TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARINDA SİTOGENETİK ANALİZ

Retrospektif olarak gerçekleştirdiğimiz çalışmamızda, örnek grubumuz 2008-2012 Şifa Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Merkezi’ne Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği’nden tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle gönderilen düşük materyallerinden oluşmuştur. 96 adet düşük materyalinden uzun süreli hücre kültürü yapılmıştır. 84 örnekte hücre kültürü başarılı, 12 örnekte başarılı olmamıştır. 84 örneğin sitogenetik analizi sonucunda örneklerin 56’sında %67 normal kromozom kuruluşu, 24’ünde %29 anormal kromozom kuruluşu, 2‘sinde %2 mozaik kromozom kuruluşu ve 2 ‘sinde %2 polimorfizm saptanmıştır. Anormal kromozom kuruluşunun % 96’sında sayısal anomali, %4’ünde yapısal anomali saptanmıştır. Sayısal anomaliler içinde %82.5 anöploidi ve anöploidiler içinde en sık trizomi 16 ‘ya %16 rastlanılmıştır. Normal karyotip saptanan olgularda %84 oranında 46,XX kromozom kuruluşu, %16 oranında 46,XY kromozom kuruluşu saptanmıştır

CYTOGENETIC ANALYSIS IN RECURRENT PREGNANCY LOSS

Our study was done retrospective, sample group has consisted abort materials that have received a diagnosis of recurrent pregnancy loss sent from Şifa University Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology between 2008 and 2012. The long term cell culture has been done on 96 abort materials. The cell culture has became succesful in 84 materials, culture has became failure in 12 materials. The result of cytogenetic analysis on 84 materials has been presented that in 56 of them 67% normal karyotype, in 24 29% anormal karyotype, in 2 2% mosaic karyotype and in 2 2% polymorphism. It has been determined 96% numerical abnormality, 4% structural abnormality. It has been observed 82.5% aneuploidy in numerical abnormalities and so most common trisomy 16 16% in aneuploides. In the cases where normal kayotype havebeen determined 84% of them are 46,XX karyotype and 16% of them are 46,XY karyotype

___

  • ) Sugiura-Ogasawara M, Ozaki Y, Katano K, Suzumori N, Kitaori T,Mizutani E.Abnormal embryonic karyotype is the most frequent cause of recurrent miscarriage. Human Reproduction 2012; 27(8): 2297-303.
  • ) Jauniaux E, Farquharson RG, Christiansen OB, Exalto N. Evidence-based guidelines for the investigation and medica treatment of recurrent miscarriage. Human Reproduction 2006; 21(9): 2216–
  • ) Pflueger MVS. The Principles of Clinical Cytogenetics Gersen SI, Keagle MB, editors. 2nd ed. New York: Humana pres; 2005:p. 323-45.
  • ) Carp H. Recurrent Pregnancy Loss: Towards More Accurate Diagnosis and Treatment. IMAJ 2001; 3(7): 32.
  • ) Levy B, Hirschhorn K, Kardon N. Chromosome Abnormalities in Spontaneous Abortions. Madame Curıe Report. Landes Bioscience, 2007.
  • ) Goddijn MM, Leschot NJ. Geneticc aspects of miscarriage. Baillièress Best Practice and Research. Clinical Obstetrics and Gynaecology 2000; 14(5):855
  • ) Nagaishi M, Yamamoto T, Iinuma K, Shimomura K, Berend SA, Knops J. Chromosome abnormalities identified in 347 spontaneous abortions collected in Japan. J Obstet Gynaecol Res 2004; 30(3): 237-41.
  • ) Ökten G, Kara N, Tural Ş, Güneş S, Güven D, Koçak İ, et al. Düşük örneklerinde sitogenetik analiz sonuçları. J. Exp. Clin. Med 2012; 29: 113-15.
  • ) Brajenović-Milić B, Petrović O, Krašević M, Ristić S, Kapović M. Chromosomal Anomalies in Abnormal Human Pregnancies. Fetal Diagn Ther 1998; 13(3): –91.
  • ) Diego-Alvarez D, Ramos-Corrales C, Garcia-Hoyos M, Bustamante-Aragones A, Cantalapiedra D, Diaz- Recasens J, et al. Double trisomy in spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach. Human Reproduction 2006; 21(4): 958-66.
  • ) Harrison CJ, Jack EM, Allen TD, Harris R. Investigation of human chromosome polymorphisms by scanning electron microscopy. Journal of Medical Genetics 1985; 22(1): 16-23.
  • ) Wyandt HE, Tonk VS. Human Chromosome Variation. Heteromorphism and Polymorphism. Springer Science+Business Media B.V. 2011. Chapter Pp.7-32.
  • ) Ocak Z, Özlü T, Ozyurt O. Association of recurrent pregnancy loss with chromosomal abnormalities and hereditary thrombophilias. African Health Sciences ; 13(2): 447-52. ) Madon PF, Athalye AS, Parikh FR. Polymorphic variants on chromosomes probably play a significant role in infertility. Reprod Biomed Online 2005; 11(6): 32.
  • ) Chopade S, Chopade DK, Harish Harde H. Impact of Chromosomal Heteromorphisms on Recurrent Miscarriages. Human Genet Embryol, 2012; 2:1.
  • ) Purandare H, Fernandes NV, Deshmukh SV, Chavan S.Heterochromatic Variations and Pregnancy Losses in Humans. Int J Hum Genet. 2001; 11(3): 75.
  • ) Evdokimova VN, Nikitina TV, Lebedev IN, Sukhanova NN, Nazarenko SA. Sex ratio in early embryonal mortality in man. Ontogenez. 2000; 31(4): 57.
  • ) Hassold T, Quillen SD, Yamane JA. Sex ratio in spontaneous abortions. Ann Hum Genet. 1983; (pt1): 39-47.
  • ) Halder A, Fauzdar A. Skewed sex ratio and low aneuploidy in recurrent early missed abortion. Indian J Med Res. 2006; 124(1): 41-50.
  • ) Eiben B, Borgmann S, Schübbe I, Hansmann I. A cytogenetic study directly from chorionic villi of 140 spontaneous abortions. Hum Genet. 1987; 77(2): 41.
  • ) Edwards RG. New outlooks on gene activation and X inactivation in mouse embryos. Reprod Bio Med Online 2004; 8(2): 248-50.
  • ) Gao J, Liu C,Yao F, Hao N, Zhou J, Zhou Q,et al. Array-based comparative genomic hybridization is more informative than conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization in the analysis of first-trimester spontaneous abortion. Molecular Cytogenetics 2012; 5:33.
  • ) Fritz B, Hallermann C, Olert J, Fuchs B, Bruns M, Aslan M, et al. Cytogenetic analyses of culture failures by comparative genomic hybridisation (CGH) - Re- evaluation of chromosome aberration rates in early spontaneous abortions. European Journal of Human Genetics 2001; 9(7): 539-47.
İzmir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1305-5151
  • Başlangıç: 1995
  • Yayıncı: İzmir Bozyaka Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

