KOMPLİKE TİP HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİLİ BİR AİLE SUNUMU

Herediter spastik parapleji (HSP) heterojen özellik gösteren, çocukluk çağlarında başlaya bilen bir hastalıktır. HSP dominant geçişli olmakla birlikte otozomal resesif ve X'e bağlı geçişleri de vardır. Bu yazıda otozomal resesif geçişli olduğu görülen HSP' li olgulara sahip bir aile sunulmuştur. Anahtar kelimeler: Herediter spastik parapleji, kalıtım, klinik özellik

Report of family with hereditary spastic paraplegia complicated type

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a disease which can start at childhood ages and show heterogenous features. Besides, HSP has autosomal dominant, autosomal recessive and X linked transmission In this paper, a family with HSP with autosomal ressive transmission has been presented. Key words: Hereditary spastic paraplegia, inheritance, clinical feature
Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-1744
  • Başlangıç: 1994
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

SENKOP ATAKLARIYLA SEYREDEN KORONER ARTER ANOMALİLİ BİR OLGU

İzzet TANDOGAN, Feridun KOŞAR, Alpay T. SEZGİN, Halil ASLAN, Ergün TOPAL, İrfan BARUTÇU, Ramazan ÖZDEMİR

PHomatrikoma: Bir retrospektifçalışma

Ali Kemal UZUNLAR, Fahri YILMAZ, Mehmet ÖZAYDIN, Mehmet HARMAN

ASTIMDA İNHALE KORTİKÖSTEROİD KULLANIMI GÖZ İÇİ BASINCINDA YÜKSELMEYE VEYA AÇIK AÇILI GLAUKOMA YOL AÇAR MI?

Hakan Gunen Cem Evereklioğlu Selim Doğan BORAZAN

ROMATOİD ARTRİTLİ OLGULARDA SERUM NİTRİK OKSİT DÜZEYLERİ VE HASTALIK AKTİVİTESİ İLE OLAN İLİŞKİSİ+

+yüksel ERSOY, Ülkü MERAL, Zühal ALTAY, Aysun BAY, Elif ÖZEROL, Özlem BAYSAL

YÜKSEK DOZ İNHALE FLUTİCASONE PROPİONATE VE BUDESONİDE İN ASTIMLI HASTALARDA SİSTEMİK YAN ETKİ POTANSİYELLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI

Hakan GUNEN

KAN VE KAN ÜRÜNLERİ TRANSFÜZYONU YAPILAN VE YAPILMAYAN HEMATOLOJİK MALİGNİTELİ HASTALARDA HEPATİT B VE HEPATİT C VİRÜS SEROPOZİTİFLİĞİ

Ramazan SARI, Halil İbrahim ÖZKAN, Alper SEVİNÇ, İsmet AYDOGDU

Tip 2 diyabetli hastalarda retinopati, hipertansiyon ve hastalık süresi arasındaki ilişki: 6 yıllık deneyim

Haluk ŞAVLI, Alper SEVİNÇ, Selim Doğanay Hamdi ER, Saim YOLOĞLU

STURGE-WEBER SENDROMU ve ANESTEZİ (Olgu sunumu)

Türkan TOGAL, Mahmut DURMUŞ, Ayda TÜRKÖZ, Ahmet KÖROĞLU, Sami ERDEM, M.özcan ERSOY

MELATONİN: EMEKLİLİK YAŞI 80 OLUR MU?

Ercüment ÖLMEZ, Engin ŞAHNA, Mustafa AĞKADİR, Ahmet ACET

KOMPLİKE TİP HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİLİ BİR AİLE SUNUMU

Ertuğrul BOLAYIR, Lider Ali KALEZADE, Aytekin AKYÜZ