İlksen DEMİR, Fatma Derya BULUT, Zahide ORHAN, Sebile KILAVUZ, Sevcan ERDEM, Tuğsan BALLI, Deniz KOR, Neslihan ÖNENLİ MUNGAN

GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ: NADİR BİR OLGU SUNUMU

Galaktozemi, otozomal resesif olarak kalıtılan, karbonhidrat metabolizmasının nadir bir hastalığıdır. En sık görülen formu klasik galaktozeminin nedeni galaktoz-1-fosfat-üridil transferaz enzim eksikliğidir. Situs inversus totalis; torasik ve abdominal solid organların komplet transpozisyonunu tanımlayan başka bir nadir konjenital durumdur. Yenidoğan döneminden itibaren galaktozemi tanısıyla izlenen bir hastada 10 yaşına geldiğinde ayrıntılı bir fizik muayene sayesinde situs inversus totalis anomalisi saptandı ve radyolojik olarak doğrulandı. İki nadir ve birbiri ile ilişkisiz kalıtsal ve konjenital hastalığın birlikteliğini daha önce hiç bildirilmediği için ilginç bularak sunmak ve ayrıntılı bir fizik muayenenin önemine bir kez daha dikkat çekmek istedik.

Anahtar Kelimeler:

Galaktozemi, situs inversus totalis, kalıtsal metabolik hastalık, konjenital anomaliler

COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT

Galactosemia is a rare autosomal recessively inherited disease of the carbohydrate metabolism. The most common subtype is the galactose-1-phosphate-uridyl transferase deficiency that leads to classical galactosemia. Situs inversus totalis is another rare congenital condition which defines the heterotopy of thoracic and abdominal organs. Although our patient was diagnosed with galactosemia in the neonatal period, situs inversus totalis could not be recognized until the age of 10 years. An association between these two rare and unrelated congenital conditions has not been reported before. We want to present this interesting case and emphasize the importance of a detailed physical examination.

Keywords:

Galactosemia, situs inversus totalis, inherited metabolic disease, congenital malformations,

PDF

___

1. Atik S U, Gürsoy S, Koçkar T, Önal H, Adal SE. Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children. Türk Pediatri Arş 2016;51:204-9.
2. Berry GT, Walter J, Fridovich-Keil JL. Chapter 6; Disorders of Galactose Metabolism. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (Eds). Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment, 6th Edition. Heidelberg: Springer Berlin; 2016:139-46.
3. Fridovich-Keil J, Walter. Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw Hill Medical Publishing Division; 2008. p.72.
4. Teele SA, Jacobs JP, Border WL, Chanani NK. Heterotaxy Syndrome: Proceedings From the 10th International PCICS Meeting. World Journal for Pediatric and Congenital Heart Surgery 2015;6(4):616-29.
5. Niu MC, Dickerson HA, Moore JA, de la Uz C, Valdés SO, Kim JJ, et al. Heterotaxy syndrome and associated arrhythmias in pediatric patients. Heart Rhythm 2018;15(4):548-54.
6. Fedakar A, Dursun F, Ceyhan İ, Yıldız M, Ergüven M. Galaktozemi. Göztepe Tıp Dergisi 2004;19:248-50.
7. Tokatlı A. Galaktozemi taraması. Katkı Pediatri Dergisi 2000;21:214-23.
8. Sun Y, Li X, Li L, Liu H, Xu Q, Liu B. A patient with chronic myeloid leukemia and situs inversus totalis: A case report. Oncol Lett 2017;14(6):7425-30.
9. Tat KK, Said A, Yee OY, Adinan SNBC, Kiam OT. ST-Elevation Myocardial ınfarction in situs inversus dextrocardia: A case report. ASEAN Heart Journal 2016;24(1):122-4.
10. Taştemel-Öztürk T, Bilginer-Gürbüz B, Tekşam Ö, Sivri S. A Fanconi-Bickel syndrome patient with a novel mutation and accompanying situs inversus totalis. Turk J Pediatr 2017;59(6):693-5.