Tırnağında ektodermal distrofi olan bir otozomal poliglandular sendrom tip 1 vakası
Otoimmün poliendokrinopati-candidiazis-ektodermal distrofi olarak da adlandırılan otoimmün poliglandüler sendrom tip 1(OPS-1); mukokütanöz kandidiyazis, hipoparatiroidi ve Addison hastalığı olmak üzere üç tane major komponente sahiptir ve 21. kromozomda localize olan AIRE genindeki mutasyonlar bu hastalığın nedenidir. Yirmi bir yaşında Addison hastalığı tanısı olan kadın hasta polikliniğimize rutin kontrol için başvurdu. Hastaya 6 yaşında iken yorgunluk ve hiperpigmentasyon şikayetiyle başvurduğu hastanede Addison hastalığı tanısı konulmuş. Altı ay sonra primer hipoparatiroidi tanısı almış. Fizik muayenede hastanın ağzında mukokütanöz kandidiazis ve sağ el ikinci parmak tırnağında ektodermal distrofi tespit edildi. Hastanın pubik ve aksiller bölgede kıllanması yoktu. Abdominal ultrason incelemesinde asplenizm saptandı. Sonuçta, OPS-1’ de ektodermal distrofi görülebilir. Bu nedenle ektodermal distrofili hastalarda OPS-1 açısından dikkatli olmak gerekir.
Anahtar Kelimeler:
OPS-1, ektodermal distrofi
A case of autoimmune polyglandular syndrome type 1 with ectodermal dystrophy in her nail
Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1), also called autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, has three major components including mucocutaneous candidiasis, hypoparatiroidism and Addison’s disease. It is an autosomal recessive disorder. Mutations in the AIRE gene found on chromosome 21 are the cause of this disease. A 21-year-old female patient with Addison's disease was admitted to our outpatient clinic for routine control. The patient was diagnosed with Addison's disease at the age of six when she applied for a complaint of fatigue and hyperpigmentation. She was diagnosed with primary hypoparathyroidism after 6 months. Physical examination revealed that mucocutaneous candidiasis at her mouth and ectodermal dystrophy at her right hand second finger’s nail. The patient had no hair on the pubic or axillary region. Asplenism was detected in the abdominal ultrasound examination. In conclusion, patients with APS-1 can be presented with ectodermal dystrophy and it must be paid attention to ectodermal dystrophy during diagnostic evaluation.
Keywords:
APS-1, ectodermal dystrophy,
___
- 1. Harrison’ s Principle of Internal Medicine, 19th Edition.
- 2. https://emedicine.medscape.com/article/124183-clinical#b5.
- 3. Hipokalsemi ile başvuran otoimmün poliglanduler sendrom (OPS) tip 1 OlgusuA case of autoimmun polyglandular syndrome (APS) Type 1 applied to hypocalcemia Deniz GÖKALPa,Şenay ARIKANa,Mithat BAHÇECİa,Alpaslan K. TUZCUa,M. Ali KAPLANb aEndokrinoloji BD, bİç Hastalıkları AD, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, DİYARBAKIR
- 4. https://rarediseases.org/rare-diseases/autoimmune-polyglandular-syndrome-type-1
- 5. Anderson et al., 2002
- 6. Liston et al., 2003; Anderson et al., 2005 ; Taniguchi et al., 2012 Lei et al., 2011; Malchow et al., 2013; Perry et al., 2014 ; Yang et al., 2015
- 7. Harrison’ s Principle of Internal Medicine, 19th Edition
- 8. https://rarediseases.org/rare-diseases/autoimmune-polyglandular-syndrome-type-1
- 9. Harrison’ s Principle of Internal Medicine, 19th Edition
- 10. The challenge for dermatologists of early APECED diagnosis,[Article in French] Puzenat E1, Bellaud G2, Saugier-Veber P3, Crémillieux C4, Mignot B4, Humbert P5, Aubin F6., --Ann Dermatol Venereol. 2014 Apr;141(4):290-4. doi: 10.1016/j.annder.2014.01.012. Epub 2014 Feb 18.
- 11. A case of polyglandular autoimmune syndrome type I with unusual presentation.Qureshi AU1, Abbas R, Ahmad TM., J Coll Physicians Surg Pak. 2011 Mar;21(3):187-9. doi: 03.2011/JCPSP.187189.
- Yayın Aralığı: Yılda 6 Sayı
- Başlangıç: 2018
- Yayıncı: MediHealth Academy Yayıncılık
Sayıdaki Diğer Makaleler
Diyabetik ayakta intralezyonel epidermal growth faktör kullanımı: bir merkezin deneyimi
Aydın ÇİFCİ, Birhan OKTAŞ, Şenay ARIKAN DURMAZ, Aşkın GÜNGÜNEŞ, İrfan KARAHAN, Taner SARAK
Ünsal SAVCI, Mustafa Şahin, Barış Eser
Salih CESUR, Sami KINIKLI, Kader DOĞAN, Ayşe BÜYÜKDEMİRCİ, Serap YAĞCI, Çiğdem ATAMAN HATİPOĞLU, Esra Kaya KILIÇ, Bedia DİNÇ
Tırnağında ektodermal distrofi olan bir otozomal poliglandular sendrom tip 1 vakası
Merve Genç, Korcan Gültekin, Ayşe Önal, Aşkın Güngüneş, Şenay Arıkan Durmaz