Cemre ÖRNEK ERGÜZELOĞLU, Bülent KARA, İlker KARACAN, Özkan ÖZDEMİR, Yeşim KESİM, Nerses BEBEK, Uğur ÖZBEK, Sibel Aylin UĞUR İŞERİ

GLUT-1 EKSİKLİĞİ SENDROMU İLE İLİŞKİLİ SLC2A1 GENİNDE YER ALAN DİZİ VE KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ İNCELENMESİ

SCREENING SLC2A1 GENE FOR SEQUENCE AND COPY NUMBER VARIATIONS ASSOCİATED WITH GLUT-1 DEFICIENCY SYNDROME

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

2020-Cilt: 83 - Sayı: 3

177-183

GLUT1 Eksikliği Sendromu, SLC2A1, de novo varyasyon, CNV analizi, SNP dizileme

Glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT1DS), SLC2A1, de novo variations

403 293

0
Benzer Makaleler

GLUT-1 EKSİKLİĞİ SENDROMU İLE İLİŞKİLİ SLC2A1 GENİNDE YER ALAN DİZİ VE KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ İNCELENMESİ

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Cemre ÖRNEK ERGÜZELOĞLU, Bülent KARA, İlker KARACAN, Özkan ÖZDEMİR, Yeşim KESİM, Nerses BEBEK, Uğur ÖZBEK, Sibel Aylin UĞUR İŞERİ

Kanserde somatik ve germ-line tüm genom dizileme ve transkriptom profillemeye yönelik biyoinformatik analiz algoritmalarının geliştirilmesi

Aksaray Üniversitesi Tıp Bilimleri Dergisi

Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

BARRAVENTO FİLMİNDEKİ ANLAM KARMAŞASI VE FARKLI YAKLAŞIMLAR

sinecine: Sinema Araştırmaları Dergisi

Dilek ÖNDER

OKUL ÖNCESİ DÖNEMDE DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU OLAN ÇOCUKLARA YÖNELİK YAPILAN ÇALIŞMALARIN İNCELENMESİ

Eğitim Yönetimi ve Politikaları Dergisi

Buket KURT ÖZDÖNER, Rukiye KONUK ER

HİPOTONİ TANILI ÇOCUK HASTALARDA GENOM KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ ÖNEMİ

Kocatepe Tıp Dergisi

Emine İkbal ATLI, Hakan GÜRKAN, Damla EKER

Gebelik Kayıplarında 54 Genin Array CGH Metoduyla Yapılan Tanısal Sonuçları: İki Yıllık Retrospektif Çalışma

Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi

Barış PAKSOY, Ozturk OZDEMIR, Fatma SILAN

Açıklanamayan erkek infertilitesi: gerçekten idiopatik mi? Azoospermik erkeklerde karşilaştirmali genomik hibridizasyon yöntemi ile DNA kopya sayisi varyasyonlari ve aday kromozomal lokuslarin belirlenmesi

Pamukkale Tıp Dergisi

Kanay YARARBAS, Hatice ILGIN RUHI, Kaan AYDOS, Atilla ELHAN, Ajlan TUKUN

Avrupa Levreğinde (Dicentrarchus labrax) Karnitin Palmitoiltransferaz 1A (CPT1A) Geni Tanımlanması ve Karakterizasyonu

Hayvansal Üretim

Emel ÖZCAN GÖKÇEK, Raziye IŞIK