Holt-Oram sendromu üst ekstremite iskelet displazisi ve konjenital kardiyak defektlerle karakterize otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Olgumuz her iki elde birinci parmak yokluğu, ikinci ve üçüncü parmaklarda basit inkomplet sindaktili ve torakal bölgede konjenital kifoskolyozu olan on yaşında erkek çocuktu. Hastanın her iki önkol ve el grafilerinde tip C radius aplazisi ve birinci ray yokluğu, torakal grafide ise kifoskolyoz saptandı. Ekokardiyografide geniş atriyal septal defekt vardı. Atriyal septal defekt kardiyopulmoner bypass kullanılarak perikard yama ile kapatıldı. Literatürde Holt-Oram sendromu ile birlikte şiddetli kifoskolyoza rastlamadığımız için bu olguyu yayınlamayı uygun bulduk.
Holt-Oram Syndrome is a hereditary disease transmitted by autosomal dominant inheritance characterized by skeletal dysplasia of upper extremities and congenital cardiac defects. Our case was a 10-year-old male patient with absence of first finger, simple incomplete syndactiliy in second and third fingers in both hands and congenital kyphoscoliosis of thoracal region. Type C radius aplasia was found in the X-ray films of both forearms and absence of first ray, kyphoscoliosis was identified in thoracal radiographs. There was a wide atrial septal defect in echocardiography which further was closed by cardiopulmonary bypass with pericardial patch. We find it interesting to present this case since there is no reported Holt-Oram Syndrome associated with severe kyphoscoliosis in the literature. ">
[PDF] Holt-Oram sendromu. Olgu sunumu | [PDF] Holt-Oram syndrome (Heart-Hand Syndrome): Case report
Holt-Oram sendromu üst ekstremite iskelet displazisi ve konjenital kardiyak defektlerle karakterize otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Olgumuz her iki elde birinci parmak yokluğu, ikinci ve üçüncü parmaklarda basit inkomplet sindaktili ve torakal bölgede konjenital kifoskolyozu olan on yaşında erkek çocuktu. Hastanın her iki önkol ve el grafilerinde tip C radius aplazisi ve birinci ray yokluğu, torakal grafide ise kifoskolyoz saptandı. Ekokardiyografide geniş atriyal septal defekt vardı. Atriyal septal defekt kardiyopulmoner bypass kullanılarak perikard yama ile kapatıldı. Literatürde Holt-Oram sendromu ile birlikte şiddetli kifoskolyoza rastlamadığımız için bu olguyu yayınlamayı uygun bulduk. ">
Holt-Oram sendromu üst ekstremite iskelet displazisi ve konjenital kardiyak defektlerle karakterize otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Olgumuz her iki elde birinci parmak yokluğu, ikinci ve üçüncü parmaklarda basit inkomplet sindaktili ve torakal bölgede konjenital kifoskolyozu olan on yaşında erkek çocuktu. Hastanın her iki önkol ve el grafilerinde tip C radius aplazisi ve birinci ray yokluğu, torakal grafide ise kifoskolyoz saptandı. Ekokardiyografide geniş atriyal septal defekt vardı. Atriyal septal defekt kardiyopulmoner bypass kullanılarak perikard yama ile kapatıldı. Literatürde Holt-Oram sendromu ile birlikte şiddetli kifoskolyoza rastlamadığımız için bu olguyu yayınlamayı uygun bulduk.
Holt-Oram Syndrome is a hereditary disease transmitted by autosomal dominant inheritance characterized by skeletal dysplasia of upper extremities and congenital cardiac defects. Our case was a 10-year-old male patient with absence of first finger, simple incomplete syndactiliy in second and third fingers in both hands and congenital kyphoscoliosis of thoracal region. Type C radius aplasia was found in the X-ray films of both forearms and absence of first ray, kyphoscoliosis was identified in thoracal radiographs. There was a wide atrial septal defect in echocardiography which further was closed by cardiopulmonary bypass with pericardial patch. We find it interesting to present this case since there is no reported Holt-Oram Syndrome associated with severe kyphoscoliosis in the literature. ">
Holt-Oram sendromu üst ekstremite iskelet displazisi ve konjenital kardiyak defektlerle karakterize otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Olgumuz her iki elde birinci parmak yokluğu, ikinci ve üçüncü parmaklarda basit inkomplet sindaktili ve torakal bölgede konjenital kifoskolyozu olan on yaşında erkek çocuktu. Hastanın her iki önkol ve el grafilerinde tip C radius aplazisi ve birinci ray yokluğu, torakal grafide ise kifoskolyoz saptandı. Ekokardiyografide geniş atriyal septal defekt vardı. Atriyal septal defekt kardiyopulmoner bypass kullanılarak perikard yama ile kapatıldı. Literatürde Holt-Oram sendromu ile birlikte şiddetli kifoskolyoza rastlamadığımız için bu olguyu yayınlamayı uygun bulduk.
Holt-Oram syndrome (Heart-Hand Syndrome): Case report
Holt-Oram Syndrome is a hereditary disease transmitted by autosomal dominant inheritance characterized by skeletal dysplasia of upper extremities and congenital cardiac defects. Our case was a 10-year-old male patient with absence of first finger, simple incomplete syndactiliy in second and third fingers in both hands and congenital kyphoscoliosis of thoracal region. Type C radius aplasia was found in the X-ray films of both forearms and absence of first ray, kyphoscoliosis was identified in thoracal radiographs. There was a wide atrial septal defect in echocardiography which further was closed by cardiopulmonary bypass with pericardial patch. We find it interesting to present this case since there is no reported Holt-Oram Syndrome associated with severe kyphoscoliosis in the literature.
