Abnormal Eye Movements