Non-İnvaziv Prenatal Testlerde Güncel Yaklaşımlar: Hemşirelik, Danışmanlık ve Etik

Prenatal dönemde uygulanan genetik taramalar ülkemizde ve dünyada her geçen gün gelişmektedir. Prenatal genetik taramalardaki en güncel yaklaşımlardan biri non-invaziv prenatal tanı testleridir (NIPT). Süreç içerisinde çiftler için NIPT’in uygulama şekli ve sunulacak genetik danışmanlık konuları oldukça önemlidir. Testin ne olduğu, nasıl yapıldığı, nelerin değerlendirildiği ve NIPT’in avantaj ve dezavantajları gibi bilgilerin sağlık personeli tarafından danışmanlık sürecine entegre edilmesi gerekmektedir. Danışmanlık sürecinde hemşirelerin nerede yer aldığı ve ne düzeyde sorumluluk alacağı ise tartışmalı bir konudur. Sonuç olarak; sağlık profesyonelleri non-invaziv prenatal tanı testleri konusunda gelişmeleri takip ederek, gebelere etik ilkelere uygun danışmanlık vermeli ve farkındalıklarını artırmada aktif rol almalıdır.

___

  • 1. Samura O, Sekizawa A, Suzumori N, Sasaki A, Wada S, Hamanoue H, et al. Current Status of Non-Invasive Prenatal Testing in Japan. J. Obstet. Gynaecol. Res.2017;43(8):1245–1255.
  • 2. Tabor A, Alfirevic Z. Update on Procedure-Related Risks for Prenatal Diagnosis Techniques. Fetal Diagn Ther.2017; 27:1–7.
  • 3. Klages K, Kundu S, Erlenwein J, Elsaesser M, Hillemanns P, Scharf A, et al. Maternal Anxiety and Its Correlation with Pain Experience During Chorion Villus Sampling and Amniocentesis. Journal of Pain Research.2017;10: 591–600.
  • 4. Bot-Robin V, Sendon S, Bourzofi K, Vaast P, Deken V, Dutoit P et al. Maternal Anxiety and Pain During Prenatal Diagnostic Techniques: A Prospective Study. Prenatal Diagn. 2012;32:562–568.
  • 5. Ashoor G, Syngelaki A, Poon LCY, Rezende JC, Nicolaides KH. Fetal Fraction in Maternal Plasma Cell-Free DNA at 11–13 Weeks’ Gestation: Relation to Maternal and Fetal Characteristics. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41: 26–32.
  • 6. Ngan OMY, Yi H, Wong SYSW, Sahota D, Ahmed S. Obstetric Professionals’ Perceptions of Non-Invasive Prenatal Testing for Down Syndrome: Clinical Usefulness Compared with Existing Tests and Ethical Implications. BMC Pregnancy and Childbirth.2017; 17:285.
  • 7. Mikamo S, Nakatsuka M. Knowledge and Attitudes toward Non-Invasive Prenatal Testing among Pregnant Japanese Women. Acta Med Okayama.2015; 69(3):155-63.
  • 8. Georgsson S, Sahlin E, Iwarsson M, Nordenskjold M, Gustavsson P, Iwarsson E. Knowledge and Attitudes Regarding Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) and Preferences for Risk Information among High School Students in Sweden. J Genet Couns.2017;26(3): 447–454.
  • 9. Gharaibeh H, Oweis A, Hamad KH. Nurses’ and Midwives’ Knowledge and Perceptions of Their Role in Genetic Teaching. International Nursing Review.2010; 57, 435–442.
  • 10. Amerıcan College of Obstetrıcıans and Gynecologısts (ACOG). Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Committee Opinion Number 545). 2017.
  • 11. Fact Sheet For Patients A Product Of The National Society Of Genetic Counselors (NSGC). Prenatal Special Interest Group and The National Center for Prenatal and Postnatal Resources/Lettercase. 2015.
  • 12. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CWG, et al. Presence of Fetal DNA in Maternal Plasma and Serum. Lancet.1997; 350:485–7.
  • 13. Mackie FL, Hemming K, Allen S, Kilbya MD. The Accuracy of Cell-Free Fetal DNA-Based Non-Invasive Prenatal Testing in Singleton Pregnancies: A Systematic Review and Bivariate Meta-Analysis. BJOG.2017;124:32.
  • 14. Summers AM, Langlois S, Wyatt P, Wilson RD. Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy. The Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada (SOGC) Clinical Practice Guideline.2007;87:146-161.
  • 15. Kotsopouloua I, Tsoploua P, Mavrommatis K, Kroupis C. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Limitations on The Way to Become Diagnosis. Diagnosis.2015; 2(3): 141–158.
  • 16. Gulland A. Non-invasive prenatal screening should be banned for sex selection, says ethics report. BMJ. 2017;356:j1071. doi: 10.1136/bmj.j1071
  • 17. Nuffield Council on Bioethics. Non-invasive prenatal testing: ethical issues. Mart 2017. http://nuffieldbioethics.org/.
  • 18. Taglauer ES, Wilkins-Haug L, Bianchi DW. Review: Cell-free Fetal DNA in The Maternal Circulation As an İndication of Placental Health and Disease. Placenta.2014;35:64–68. doi:10.1016/j.placenta.2013.11.014
  • 19. Hahn S, Rusterholz C, Hosli I, Lapaire O. Cell-Free Nucleic Acids as Potential Markers for Preeclampsia. Placenta.2011; 32:17–20.
  • 20. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Non-Invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Scientific Impact Paper.2014, No: 15.
  • 21. Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational Age and Maternal Weight Effects on Fetal Cell-free DNA in Maternal Plasma. Prenat Diagn.2013;33:662–666.
  • 22. Hemşirelik Yönetmeliği. Resmi gazete sayısı: 27515, Resmi gazete tarihi: 08.03.2010.
  • 23. Organisatıon for Economic Co-Operation and Development (OECD). 2007. Guidelines for quality assurance in molecular genetic testing. http://www.oecd.org/sti/biotech/38839788.pdf.
  • 24. Devers Pl, Cronister A, Ormond Ke, Facio F, Brasington Ck, Flodman P. Noninvasive Prenatal Testing/Noninvasive Prenatal Diagnosis: The Position of The National Society of Genetic Counselors. NSGC Position Statements. J Genet Couns. 2013. doi:10.1007/s10897-012-9564-0.
  • 25. Oepkes D, Yaron Y, Kozlowski P, Rego De Sousa MJ, Bartha LJ, Van Den Akker ES, et al. Opinion, Counseling for Non-Invasıve Prenatal Testing (NIPT): What Pregnant Women May Want to Know. Ultrasound Obstet Gynecol.2014;44: 1–5. doi: 10.1002/uog.13394.
  • 26. Cartier L, Murphy-Kaulbeck L. Counselling Considerations for Prenatal Genetic Screening. J Obstet Gynaecol Can. 2012; 34(5):489–493.
  • 27. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliği. Resmi Gazete. 1998. Tarih: 10.06.1998, Sayı No: 23368.
  • 28. World Health Organization (WHO). Review of Ethical Issues in Medical Genetics, Prenatal Diagnosis: Indications and Societal Effects.2003;62-63.
Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi-Cover
  • Yayın Aralığı: 4
  • Başlangıç: 2004
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu

