Önder YAVAŞCAN, Metin YUNUS, Orhan D. KARA, Nejat AKSU

KABUKİ MAKE-UP SENDROMU: OLGU SUNUMU

Kabuki make-up sendromu (KMS) mental retardasyon, gelişme geriliği ve multipl anomalilerle birlikte seyreden, nedeni bilinmeyen nadir görülen bir sendromdur. Olgular karakteristik bir yüz görünümüne (ektropion, kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, geniş alın, geniş ve basık burun kökü) sahiptirler. Bu yazıda konuşma bozukluğu, gözlerinde sık sık kızarıklık ve yaşarma ile birlikte sık tekrarlayan kulak akıntısı nedeniyle başvuran ve karakteristik özellikleri ile KMS düşünülen 5 yaşındaki bir kız olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmak istenmiştir

Anahtar Kelimeler:

Kabuki make-up sendromu, mental retardasyon, gelişme geriliği

Kabuki Make-Up Syndrome: A Case Report

Kabuki make-up syndrome (KMS) is a rare syndrome characterized by mental retardation, growth retardation and multiple abnormalities. The etiology is obscure. Patients present with typical facies characterized by ectropion of eyelids, a wide forehead, arched eyebrows and a depressed and broad nasal tip. In this paper we report a 5-year-old girl who presented with speech abnormalities, recurrent red eyes, epiphora and recurrent otitis media.

Keywords:

Kabuki make-up syndrome, mental retardation, growth retardation,

PDF

___

1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y. Kabuki makeup syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981;99:565-9.
2. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: A review.Am J Med 2003;117:57-65.
3. Erginel A, Tüysüz B, Kartal A, Elçioğlu N, Cenani A. Bir Türk çocuğunda Kabuki make-up (NiikawaKuroki) sendromu.İst Çocuk Klin Der 1994;29:66-70.
4. Tsukahara M, Kuroki Y, Imaizumi K, Miyazawa Y, Matsuo K. Dominant inheritance of Kabuki make-up syndrome.Am J Med 1997;73:19-23.
5. Silengo M, Lerone M, Seri M, Romeo G. Inheritance of Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up) syndrome. Am J Med Genet 1996;66:368.
6. Kashiwagi Y, Numabe H, Kawashima H, Mori M. A case report of Kabuki make-up syndrome with cytomegalovirus infection. J Infection 2004;48:278- 82.
7. Oksanen V, Arvio M, Peippo M, Valanne L. Temporooccipital spikes: A typical EEG finding in Kabuki make-up syndrome. Pediatr Neurol 2004;30:67-70.
8. Yano S, Matsuishi T, Yoshino M, Kato H, Kojima K. Cerebellar and Brainstain “atrophy” in a patient with Kabuki make-up syndrome. Am J Med Genet 1997;71:486-7.
9. Van Lierde K, Van Borsel J, Van Cauvenberge P. Speech patterns in Kabuki make-up syndrome. J Comm Disord 2000;33:447-62.
10. Bahar A, Karademir F, Göçmen İ, Gül D. Erken telarş bulunan bir Kabuki make-up sendromu. Türk Pediatri Arşivi 2003;38:47-50.
11.Milunsky JM, Huang XL. Unmasking Kabuki syndrome: chromosome 8 zation and BAC-FISH. Clin Genet 2003;64:509-16.
12. Sanlaville D, Genevieve D, Bernardin C, Amiel J, Baumann C, de Blois MC et al. Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Eur J Hum Genet 2005;13:690-3.