Büşranur ÇAVDARLI, Özlem KÖKEN, Ahmet Cevdet CEYLAN, Cavidan Nur SEMERCİ, Haluk TOPALOĞLU

Distrofin Genindeki Delesyon ve Duplikasyonların Türkiye’deki Profili: Tek Merkez Deneyimi

Genetic Landscape of Dystrofin Gene Deletions and Duplications From Turkey: A Single Center Experience

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi

2021-Cilt: 15 - Sayı: 4

319-324

Delesyon/duplikasyon, , Duchenne musküler distrofi, MLPA, Ekzon atlama

Deletion/duplication, Duchenne Muscular Dystrophy, MLPA, Exon skipping

132 115

0
Benzer Makaleler

Distrofin Genindeki Delesyon ve Duplikasyonların Türkiye’deki Profili: Tek Merkez Deneyimi

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi

Büşranur ÇAVDARLI, Özlem KÖKEN, Ahmet Cevdet CEYLAN, Cavidan Nur SEMERCİ, Haluk TOPALOĞLU

Transtorasik Ekokardiyografi İle Duchenne Musküler Distrofili Bir Olguda Kardiyak Tutulumun Gösterilmesi: Sol Ventrikül Posterolateral Duvar Anevrizması

ODÜ Tıp Dergisi

Osman BEKTAŞ, Zeki Yüksel GÜNAYDIN, Ahmet KAYA

Duchenne Musküler Distrofili Çocukların Bakımında Ailelerin Yaşadıkları Sorunların Değerlendirilmesi: Bir Nitel Çalışma

Journal of Nursology

Gökçe Yağmur GÜNEŞ GENCER, Sevgi DİNÇ, Naciye Füsun TORAMAN

Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Cukurova Medical Journal

Faruk İNCECİK, Özlem M. HERGÜNER, Gülen MERT, Özden HOROZ, Şakir ALTUNBAŞAK

Duchenne Musküler Distrofide Pediatri Uzmanları ve Pediatri Uzmanlık Öğrencilerinin Bilgi, Tutum ve Uygulamalarının Değerlendirilmesi

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi

Gültekin KUTLUK, Özlem YAYICI KÖKEN, Filiz MIHÇI, Gökçen ÖZ TUNÇER

Duchenne Musküler Distrofi’si olan Çocuklarda Güncel Tıbbi Beslenme Tedavisi ve Önemi

Avrupa Bilim ve Teknoloji Dergisi

Büşra YILMAZ EKİCİ, Sabiha Zeynep Aydenk KÖSEOĞLU

Duchenne Musküler Distrofi ve Elektrik Stimülasyonu

Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi

Büşra YENER, Ahmet Faruk ALIKMA, Didem GÜNDÜZ, Hasan ZEREN, Kader KURBAN, Melisa AKDIKAN, Sena Nur ALPASLAN, Sinem ÖZGÜL, Tülay ÇEVİK SALDIRAN

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ TAŞIYICI KADINLARDA GÖRÜLEN SEMPTOMLAR: GELENEKSEL DERLEME

Gazi Sağlık Bilimleri Dergisi

Arife AKBULUT, Kardelen AŞKINTAŞ