Gonca KILIÇ YILDIRIM, Çoşkun YARAR, Kürşat Bora CARMAN, Hikmet BAŞMAK

HEXB Geninde Yeni Bir C.1341delt Homozigot Mutasyonu Saptanan Fotosensitif Nöbetli Bir Kız Çocuğu Vakası

Case Report of A Novel C.1341 Delt Homozygous Mutation in The HEXB Gene in A Girl with Photosensitive Seizure

Osmangazi Tıp Dergisi

2019-Cilt: 41 - Sayı: 3

289-293

Sandhoff hastalığı, makulada kiraz kırmızısı nokta görünümü, fotosensitif nöbet, ketojenik diyet

Sandhoff disease, Cherry red spot in macula, focal EEG sign, photosensitive seizure

9936