Demir eksikliği tüm dünyada karşılaşılan en sık anemi nedenidir. Demir eksikliği anemisi (DEA), alım yetersizliği (ihtiyacın arttığı durumlarda ya da normal şartlarda) ya da alımın karşılayamadığı kayıp durumlarında gelişebilmektedir. Emilimin yetersiz olduğu ya da belirli gen defektleri varlığındaki gibi nadir durumlar sonucunda da DEA görülebilmektedir. Genelde menstruasyon gibi fizyolojik yolla olan kayıpların arttığı durumlarda, dolayısıyla daha çok kadınlarda demir eksikliğine rastlanır. Erişkin bir erkek veya postmenapozal dönemdeki kadında ise etyoloji sıklıkla gastrointestinal kanamadır. Kanamaların etyolojisinde ise çoğunlukla GİS’teki bir tümoral oluşum bulunmaktadır. Eğer etyoloji açısından rutin taramalarla neden bulunamazsa nadir sebepler akla gelmelidir; hematüri, hemosiderozis, çölyak hastalığı, pica, demir kullanımını etkileyen genetik bozukluk gibi. Biz çalışmamızda demir eksikliği kriterlerini karşılayan 455 hasta taradık. Bu hastalardan 10 ‘unda, demir tedavisine cevap vermemiş ve tedavi sonrasında DEA’sı tekrarlamakta idi. Bütün araştırmalara rağmen etiyolojisi belirlenemeyen bu 10 hastada, matriptase-2 proteinini kodlayan TMPRSS6 geninin 13. exonuna Sanger metodu ile dizileme analizi yapıldı. Bu hastalarda TMPRSS6 geninde mutasyon izlenmese de bazı hastalarda tekli gen polimorfizmi görüldü. TMPRSS6’daki tekli gen polimorfizmleri toplumda sık görülmekle beraber DEA gelişiminde rol oynadığı bilinmektedir. Bizim seçtiğimiz 10 kişinin 5’inde de D521D tekli gen mutasyonu izlendi.