Mehmet CANPOLAT, Duran ARSLAN, Sefer KUMANDAŞ, Hüseyin PER, Hakan GÜMÜŞ, Ayşe KAÇAR BAYRAM, Neslihan KARACABEY, Güldemet Kaya ÖZÇORA

Çocuklarda Wilson hastalığının nörolojik özellikleri ve yönetimi: 12 olgunun değerlendirilmesi

Amaç: Wilson hastalığı vücudun farklı dokularında aşırı bakır yüklenmesine neden olan bakır metabolizmasının otozomal çekinik bir bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, Wilson hastalığının nörolojik özelliklerini sunmak ve şelasyon tedavisi gören çocuklarda nörolojik bulguların klinik seyrini değerlendirmektir.Gereç ve Yöntemler: Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji ve Çocuk Nöroloji Bölümü'nde izlenen Wilson hastalığı tanılı ve merkezi sinir sistemi tutulumu bulguları olan 12 çocuk çalışmaya alındı.Bulgular: Çalışma beş erkek (%42) ve yedi kız (%58) çocuk olgudan oluşmaktaydı. Olguların tanı anındaki yaş ortalaması 9,9±3,4 yıl (5-15 yıl) idi. Ortalama izlem süresi 49,0±36,4 ay (15-128 ay) idi. Başvurudaki nörolojik bulgular yedi olguda (%58) baş ağrısı, yedi olguda (%58) tremor, üç olguda (%25) distoni, iki olguda (%17) ataksi, iki olguda (%17) baş dönmesi, bir olguda (%8) ellerde uyuşma ve akut güçsüzlük ve bir olguda da (%8) senkop idi. Tedavi sonrası izlemde baş ağrısı, baş dönmesi, senkop, ellerde uyuşma ve akut güçsüzlük belirtileri altı ay içinde tamamen düzeldi. Hareket bozuklukları sekiz olgunun yedisinde ya azaldı ya da düzelmedi. Bununla beraber bir olguda tüm tedavilere rağmen distonide ilerleyici kötüleşme gelişti. Çıkarımlar: Wilson hastalığı çocukluk çağında merkezi sinir sistemi belirti ve bulgularıyla ortaya çıkabilir. Hareket bozukluklarıyla başvuran tüm olgularda Wilson hastalığı akla getirilmelidir. Wilson hastalığı tanısı olan olgularda izlem süresince eksiksiz bir nörolojik değerlendirme yapılmalıdır

Neurological features and management of Wilson disease in children: an evaluation of 12 cases

Aim: Wilson's disease is an autosomal recessive disorder of copper metabolism which leads to copper overload in different tissues of the body. The aim of this study was to present the neurologic features of Wilson's disease and to assess the clinical course of neurological findings in children receiving anti-copper treatment.Material and Methods: Twelve children with a diagnosis of Wilson's disease and findings of central nervous system involvement who were followed up in the Department of Pediatric Neurology and Pediatric Gastroenterology of the School of Medicine at Erciyes University were enrolled in the study.Results: The study cases consisted of five boys (42%) and seven girls (58%). The mean age at the time of diagnosis was 9.9±3.4 years (5-15 years). The mean duration of follow-up was 49.0±36.4 months (15-128 months). Neurological findings at presentation included headache in seven cases (58%), tremor in seven cases (58%), dystonia in three cases (25%), ataxia in two cases (17%), dizziness in two cases (17%), numbness in the hands and acute weakness in one case (8%) and syncope in one case (8%). Headache, dizziness, syncope, numbness in hands and acute weakness symptoms resolved completely within six months after receiving treatment. Movement disorders either decreased or remained stable in seven of the eight cases. However, one patient developed progressively worsening dystonia despite to all treatments.Conclusions: Wilson's disease can be manifested with signs and symptoms of central nervous system in the childhood. Wilson's disease should be considered in all children presenting with movement disorders. A complete neurological assessment should be carried out in all cases with Wilson's disease

PDF

___

Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, Forbes JR, Cox DW. The Wilson disease gene is a putative copper transpor- ting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat Ge- net 1993; 5: 327-37. [CrossRef ]
Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology 2008; 47: 2089-111. [CrossRef]
El-Karaksy H, Fahmy M, El-Raziky MS, et al. A clinical study of Wilson's disease: the experience of a single Egy- ptian Paediatric Hepatology Unit. Arab J Gastroenterol 2011; 12: 125-30. [CrossRef ]
Patil M, Sheth KA, Krishnamurthy AC, Devarbhavi H. A review and current perspective on Wilson disease. J Clin Exp Hepatol 2013; 3: 321-36. [CrossRef ]
Nicastro E, Ranucci G, Vajro P, Vegnente A, Iorio R. Re- evaluation of the diagnostic criteria for Wilson disease in children with mild liver disease. Hepatology 2010; 52: 1948-56. [CrossRef ]
Medici V, Trevisan CP, D'Incà R, Barollo M, Zancan L, Fa- giuoli S. Diagnosis and management of Wilson's disease: results of a single center experience. J Clin Gastroenterol 2006; 40: 936-41. [CrossRef ]
Rukunuzzaman M. Wilson's disease in Bangladeshi children: analysis of 100 cases. Pediatr Gastroenterol He- patol Nutr 2015; 18: 121-7. [CrossRef ]
Kim TJ, Kim IO, Kim WS, et al. MR imaging of the brain in Wilson disease of childhood: findings before and after treatment with clinical correlation. AJNR Am J Neurora- diol 2006; 27: 1373-8.
Shimizu N, Suzuki M, Yamaguchi Y, Aoki T, Matsuda I, Arima M. [A nation-wide survey for neurologic and he- pato-neurologic type of Wilson disease: clinical features and hepatic copper content]. No To Hattatsu 1996; 28: 391-7.
Stremmel W, Meyerrose KW, Niederau C, Hefter H, Kre- uzpaintner G, Strohmeyer G. Wilson disease: clinical pre- sentation, treatment, and survival. Ann Intern Med 1991; 115: 720-6. [CrossRef ]
Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson's disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol 2015; 14: 103-13. [CrossRef ]
Manolaki N, Nikolopoulou G, Daikos GL, et al. Wilson disease in children: analysis of 57 cases. J Pediatr Gastro- enterol Nutr 2009; 48: 72-7. [CrossRef ]
Kumar S. Severe autonomic dysfunction as a presenting feature of Wilson's disease. J Postgrad Med 2005; 51: 75-6.
Carlson MD, Al-Mateen M, Brewer GJ. Atypical childhood Wilson's disease. Pediatr Neurol 2004; 30: 57-60. [CrossRef]
Thapa R, Biswas B, Mallick D. Recurrent limb weakness in a 17-year-old boy. Clin Pediatr (Phila) 2009; 48: 555-7.
Cacciatore S, Tenori L. Brain cholesterol homeostasis in Wil- son disease. Med Hypotheses 2013; 81: 1127-9. [CrossRef]
Cocoş R, Şendroiu A, Schipor S, Bohîltea LC, Şendroiu I, Raicu F. Genotype-phenotype correlations in a mountain population community with high prevalence of Wilson's disease: genetic and clinical homogeneity. PLoS One 2014; 9: e98520. [CrossRef ]