Nurhan SARIOĞLU, Gülay TURAN, Gülen DEMİRPOLAT, Fuat EREL, Gülden Deniz AKSU, Candan GÜNGÖR

Pulmoner alveoler mikrolitiazise sekonder gelişen spontan pnömomediastinum ve subkutan amfizem

Pulmoner alveolar mikrolitiyazis (PAM), intraalveolar mikrolit birikimi ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. PAM, SLC34A2 genindeki mutasyonlardan sonra alveollerde kalsiyum fosfat mikrolitlerinin oluşumu ve birikmesi olarak tanımlanmıştır. Hastalar asemptomatik olabileceği gibi dispne, öksürük, balgam, halsizlik, göğüs ağrısı ve hemoptizi gibi heterojen belirtiler de gösterebilir. Hastalığın seyri boyunca, ileri vakalarda tekrarlayan pnömotoraks atakları meydana gelebilir. Biz son iki aydır göğüs ağrısı, boğaz ağrısı, öksürük ve yeşil balgam şikayetleri ile başvuran 40 yaşındaki bir kadın hastayı sunuyoruz. Göğüs radyografisi ve bilgisayarlı tomografide (BT), pulmoner alveolar mikrolitiazise bağlı mikronodüllere ek olarak, daha önce bilimsel yayınlarda bildirilmeyen pnömomediastinum ve subkutanöz amfizem görüldü. Pnömomediastinum geriledikten sonra bronkoskopi ile bronkoalveolar lavaj (BAL) ve mukozal biyopsi örneklemeleri yapıldı. BAL sonucu pulmoner alveolar mikrolitiyazis ile uyumlu olarak geldi. Tanı bilgisayarlı tomografi ile konulabilir ancak kesin tanı için histopatolojik verifikasyon gerekebilir.

Spontaneous pneumomediastinum and subcutaneous emphysema secondary to pulmonary alveolar microlithiasis

Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM) is a rare autosomal recessive disease characterized by intraalveolar accumulation of microliths. PAM is described as the formation and accumulation of calcium phosphate microliths in the alveoli after mutations in the SLC34A2 gene. The patients may be asymptomatic or present with heterogeneous signs such as dyspnea, cough, sputum, weakness, chest pain and hemoptysis. Recurrent pneumothoraces may occur over the course of the disease in advanced cases. Her, it was aimed to report a case of a 40-year-old female presenting with chest pain, sore throat, cough and green sputum for the past two months. Chest radiography and computed tomography showed pneumomediastinum and subcutaneous emphysema which have not been reported in previous studies due to PAM. Bronchoscopy with bronchoalveolar lavage (BAL) and mucosal biopsy were done after pneumomediastinum had cleared. BAL result was concordant with pulmonary alveolar microlithiasis. Diagnosis can be made with computed tomography but may necessitate histopathological verification for definitive diagnosis.

PDF

___

1. Castellana G, Castellana G, Gentile M, Castellana R, Resta O. Pulmonary alveolar microlithiasis: review of the 1022 cases reported worldwide. Eur Respir Rev 2015; 24(138): 607-20.
2. Corut A, Senyiğit A, Uğur SA, Altın S, Özçelik U, Çalışır H, et al. Mutations in SLC34A2 cause pulmonary alveolar microlithiasis and are possibly associated with testicular microlithiasis. Am J Hum Genet 2006; 79(4): 650-6.
3. Saito A, McCormak FX. Pulmonary alveolar microlithiasis. Clin Chest Med 2016; 37(3): 441-8.
4. Erelel M, Çuhadaroğlu Ç, Kıyan E, Yılmazbayhan D, Kılıçaslan Z, Tunacı A. Alveolar microlithiasis – because of two siblings. Tuberk Toraks 2000; 48(3): 254-8.
5. Soytürk AN, Argüder E, Karalezli A, Hasanoğlu HC. A case of pulmonary alveolar microlithiasis with Sjögren’s syndrome Tuberk Toraks 2013; 61(3): 258-9.
6. Ferreira Francisco FA, Pereira e Silva JL, Hochhegger B, Zanetti G, Marchiori E. Pulmonary alveolar microlithiasis. State-of-the-art review. Respir Med 2013; 107(1): 1-9.
7. Sigari N, Nikkhoo B. First presentation of a case of pulmonary alveolar microlithiasis with spontaneous pneumothorax. Oman Med J 2014; 29(6): 450-3.
8. Delic JA, Fuhrman CR, Bittar HET. Pulmonary alveolar microlithiasis: AIRP best cases in radiologic-pathologic correlation. RadioGraphics 2016; 36(5): 1334-8.