Cemre ÖRNEK ERGÜZELOĞLU, Bülent KARA, İlker KARACAN, Özkan ÖZDEMİR, Yeşim KESİM, Nerses BEBEK, Uğur ÖZBEK, Sibel Aylin UĞUR İŞERİ

GLUT-1 EKSİKLİĞİ SENDROMU İLE İLİŞKİLİ SLC2A1 GENİNDE YER ALAN DİZİ VE KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ İNCELENMESİ

SCREENING SLC2A1 GENE FOR SEQUENCE AND COPY NUMBER VARIATIONS ASSOCİATED WITH GLUT-1 DEFICIENCY SYNDROME

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

2020-Cilt: 83 - Sayı: 3

177-183

GLUT1 Eksikliği Sendromu, SLC2A1, de novo varyasyon, CNV analizi, SNP dizileme

Glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT1DS), SLC2A1, de novo variations

299121