Doğum öncesi bakımda Down Sendromlu fetüsün teşhisi nasıl olmalıdır?

Doğum öncesi bakım sırasında Down Sendromlu bir fetüsün yanlış teşhisi, yanlış tedavi davasına neden olabilir. Farklı ülkelerde test prosedürlerinin uygulanması araştırılmış ve bu konuda Türkiye'de standart bakım belirlenmeye çalışılmıştır. Türkiye'de bu konuda standart bakımı belirlemek için farklı ülkelerdeki test prosedürleri uygulaması değerlendirilmiştir.

Anahtar Kelimeler:

down sendromu, doğum öncesi bakım, prenatal genetik tarama, prenatal genetik tanı

How should a fetus with Down Syndrome be diagnosed during prenatal care?

A misdiagnosis of a Down Syndrome fetus during prenatal care could cause a malpractice lawsuit. It was searched for the practice of tests procedures in different countries and tried to determined standard care on that subject in Turkey. The practice for the test procedures in different countries was evaluated in order to determine standard care on this subject in Turkey.

Keywords:

Prenatal care, Down Syndrome, prenatal genetic screening, prenatal genetic diagnosis,

PDF

___

Dölen İ, Özdeğirmenci Ö. Fetal Anomalies: Fetal Rights (Legal and Ethical) Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst-Special Topics 2011; 4:169-174.
Mayo Clinic. Erişim Tarihi: 11 Aralık 2020. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355983
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği, Erişim Tarihi: 11 Aralık 2020, Available from: https://www.cocukgenetik.com/down-sendromu
National Helath Service (NHS). Erişim Tarihi: 11 Aralık 2020. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-amniocentesis-downs-syndrome/#:~:text=Combined%20test-,A%20screening%20test%20for%20Down's%20syndrome%2C%20Edwards'%20syndrome%20and%20Patau's,as%20the%20pregnancy%20dating%20scan.
Boston University Medical Campus. Erişim tarihi: 10 Aralık 2020. Available from: http://sphweb.bumc.bu.edu/otlt/MPH-Modules/BS/BS704_Probability/BS704_Probability4.html
Chaoui R. Prenatal ultrasound diagnosis of Down syndrome. After major malformations, soft markers, nuchal translucency and skeletal signs, a new vascular sign? Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26:214–217.
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI TIPTA UZMANLIK KURULU. Erişim Tarihi: 9 December 2020. Available from: https://tuk.saglik.gov.tr/TR,31273/kadin-hastaliklari-ve-dogum.html
National Library of Medicine, National Institudes of Health. Erişim Tarihi: 8 Aralık 2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2791772/
British Broadcasting Corporation (BBC). Erişim Tarihi: 7 Aralık 2020. Available from: https://www.bbc.com/news/magazine-37500189
The American College of Obstetricians and Gynecologist. Erişim Tarihi: 8 Aralık 2020. Available from: https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-diagnostic-tests
The Royal Women’s Hospital. Erişim Tarihi 4 Aralık 2020. Available from: https://www.thewomens.org.au/health-information/pregnancy-and-birth/now-you-are-pregnant/genetic-testing-in-pregnancy
Press N, Browser CH. Risk, Autonomy, and Responsibility: Informed Consent for Prenatal Testing. The Hastings Center Report , May - Jun., 1995, Vol. 25, No. 3 (May - Jun. 1995), pp. S9-S12. https://www.jstor.org/stable/3562123?seq=1
Journal of Ethics Illuminating the Art of Medicine. Erişim Tarihi: 8 Aralık 2020. Available from: https://journalofethics.ama-assn.org/article/informed-consent-and-prenatal-testing-kennedy-brownback-act/2009-09
National Library of Medicine, National Institudes of Health. Erişim Tarihi: 3 December 2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5969260/
van den Berg M, Timmermans DRM, Kate LPT, van Vugt JMG, van der Wal G. Are pregnant women making informed choices about prenatal screening? Genet Med 2005; 7:332-338.
National Health Service (NHS). Erişim Tarihi: 3 Aralık 2020. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-tests-in-pregnancy/#:~:text=You'll%20be%20offered%20screening,18%20to%2021%20weeks%20pregnant.
National Health Service (NHS). Erişim Tarihi: 4 Aralık 2020. https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/why-its-done/
American Academy of Family Physicians. Erişim Tarihi: 2 Aralık 2020. Available from: https://www.aafp.org/afp/2007/0901/p712.html
The Prenatal Information Research Consortium. Erişim Tarihi: 4 Aralık 2020. Available from: https://prenatalinformation.org/2016/04/29/acog-issues-new-prenatal-testing-guidelines/
T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Erişim Tarihi: 4 Aralık 2020. Available from: https://hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/Kadin_ve_Ureme_Sagligi_Db/dokumanlar/rehbler/dogum_oncesi_bakim_08-01-2019_1.pdf
T.C. Cumhurbaşkanlığı Mevzuat Bilgi Sistemi. Erişim Tarihi: 5 Aralık 2020. Available from: https://www.mevzuat.gov.tr/mevzuat?MevzuatNo=4847&MevzuatTur=7&MevzuatTertip=5
T.C. Cumhurbaşkanlığı Resmi Gazete. Erişim Tarihi: 3 Aralık 2020. Available from: https://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2020/01/20200110-1.htm
T.C. Cumhurbaşkanlığı Resmi Gazete. Erişim Tarihi: 3 Aralık 2020. Available from: https://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2005/06/20050601-13.htm
British Medical Journal, The BMJ. Erişim Tarihi: 2 Aralık 2020. Available from: https://www.bmj.com/content/357/bmj.j2224
The Medical Defence Union (MDU). Erişim Tarihi: 3 Aralık 2020. Available from: https://www.themdu.com/guidance-and-advice/guides/montgomery-and-informed-consent#:~:text=Before%20Montgomery%2C%20a%20doctor's%20duty,chosen%20to%20have%20a%20caesarean.
Türkiye Büyük Millet Meclisi(TBMM). Erişim Tarihi: 3 Aralık 2020. Available from: https://www.tbmm.gov.tr/tutanaklar/KANUNLAR_KARARLAR/kanuntbmmc088/kanuntbmmc088/kanuntbmmc08805013.pdf
Mesleki Yeterlilik Kurumu. Erişim Tarihi: 3 Aralık 2020. Available from: https://www.myk.gov.tr/index.php/tr/ulusal-meslek-standard-ana
Türk Toraks Derneği. Erişim Tarihi: 3 Aralık 2020. Available from: https://www.toraks.org.tr/site/community/downloads/1664
T.C. Cumhurbaşkanlığı Mevzuat Bilgi Sistemi. Erişim Tarihi: 5 Aralık 2020. Available from: https://www.mevzuat.gov.tr/mevzuat?MevzuatNo=6098&MevzuatTur=1&MevzuatTertip=5