Aysun BİDECİ, Peyami CİNAZ, Orhun CAMURDAN, Ediz YEŞİLKAYA, Elif AYVALI, Derya ACAR

Yenidoğan konjenital hipotiroidizm tarama sonuçlarının değerlendirilmesi

Amaç: Ekim 2000 - Ocak 2007 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde doğan yenidoğanlardan alınan TSH tarama sonuçlarını değerlendirerek konjenital hipotiroidizm sıklığını ve geri çağırma oranını belirlemektir. Gereç ve Yöntem: On iki bin altı yüz yirmi altı yenidoğanın topuklarından özel filtre kağıtlarına kan alınarak TSH değerleri ölçüldü. Taramada konjenital hipotiroidizm açısından geri çağrılma eşik değeri Ekim 2000 - Ocak 2007 tarihleri arasında farklı dönemlere göre >10, >10, >20 ve >25 μU/ml olarak alındı.Bulgular: Konjenital hipotiroidizm sıklığı 1/2525 ve geri çağrılma oranı toplamda % 8, 99 (dönemlere göre sırasıyla % 21, 76, % 6, 83, % 6, 72 ve % 4, 41) olarak bulundu. Geri çağrılan 1136 olguda serum TT4, sT4 ve TSH çalışıldı. Sonuçlara göre 45 yenidoğan takibe alındı ve 3 yıllık izlemleri sonrasında 27'sinde geçici hipertirotropinemi, 5'inde kalıcı konjenital hipotiroidizm (3'ü kompanse hipotirodi) saptandı. Onüç olgu ise 3 yılları henüz dolmadığı için takipleri devam etmektedir. Çalışma sonucunda TSH ‘cut off ' değeri %100 duyarlılık ve %91, 1 özgünlük ile 22, 15 μU/ml olarak saptandı.Sonuç: Bölgemizdeki konjenital hipotiroidizm sıklığı ve geri çağrılma oranları dünyadaki birçok ülkeden yüksektir. Türkiye'nin geneli konjenital hipotiroidizm açısından risk altındadır. Daha önceden yurdumuzun çeşitli bölgelerinde yapılmış olan pilot çalışmalardaki konjenital hipotiroidizm sıklıkları da bunu göstermektedir. Ocak 2007 tarihinden itibaren başlayan ulusal düzeyde konjenital hipotiroidizm tarama programı ile ülkemiz genelinde tüm yenidoğ an çocuklarımız taranacak ve genel konjenital hipotiroidizm sıklığı tespit edilmiş olacaktır.

Evaluation of aneonatal congenitalhypot hyroidism screening programme

Objective: The aim of the study was to determine the congenital hypothyroidism incidence in 2007 by screening and also to determine recall rate among newborn babies at Gazi University Faculty of Medicine between October 2000 and January 2007 by the evaluation of TSH screening results. Materials and methods: TSH levels were measured on blood taken from 12.626 babies onto special filter papers. The cut-off level to recall was determined as >10, >10, >20 or >25 μU/ml at different periods through October 2000 - January 2007.Results: The incidence of congenital hypothyroidism was found to be 1/2525 and recall rate was found to be 8.99 % for the overall period (21.76 %, 6.83 %, 6.72 %, 4.41 % according to different recall threshold levels, respectively). 1136 subjects who were recalled were studied for TT4, fT4 and TSH. According to the results, 45 newborns were taken for follow up, and after a three year follow-up, 27 had hyperthyrotropinemia and 5 had persistant congenital hypothyroidism (3 had compansated hypothyroidism). Thirteen subjects are still being followed up, as their follow-up period has not yet reached three years. As a result of our study, TSH cut off level was determined as 22.15 μU/ml with 100 % sensitivity and 91.1 % specificity.Conclusion: In summary the incidence of congenital hypothyroidism and recall percent is higher in our country compared to many countries in the world. Many newborns in Turkey have the risk of congenital hypothyroidism as shown by many pilot studies held in different regions of our country previously. All newborn in our country will be screened and national incidence of congenital hypothyroidism will be estimated by the national screening programme that initiated in January 2007.

PDF

___

1) Büyükgebiz A, Ören H, Eroğlu Y, Şen A, Özdamar F, Yenici O. İzmir'de Konjenital Hipotiroidi Taraması. Ulusal Endokrinoloji Dergisi 1994; 4: 113-117.
2) Calaciura F, Motto RM, Miscio G. Subclinical hypothyroidism in early childhood: a frequent outcome of transient neonatal hyperthyrotropinemia. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 3209-3214.
3) Delange F: Screening for congenital hypothyroidism used as an indicator of the degree of iodine deficiency and of its control. Thyroid 1998; 8: 1185-1192.
4) Fisher DA. The hypothyroxinemia of prematurity. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82: 1701-1703.
5) Hatemi S, Ercan O. 9007 yenidoğanda sistematik TSH taraması ile Konjenital Hipotiroidizm İnsidansının Belirlenmesi. Endokrinoloji Özel Ek Haziran 1992; 13-23.
6) Hatemi S, Ercan O. Le depistage neonatal de L'hypothyroidie en Turquie. Med et Hyg 1993; 51: 360-362.
7) Karabay D.M. Bolu, Düzce ve Zonguldak illerinde konjenital hipotiroidi taraması (Pilot çalışma). Uzmanlık tezi. Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalı kları Anabilim Dalı. Tez Danışmanı: Yard. Doç. Dr. Enver Şimşek, 2003.
8) Klett M. Epidemiology of congenital hypothyroidism. Exp Clin Endocrinol Diabetes 1997; 105: 19-23.
9) MacGillivray MH. Congenital Hypothyroidism. In: Pescovitz OH, Eugster EA (eds). Pediatric Endocrinology: Mechanisms, manifestations and management. Lippincott Williams &Wilkins. USA, 2004: pp 490-507.
10) Mengreli C, Yiannakou L, Pantelakis S. The screening programme for congenital hypothyroidism in Greece: evidence of iodine deficiency in some areas of the country. Acta Paediatr 1994; 394: 47-51.
11) Simsek E, Karabay M, Kocabay K. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in West Black Sea area, Turkey. Int J Clin Pract 2004; 59: 336-341.
12) Unutmaz T. 25851 yenidoğanda sistematik TSH taraması ile konjenital hipotiroidi insidansının belirlenmesi. Uzmanlık tezi. İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Tez Danışmanı: Prof. Dr. Sezer Hatemi, 1996.
13) Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Paediatric Endocrinology. Revised guidelines for neonatal screening programmes for primary congenital hypothyroidism. Horm Res 1999; 52: 49-52.
14) Yordam N, Ozon A, Alikasifoglu A, Gonc N, Kandemir N. Results of neonatal screening for congenital hypothyroidism in Turkey. Hacettepe + Experience. Horm Res 2003; 60: 1-175.
15) Yordam N, Özön A. Konjenital hipotiroidizm için yenidoğan taraması. Katkı Pediatri Dergisi 2000; 21: 315-329.