N.bengü KARAÇAĞLAR, Dilek DİLLİ

İskemi/Reperfüzyon Hasarı Sonrası İloprost İle Tedavi Edilen Sıçanlarda Tuba Uterina Dokusunun Histopatolojik Değerlendirilmesi

Talip KARAÇOR, Ebru ANNAÇ, Zümrüt DOĞAN

Hipotermi Tedavisi Sonrası Subkutan Yağ Dokusu Nekrozu Gözlenen Bir Yenidoğan Olgusu

Handan BEZIRGANOĞLU, Fatma Nur SARI, Demet ÇAM, Şerife SUNA OĞUZ, Cüneyt TAYMAN

Uterin Prolapsusu Olan Hastalarda Preoperatif ve Postoperatif Endometriyal / Uterin Histopatoloji Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Sema Baki YILDIRIM, Özlem KOŞAR CAN, Burcu Yılmaz HANEGE, Vehbi Yavuz TOKGÖZ

Non-İnvaziv Prenatal Testlerde Güncel Yaklaşımlar: Hemşirelik, Danışmanlık ve Etik

Özlem ÇİÇEK, Nuran Nur AYPAR AKBAĞ, Merlinda ALUŞ TOKAT

Nadir bir preeklampsi nedeni: Komplet tip mol hidatiform ve canlı fetusun birlikte bulunduğu ikiz gebelik vaka sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Seyit Ahmet EROL, Filiz HALICI, Ayşe KIRBAŞ, Şevki ÇELEN, Ali ÇAĞLAR

Gestasyonel ve Pregestasyonel Diyabetli Kadınlarda Peripartum Dönemde Kan Glukoz Seviyesinin Kontrolü

Hüsniye BAŞER, Salih BAŞER, Bekir ÇAKIR

Comparison of different fentanyl doses in spinal anesthesia for caesarian delivery

Fatma KAVAK AKELMA, Zahide Özlem ULUBAY, Sengül ÖZMERT, Betül GÜVEN AYTAÇ, Galip ÖZMERT

Yenidoğanın geçici takipnesinde antibiyotikler; Komorbiditeler sebep mi sonuç mu?

Fuat EMRE CANPOLAT, Erbu YARCI, Aslıhan KÖSE ÇETİNKAYA

Preterm Doğum Riski Olan Gebeliklerin Yönetiminde Kanıta Dayalı Yaklaşımlar

Nuriye BUYUKKAYACI DUMAN, Tuba AKTEPE