Çoklu kırıkları olan ve kırılan kemikleri olan bir olgu nedeniyle, bu konudaki genetiksendromlar ile osteogenezis imperfektanın fenotipleri sunulacaktır.Temel vurgulanmak istenen boyut, tanıdaki zorlukların ortaya konulmasıdır.Hekimlik her zaman kitaba göre bakıldığında kolay, hastaya bakıldığında ise daima zordur.