AÇIK PARSİYEL NEFREKTOMİ SONUÇLARIMIZ: 5 YILLIK KLİNİK DENEYİM

Özgü AYDOĞDU, İbrahim KÜÇÜKTÜRKMEN, Salih POLAT, İbrahim Halil BOZKURT, Volkan ŞEN, Tansu DEĞİRMENCİ, Tarık YONGUÇ, Bülent GÜNLÜSOY, Süleyman MİNARECİ

BÖBREK TAŞLARININ CERRAHİ TEDAVİSİ: BİR EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ ÜROLOJİ KLİNİĞİNDEKİ CERRAHİ YÖNTEM TERCİHLERİ

Özgü AYDOĞDU, İbrahim Halil BOZKURT, Tansu DEĞİRMENCİ, Tarık YONGUÇ, İsmail BASMACI, Volkan ŞEN, Zafer KOZACIOĞLU, Serkan YARIMOĞLU, Süleyman MİNARECİ, Salih POLAT

PLASENTA DEKOLMANI VE PERİNATAL SONUÇLAR: SEZARYEN YAPILAN 89 OLGUNUN RETROSPEKTİF ANALİZİ

İbrahim GÜLHAN, Çağdaş ŞAHİN, Atalay EKİN, Mehmet ÖZEREN, İbrahim UYAR

ACİL SERVİSE GÖĞÜS AĞRISI İLE BAŞVURAN HASTALARIN AKUT KORONER SENDROM ORANLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Selda Özel COŞKUN, Vermi DEĞERLİ, Gökhan ELÇİN, Burcu DENİZLİOĞLU, Erman YILDIRIM, Neslihan SİLİV, Ali Savaş MİRAN, İsmet PARLAK

ACİL TIP KLİNİKLERİNDE EĞİTİMİNE YENİ BAŞLAYAN UZMANLIK ÖĞRENCİLERİ İLE 2 YILINI BİTİRMİŞ OLANLARIN TEMEL VE İLERİ DÜZEY EKG BİLGİLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI

At SERVICE, Ali Savaş MİRAN, Vermi DEĞERLİ, Gökhan ELÇİN, Yasin DEMİR, Erman YILDIRIM, Selda Özel COŞKUN, Neslihan SİLİV, İsmet PARLAK

TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARINDA SİTOGENETİK ANALİZ

Gülüzar Arzu TURAN², Yeter Selma ÜLKER, Mine GENDz, Esin KASAP², Esra Bahar GÜR², Berrin KORKUT, Sümeyra TATAR, İşın KAYA

SİGMOİD KOLONDA RAHİM İÇİ ARAÇ: NADİR GÖRÜLEN OLGU

Berrin KORKUT, Mine GENC, Nur ŞAHİN, Gülüzar Arzu TURAN, Esin KASAP

NADİR BİR OLGU: İNTRAPANKREATİK LİPOM CT BULGULARI

Harun ARSLAN, Hüseyin AKDENİZ, Ayşe ARSLAN, Edip GÖNÜLLÜ

ALLOPURİNOL KULLANIMI SONRASINDA GELİŞEN DRESS SENDROMU; OLGU SUNUMU

Canan KARAN, Arif YÜKSEL, Ayşegül AKKAYA, Ebru ÖZDEN, Övgü ASMA, Ali SEREL, Oktay BİLGİR, Merve KOCAR

TİROİD NODÜLÜNE BENZER BOYUN KİTLESİ: METASTAZ YAPAN AKCİĞER KANSERİNİN NADİR BULGUSU

Mehmet YİLDİRİM, Guliz OZKOK, Tolgahan CATLİ, Postal CODE