Femoral aplazi hipolazi ve dismorfik yüz bulgularının birlikte olması ilk kez 1961 yılında Franz ve O Rahilly tarafından tanımlanmıştır Etiyoloji tam olarak açıklanmış değildir Bildirilen serilerde gestasyonel diabetic ilişkisi dikkat çekicidir Bu yazıda sol bacağındaki kısalık nedeniyle getirilen iki aylık erkek çocuğunda sol femoral aplazi sol kriptorşidi sol ikinci derece hidronefroz ve dismorfik yüz bulgularının saptanmasıyla femoral aplazi hipoplazi ve dismorfik yüz sendromu tanısı konulmuş ve literatür bilgileri gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Femoral Aplazi Dismorfik Yüz Sendromu

Femoral aplasi hypoplasia and unusual facies syndrome is associated with some facial characteristics consist of short nose with broadened tip elongated philtrum thin upper lip and micrognathia and also malformations of all organ systems predominant in musculoskeletal cardiovascular and genitourinary systems A strong relationship of the syndrome with maternal diabetes is established in literature A case of femoral aplasia hypoplasia and unusual facies syndrome characterized by left femoral aplasia unusual facies left cryptorchidism and left hydronephrosis in a 2 month old boy is reported Key words: Femoral Aplasia Unusual Facies Syndrome