OLGU SUNUMLARI: USHER SENDROM’U DÜŞÜNÜLEN 3 KARDEŞ

Usher sendromu US konjenital işitme kaybı ile birlikte seyreden retinitis pigmentozaya RP bağlı progressif görme bozukluğu ile ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Görme ile ilgili şikayetleri ve bilateral sensorinöral işitme kaybına sahip 3 kız kardeşi olgu olarak sunduk. Burada bilateral sensorinöral işitme kaybı ile gelen hastalarda göz problemlerinin de sorgulanması gerektiğini vurguladık

CASE REPORTS: USHER SYNDROME THOUGHT 3 SISTERS

Usher syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by a congenital sensorineural hearing loss of varying severity and a progressive visual loss and nyctalopia night blindness secondary to retinitis pigmentosa. Here we present three case with bilateral sensorineural hearing loss and visual problems. Here it is emphazised that visual problems should be questioned in patients with bilateral sensorineural hearing loss

___

  • ) Lee KJ. Essential otolaryngology: head and neck surgery. 7th ed. New York: Appleton-Lange; 1998.
  • ) Tamayo ML, Rodriguez A, Molina R, Martinez M, Bernal JE. Social, familial and medical aspects of Usher syndrome in Colombia. Genet Couns. 1997; 8(3): 235-40.
  • ) Williams DS. Usher syndrome: animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy. Vision Res. 2008 48(3):433-41. Epub 2007 Oct 2
  • ) Karadag O, Özdil ŞE, Kugu S, Çömez AT, Dogan ÖK. Usher Sendromlu iki Kız Kardeş. T. Oft. Gaz. 38, 346-349, ) Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB. Early diagnosis of Usher syndrome in children. Trans Am Ophthalmol Soc. ;98:237-42; discussion 243-5. ) El-Amraoui A, Petit C. Usher I syndrome: unravelling the mechanisms that underlie the cohesion of the growing hair bundle in inner ear sensory cells. J Cell Sci. ;15;118(Pt 20):4593-603.
  • ) Edwards A, Fishman GA, Anderson RJ, Grover S, Derlacki DJ. Visual acuity and visual field impairment in Usher syndrome. Arch Ophthalmol. 1998; 116(2): 165-8.
  • ) Parajah SK,Acharya M, Sarvanan A,kongaserri S,Behere VR, Sharma PSVN. Tip II Usher Sendromu ile İlişkili Mani Türk Psikiyatri Dergisi 2012;23(3):219-21
  • ) Hashimoto T, Gibbs D, Lillo C, Azarian SM, Legacki E, Zhang XM, Yang XJ, Williams DS. Lentiviral gene replacement therapy of retinas in a mouse model for Usher syndrome type 1B. Gene Ther. 2007;14(7):584-94. Epub Feb 1.
İzmir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1305-5151
  • Başlangıç: 1995
  • Yayıncı: İzmir Bozyaka Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

PİSA SENDROMU; BİR OLGU SUNUMU

Dursun Hakan DELİBAŞ, Esin ERDOĞAN, Murat ACAR, Abdurrahman Şeref GÜLSEREN

METASTATİK SARKOMATOİD AKCİĞER KANSERİ VE PARANEOPLASTİK EOZİNOFİLİ OLGUSU

Tarık SALMAN, Özden Yıldırım AKAN, Arif YÜKSEL, Zeynep Gülsüm GÜÇ

İZMİR VE MANİSA İLLERİNDEKİ GEBELERDE TOKSOPLAZMA PREVALANSI

Arzu DURAN, Fatma ESKİCİOĞLU, Nazime ŞEN, Esra Bahar GÜR, Sümeyra TATAR, Gülüzar Arzu TURAN

OLGU SUNUMU: PARATESTİKÜLER RABDOMİYOSARKOM

İbrahim Halil BOZKURT, Tarık YONGUÇ, Özgü AYDOĞDU, Volkan ŞEN, Deniz BOLAT, Hakan POSTACI, Tamer ŞAHİN, İsmail BASMACI

OLGU SUNUMLARI: USHER SENDROM’U DÜŞÜNÜLEN 3 KARDEŞ

Mustafa Emre ÇAKIR, Kemal Turgay ÖZBİLEN, Tolga KANDOGAN, Abdullah DALĞIÇ

UZUN DÖNEM PERKÜTAN NEFROLİTOTOMİ PNL SONUÇLARIMIZ: 4 YILLIK KLİNİK DENEYİMİMİZ

Tansu DEĞİRMENCİ, Özgü AYDOĞDU, İbrahim Halil BOZKURT, Tarık YONGUÇ, Salih POLAT, Mehmet Erhan AYDIN, Zafer Kozacıoğlu KOZACIOĞLU, Volkan ŞEN, Deniz BOLAT, Süleyman MİNARECİ

PREANESTEZİK DEĞERLENDİRMEDE HASTALARIN ANESTEZİ UYGULAMALARINA İLİŞKİN BİLGİ, DENEYİM VE KAYGILARI İLE İLGİLİ ANKET ÇALIŞMASI

Tuba Kuvvet YOLDAŞ, Hilmi GÜNGÖR, Sinem KARAGÖZ, Aylin Çakır GÜVEN, Yakup ÇELİK, Mehmet YOLDAŞ

YAŞA BAĞLI MAKULA DEJENERASYONUNA SEKONDER KOROİDAL NEOVASKÜLARİZASYONDA İNTRAVİTREAL RANİBİZUMAB TEDAVİSİ SONUÇLARIMIZ

Ferişte ÖZTÜRK, Bora YÜKSEL, Latif Levent SAĞBAN, Süleyman Gökhan KERCİ, Damla AYDIN, Umut Duygu UZUNEL

KIRIM-KONGO KANAMALI ATEŞİ: İKİ OLGU SUNUMU

Şükran KÖSE, Filiz OĞUZ, Sabri ATALAY, Selma GÜL

İLK 33 HASTADA LAPAROSKOPİK BÖBREK CERRAHİSİ DENEYİMİMİZ

Tansu DEĞİRMENCİ, Bülent GÜNLÜSOY, Volkan ŞEN, Serkan YARIMOĞLU, Özgü AYDOĞDU, Zafer KOZACIOĞLU, Yasin CEYLAN