Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) Eksikliğine Bağlı Hemolitik Anemi

Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği, dünya çapında 500 milyon insanı etkileyen en yaygın kalıtsal kırmızı kan hücresi (RBC) enzimatik kusurudur. G6PD eksikliği X'e bağlı bir hastalıktır. Erkeklerin etkilenme olasılığı daha yüksektir ve heterozigot kadınlar tipik olarak etkilenmeyen taşıyıcılardır. Ancak homozigot, bileşik heterozigot veya X inaktivasyonuna sahip heterozigot olan kadınlar klinik olarak anlamlı hemolize neden olabilir. En yaygın G6PD varyantları Akdeniz ülkelerinde (Akdeniz tipi), Afrika'nın bazı kısımlarında (Afrika tipi; G6PD A) ve Hindistan ile Güney Doğu Asya'nın bazı bölgelerindedir. Akut hemoliz ortamında bireylerde yanlış negatif sonuçlar ortaya çıkabilir, çünkü en ciddi G6PD eksikliği olan hücreler yok edilmiştir. Bu gibi durumlarda testler, hemolitik atak iyileştikten üç ay sonra tekrarlanmalıdır. G6PD eksikliğinin teşhisi ve yönetimi; çocuk doktoru, iç hastalıkları uzmanı, genetik uzmanı, laboratuvar uzmanı, çocuk hemşireleri ve hematolog’tan oluşan bir ekiple yapılabilir. Yaşlı hastalarda, tedavi öncelikle genel klinik tabloya bağlıdır. Diğer vakalar, destekleyici bakım ve indükleyici ajanların kesilmesi ve önlenmesi ile yönetilebilir.

Anahtar Kelimeler:

Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz, Hemolitik Anemi, Bakla, Favizm, Oksidatif Stres

Hemolytic Anemia Due To Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Defect

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency; it is the enzyme deficiency of erythrocytes affecting 500 million people in the world. It is a genetic disease that inherits X chromosome. Therefore, while men are more frequently affected, heterozygous women are usually unaffected carriers. However, women who are homozygous, compound heterozygous, or heterozygous with X inactivation can cause clinically significant hemolysis. The most common G6PD variants are in Mediterranean countries, parts of Africa, and parts of India and South East Asia. In the case of acute hemolysis, false negative results may occur in individuals because the cells with the most severe G6PD deficiency have been destroyed. In such cases, the tests should be repeated three months after the hemolytic attack. Diagnosis and management of G6PD deficiency; Pediatrician, internal medicine specialist, geneticist, laboratory specialist, pediatric nurses and hematologist. In elderly patients, treatment primarily depends on the general clinical picture. Other cases can be managed by supportive care and interruption and prevention of inducing agents.

Keywords:

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, Hemolytic Anemia, Fava Bean, Favism, Oxidative Stress,

PDF

___

1. Roper D, Layton M, Rees D, et al. Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol. 2020;189(1):24-38. doi:10.1111/bjh.16366
2. S. Russ Richardson; Gerald F. O’Malley. Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency - StatPearls - NCBI Bookshelf. Treasure Island (FL); 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470315/.
3. Luzzatto L, Ally M, Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Blood. July 2020. doi:10.1182/blood.2019000944
4. Martínez-Rosas V, Juárez-Cruz MV, Ramírez-Nava EJ, et al. Effects of single and double mutants in human glucose-6-phosphate dehydrogenase variants present in the Mexican population: Biochemical and structural analysis. Int J Mol Sci. 2020;21(8). doi:10.3390/ijms21082732
5. Jamerson BD, Haryadi TH, Bohannon A. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency: An Actionable Risk Factor for Patients with COVID-19? Arch Med Res. 2020. doi:10.1016/j.arcmed.2020.06.006
6. Maillart E, Leemans S, Van Noten H, et al. A case report of serious haemolysis in a glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient COVID-19 patient receiving hydroxychloroquine. Infect Dis (Auckl). 2020;52(9). doi:10.1080/23744235.2020.1774644
7. Oymak Y, Karapinar TH, Devrim İ. Why g6PD Deficiency Should Be Screened before COVID-19 Treatment with Hydroxychloroquine? J Pediatr Hematol Oncol. 2020. doi:10.1097/MPH.0000000000001864
8. Beauverd Y, Adam Y, Assouline B, Samii K. COVID-19 infection and treatment with hydroxychloroquine cause severe haemolysis crisis in a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Eur J Haematol. 2020. doi:10.1111/ejh.13432
9. Bozkurt Ö, Yücesoy E, Oğuz B, Akinel Ö, Palali MF, Ataş N. Severe neonatal hyperbilirubinemia in the southeast region of turkey. Turkish J Med Sci. 2020;50(1):103-109. doi:10.3906/sag-1906-22